Геном за 1000 долларов - $1,000 genome

Не путать с Проект 1000 геномов.
Эволюция стоимости секвенирования генома человека с 2001 по 2019 год

В Геном за 1000 долларов относится к эпохе прогнозирования и персонализированная медицина в течение которого стоимость полностью последовательность действий индивидуальный геном (WGS ) составляет примерно одну тысячу долларов США.[1][2] Это также название книги британского научного писателя и редактора-основателя Природа Генетика, Кевин Дэвис.[3] К концу 2015 года стоимость создания высококачественной «черновой» последовательности полного генома человека была чуть ниже $ 1,500.[4]

История

Популярная фраза «геном за 1000 долларов» была впервые публично записана в декабре 2001 года на научном семинаре для обсуждения будущего биомедицинских исследований после публикации первого проекта документа. Проект человеческого генома (HGP) созванный Национальный институт исследования генома человека в Эйрли Хаус в Вирджинии.[5] Эта фраза четко подчеркнула пропасть между реальной стоимостью Проект "Геном человека", оценивается в 2,7 миллиарда долларов за десять лет и является эталоном для рутинного и доступного персонального секвенирования генома.

2 октября 2002 г. Крейг Вентер представила сессию открытия GSAC (Конференция по секвенированию и анализу генома) в конференц-центре Hynes в Бостоне: «Будущее секвенирования: продвижение к геному за 1000 долларов». Спикеры включены Джордж М. Черч и руководители из 454 Науки о жизни, Солекса, U.S. Genomics, VisiGen и Amersham plc.[6][7] В 2003 году Вентер объявил, что его фонд выделит 500 000 долларов на прорыв, ведущий к созданию генома на 1000 долларов.[8] Эта сумма впоследствии была переведена в Приз Archon X.

В октябре 2004 года NHGRI представила первый из серии грантов «Геном на 1000 долларов», направленных на «развитие революционных технологий, которые позволят секвенировать геном размером с человека за 1000 долларов или меньше».[9]

В статье в январе 2006 г. Scientific American приводя аргументы в пользу Персональный проект генома, Написал Джордж М. Черч

«Геном за 1000 долларов» стал сокращением для обещания возможности секвенирования ДНК, сделанной настолько доступной, что люди могут подумать, что единовременные расходы на считывание полной персональной последовательности генома на диск, чтобы врачи могли сослаться на нее, имеют смысл.[10]

В 2007 г. журнал Природа Генетика пригласил десятки ученых ответить на свой «вопрос года»:

Секвенирование эквивалента всего человеческого генома за 1000 долларов было объявлено целью генетического сообщества ... Что бы вы сделали, если бы [геном за 1000 долларов] был доступен немедленно?[11]

В мае 2007 г. во время церемонии, состоявшейся в г. Медицинский колледж Бейлора, 454 Науки о жизни основатель Джонатан Ротберг представлен Джеймс Д. Уотсон с цифровой копией его личной последовательности генома на портативном жестком диске. Ротберг оценил стоимость последовательности - первого личного генома, созданного с использованием секвенирование следующего поколения платформа - в 1 миллион долларов.[12] Последовательность генома Уотсона была опубликована в 2008 году.[13]

Ряд ученых подчеркнули стоимость дополнительного анализа после выполнения секвенирования. Брюс Корф, бывший президент Американский колледж медицинской генетики, описал "интерпретацию за 1 миллион долларов".[14][неудачная проверка ] Вашингтонского университета Элейн Мардис предпочитает «анализ за 100 000 долларов».[15]

Коммерческие усилия

В конце 2007 года биотехнологическая компания Knome представила первую услугу по секвенированию генома напрямую к потребителю по начальной цене в 350 000 долларов (включая анализ). Одним из первых клиентов был Дэн Сточеску, швейцарский предприниматель в области биотехнологий.[16] Поскольку затраты на секвенирование продолжали стремительно падать, в 2008 году Illumina объявила, что секвенировала отдельный геном за 100 000 долларов на реагенты. В ответ Applied Biosystems заявила, что стоимость ее платформы составляет 60 000 долларов.[17] Тихоокеанские биологические науки стал последним участником того, что Нью-Йорк Таймс назвал «горячую гонку за« геном за 1000 долларов »».[18][19] В 2009, Стэндфордский Университет профессор Стивен Квейк опубликовал статью о секвенировании его собственного генома на приборе, созданном Helicos Biosciences (компанию, которую он соучредил) за заявленные затраты на расходные материалы в размере 48000 долларов.[20] В том же году Полная геномика дебютировал свой собственный полногеномное секвенирование услуга для исследователей, взимающая всего 5000 долларов за геном за оптовые заказы.[21]

