ACAD10 - Википедия - ACAD10

ACAD10
Идентификаторы
ПсевдонимыACAD10, член семейства ацил-КоА дегидрогеназы 10
Внешние идентификаторыOMIM: 611181 MGI: 1919235 ГомолоГен: 49825 Генные карты: ACAD10
Расположение гена (человек)
Хромосома 12 (человек)
Chr.Хромосома 12 (человек)[1]
Хромосома 12 (человек)
Геномное расположение ACAD10
Геномное расположение ACAD10
Группа12q24.12Начинать111,686,056 бп[1]
Конец111,757,107 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_025247
NM_001136538
NM_001136542

NM_028037

RefSeq (белок)

NP_001130010
NP_079523

NP_082313

Расположение (UCSC)Chr 12: 111.69 - 111.76 МбChr 5: 121,62 - 121,66 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Семейство ацил-КоА дегидрогеназ, член 10 это белок что у человека кодируется ACAD10 ген.[5]

Структура

Этот ген кодирует член семейства ферментов ацил-КоА-дегидрогеназы (ACAD), которые участвуют в бета-окислении жирных кислот в митохондриях. Кодируемый фермент содержит домен гидролазы в N-концевой части, каталитический домен серин / треониновой протеинкиназы в центральной области и консервативный домен ACAD на C-конце. Было описано несколько альтернативно сплайсированных вариантов транскриптов этого гена, но полноразмерная природа некоторых из этих вариантов не была определена.[5]

Клиническое значение

В Люди пима ACAD10 был идентифицирован как ген, связанный с диабетом 2 типа, инсулинорезистентностью и нарушением липидного обмена. В частности, два однонуклеотидный полиморфизм, rs601663 и rs659964, значимо коррелировали с этими симптомами в большой популяции как народа пима, так и американские индейцы.[6]

Взаимодействия

Используя масс-спектрометрию с аффинным захватом, можно сделать вывод о взаимодействии, когда белок-приманка захватывается из клеточных экстрактов с помощью поликлонального антитела или эпитопной метки, а связанный партнер взаимодействия идентифицируется методами масс-спектрометрии. Было показано, что при использовании этого метода ACAD10 взаимодействует с P2RY8, NDUFA10, НТРК3, SLC2A12, LPAR4, PTH1R, COLEC10, ПРИЛОЖЕНИЕ, MAS1, CD79A, BSG, и Убиквитин С.[7]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000111271 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000029456 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ а б «Ген Entrez: семейство ацил-CoA дегидрогеназ, член 10».
  6. ^ Биан Л., Хэнсон Р.Л., Мюллер Ю.Л., Ма Л., Кобес С., Ноулер В.К., Богардус С., Байер Л.Дж. (июль 2010 г.). «Варианты ACAD10 связаны с диабетом 2 типа, инсулинорезистентностью и окислением липидов у индейцев пима». Диабетология. 53 (7): 1349–53. Дои:10.1007 / s00125-010-1695-у. ЧВК  2947857. PMID  20390405.
  7. ^ «Сводка результатов ACAD10». BioGrid. TheTyerslab.com. Получено 18 мая 2015.

внешняя ссылка

дальнейшее чтение

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.