В 2010, Иллюмина представила свою услугу индивидуального секвенирования генома для потребителей, которые должны были предоставить справку от врача. Первоначальная цена составляла 50 000 долларов с человека. Одним из первых клиентов был бывший Солекса Генеральный директор Джон Уэст, у которого была последовательность действий всей его семьи из четырех человек.[22] В январе 2012 г. Технологии жизни представила новый инструмент для секвенирования, Ion Proton Sequencer, который, по ее словам, позволит получить геном стоимостью 1000 долларов в день в течение 12 месяцев.[23] Шэрон Бегли написал: «После многих лет предсказаний, что« геном за 1000 долларов »- считывание полной генетической информации человека о стоимости зубной коронки - не за горами, американская компания объявляет ... что у нее есть достигли этого рубежа ».[24]

В январе 2014 г. Иллюмина запустила свой секвенсор HiSeq X Ten Sequencer, утверждая, что произвела первый геном стоимостью 1000 долларов при 30-кратном покрытии. Некоторые исследователи назвали выпуск HiSeq X Ten важной вехой - Майкл Шац из Лаборатория Колд-Спринг-Харбор сказал, что «это главное достижение человека наравне с разработкой телескопа или микропроцессора». Однако критики отметили, что предварительные инвестиции в размере 10 миллионов долларов, необходимые для покупки системы, отпугнут клиентов. Кроме того, при расчете стоимости генома в 1000 долларов не учитывались накладные расходы, такие как стоимость питания машины.[25] В сентябре 2015 г. Veritas Genetics (соучредитель Георгия ) объявила о полногеномном секвенировании на 1000 долларов, включая интерпретацию для участников Персональный проект генома.[26]

В апреле 2017 года недавно созданная европейская компания Dante Labs начала предлагать WGS за 900 долларов.[27][28] В 2017 г. Пекинский институт геномики начал предлагать WGS за 600 долларов.[29] В июле 2018 года, в день Amazon Prime Day, Dante Labs предложила его за 349 долларов.[30] В ноябре 2018 года примерно во время Черная пятница, Dante Labs впервые предложила WGS менее чем за 200 долларов,[31][32] и Veritas Genetics За два дня по той же цене в 199 долларов WGS предлагала ограниченному тысяче клиентов.[33] В марте того же года генетик Мэтью Хёрлз из Институт Wellcome Sanger отметил, что частные компании, в том числе Illumina,[34] в настоящее время соревнуются за достижение новой цели для WGS всего в 100 долларов.[35] В феврале 2020 г. Nebula Genomics начал предлагать WGS за 299 долларов.[36]

ПРИЗ X Archon Genomics

Первоначально было объявлено, что обновленный Archon Genomics X PRIZE, представленный Medco, проведет в январе 2013 года конкурс на главный приз в размере 10 миллионов долларов для команды, которая достигнет (или приблизится к достижению) генома в 1000 долларов. Главный приз достанется «команде (ам), способной (-ым) секвенировать 100 человеческих геномов в течение 30 дней с точностью до 1 ошибки на 1000000 оснований, с 98% полнотой, идентификацией вставок, делеций и реаранжировок и полным гаплотипом, при проверенная общая стоимость 1 000 долларов за геном ".[37] В августе 2013 года награда Archon Genomics X PRIZE была отменена, так как основатели сочли, что она «опережает инновации» и «не стимулирует технологические изменения».[38]

использованная литература

  1. ^ Мардис, Э. (2006). «В ожидании генома за 1000 долларов». Геномная биология. 7 (7): 112. Дои:10.1186 / gb-2006-7-7-112. ЧВК  1779559. PMID  17224040.
  2. ^ Сервис, Р. Ф. (2006). «ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ ГЕНОВ: Гонка за геном за 1000 долларов». Наука. 311 (5767): 1544–1546. Дои:10.1126 / science.311.5767.1544. PMID  16543431.
  3. ^ Кевин Дэвис. Геном за 1000 долларов. (Нью-Йорк: Free Press, 2010). ISBN  1-4165-6959-6
  4. ^ «Стоимость секвенирования генома человека». Получено 15 апреля 2018.
  5. ^ За гранью начала: будущее геномики. Веб-трансляция встречи. http://www.genome.gov/10001294.
  6. ^ Сильвия Паган Вестфаль. «Гонка за геном на 1000 долларов продолжается». Новый ученый 12 октября 2002 г..
  7. ^ Марк Д. Юлинг. «Разыскивается: геном за 1000 долларов». Биотехнологический мир Ноябрь 2002.
  8. ^ «Вентер повышает ставки на приз за геном в 1000 долларов». Биотехнологический мир Октябрь 2005 г..
  9. ^ Пресс-релиз NIH. «NHGRI ищет технологии секвенирования нового поколения». 14 октября 2004 г..
  10. ^ Церковь, Г.М. (2006). «Геномы для всех» (PDF). Scientific American. 294 (1): 46–54. Дои:10.1038 / scientificamerican0106-46. PMID  16468433.
  11. ^ Вопрос года. Природа Генетика. http://www.nature.com/ng/qoty/index.html
  12. ^ Пресс-релиз BCM. «Нобелевский лауреат Джеймс Уотсон получает личный геном на церемонии в Медицинском колледже Бейлора». 31 мая 2007 г. В архиве 6 февраля 2012 г. Wayback Machine.
  13. ^ Уиллер, Д. А .; Srinivasan, M .; Egholm, M .; Shen, Y .; Chen, L .; McGuire, A .; Он, W .; Chen, Y.J .; Махиджани, В .; Roth, G.T .; Gomes, X .; Тартаро, К .; Niazi, F .; Turcotte, C.L .; Ирзык, Г. П .; Lupski, J. R .; Chinault, C .; Песня, X.-Z .; Liu, Y .; Yuan, Y .; Назарет, L .; Цинь, X .; Музны, Д. М .; Маргулис, М .; Weinstock, G.M .; Гиббс, Р. А .; Ротберг, Дж. М. (2008). «Полный геном человека путем массового параллельного секвенирования ДНК». Природа. 452 (7189): 872–876. Дои:10.1038 / природа06884. PMID  18421352.
  14. ^ Кевин Дэвис. «Интерпретация генома за 1 000 000 долларов». Биотехнологический мир Октябрь 2010 г..
  15. ^ Мардис, Э. (2010). «Геном за 1000 долларов, анализ за 100 000 долларов?». Геномная медицина. 2 (11): 84. Дои:10,1186 / г 205. ЧВК  3016626. PMID  21114804.
  16. ^ Эми Хармон. «Генная карта становится предметом роскоши». Нью-Йорк Таймс, 4 марта 2008 г.
  17. ^ Бернадетт Танси. «Applied Biosystems снижает стоимость секвенирования ДНК». SF Gate, 13 марта 2008 г..
  18. ^ Эндрю Поллак. «Условно говоря, гонка за считывание геномов при ограниченных средствах». New York Times, 9 февраля 2008 г..
  19. ^ Уэйд, Н. (2006). «Поиски генома человека за 1000 долларов: секвенирование ДНК в кабинете врача? При рождении? Это может быть ближе». Нью-Йорк Таймс: F1, F3. PMID  16874933.
  20. ^ Пушкарев Д .; Нефф, Н. Ф .; Quake, С. Р. (2009). «Одномолекулярное секвенирование индивидуального генома человека». Природа Биотехнологии. 27 (9): 847–850. Дои:10.1038 / nbt.1561. ЧВК  4117198. PMID  19668243.
  21. ^ Эмили Сингер. Обзор технологий. 2008.
  22. ^ Дьюи, Ф. Э .; Chen, R .; Cordero, S.P .; Ормонд, К. Э .; Caleshu, C .; Karczewski, K. J .; Whirl-Carrillo, M .; Уиллер, М. Т .; Дадли, Дж. Т .; Бирнс, Дж. К .; Корнехо, О. Э .; Ноулз, Дж. В .; Woon, M .; Sangkuhl, K .; Gong, L .; Thorn, C. F .; Hebert, J.M .; Capriotti, E .; David, S.P .; Павлович, А .; West, A .; Thakuria, J. V .; Ball, M. P .; Zaranek, A. W .; Rehm, H.L .; Церковь, Г. М .; West, J. S .; Bustamante, C.D .; Снайдер, М .; Altman, R. B .; Klein, T. E .; Butte, A.J .; Эшли, Э. А. (2011). «Поэтапный геномный риск для всего генома в семейном квартете с использованием эталонной последовательности мажорного аллеля». PLoS Genetics. 7 (9): e1002280. Дои:10.1371 / journal.pgen.1002280. ЧВК  3174201. PMID  21935354.
  23. ^ Дефранческо, Л. (2012). «Life Technologies обещает геном за 1000 долларов». Природа Биотехнологии. 30 (2): 126. Дои:10.1038 / nbt0212-126a. PMID  22318022.
  24. ^ Шэрон Бегли. «Insight: новый считыватель ДНК, обещающий обещание». Reuters.com. 10 января 2012 г..
  25. ^ Отметьте Хайден, Эрика (2014). "Является ли геном за 1000 долларов реальным?". Природа. Дои:10.1038 / природа.2014.14530.
  26. ^ Александра Оссола (1 октября 2015 г.). «Ваш полный геном можно секвенировать и проанализировать всего за 1000 долларов». PopSci.
  27. ^ «Dante Labs впервые в мире предлагает секвенирование и интерпретацию всего генома за 850 евро». PR Newswire. 24 апреля 2017 г.. Получено 2 декабря 2018.
  28. ^ Юлия Каров (23 мая 2017 г.). «Dante Labs предлагает прямые тесты на риск наследственных заболеваний потребителя, геном и тесты экзома в Европе». GenomeWeb. Получено 2 декабря 2018.
  29. ^ Меган Молтени (18 мая 2017 г.). «Китайский геномный гигант нацелился на совершенный секвенсор». Проводной. Получено 2 декабря 2018.
  30. ^ «Dante Labs предлагает секвенирование всего генома за 349 долларов в день Amazon Prime». PR Newswire. 16 июля 2018 г.. Получено 2 декабря 2018.
  31. ^ Энтони Катбертсон (23 ноября 2018 г.). «Самые странные предложения Черной пятницы: горшки для iPad, роботы-тверки и секвенирование ДНК». Независимый. Получено 2 декабря 2018.
  32. ^ «Dante Labs предлагает промо-акцию по секвенированию всего генома на неделю Черной пятницы». Цифровой журнал. 19 ноября 2018 г.. Получено 2 декабря 2018.
  33. ^ Меган Молтени (19 ноября 2018 г.). «Теперь вы можете секвенировать весь свой геном всего за 200 долларов». Проводной. Получено 2 декабря 2018.
  34. ^ Мэтью Херпер (9 января 2017 г.). «Illumina обещает секвенировать геном человека за 100 долларов - но еще не совсем». Forbes. Получено 2 декабря 2018.
  35. ^ Сара Невилл (5 марта 2018 г.). «Более дешевое секвенирование ДНК открывает секреты редких болезней». Financial Times. Получено 2 декабря 2018.
  36. ^ «Nebula Genomics запускает прямое секвенирование всего генома за $ 299». MobiHealthNews. 18 февраля 2020 г.. Получено 5 марта 2020.
  37. ^ Kedes, L .; Кампани, Г. (2011). «Новое свидание, новый формат, новые цели и новый спонсор конкурса Archon Genomics X PRIZE». Природа Генетика. 43 (11): 1055–1058. Дои:10,1038 / нг.988. PMID  22030612.
  38. ^ «Приз Genomics X Prize в размере 10 миллионов долларов отменен:« опередили инновации »'". Новости NBC.

дальнейшее чтение

  • Миша Ангрист. Вот Человек. (Нью-Йорк: ХарперКоллинз, 2010). ISBN  0-06-162833-6
  • Кевин Дэвис. Геном за 1000 долларов. (Нью-Йорк: Свободная пресса, 2010). ISBN  1-4165-6959-6
  • Одинокий Фрэнк. Мой прекрасный геном. (Лондон: Oneworld, 2011). ISBN  978-1-85168-833-3

Дополнительные ресурсы