ACD (ген) - Википедия - ACD (gene)

ACD
Белок ACD PDB 2i46.png
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыACD, PIP1, PTOP, TINT1, TPP1, гомолог адренокортикальной дисплазии, субъединица комплекса шелтерина и фактор рекрутирования теломеразы, субъединица комплекса ACD шелтерина и фактор рекрутирования теломеразы
Внешние идентификаторыOMIM: 609377 MGI: 87873 ГомолоГен: 23391 Генные карты: ACD
Расположение гена (человек)
Хромосома 16 (человек)
Chr.Хромосома 16 (человек)[1]
Хромосома 16 (человек)
Геномная локализация ACD
Геномная локализация ACD
Группа16q22.1Начинать67,657,512 бп[1]
Конец67,660,815 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE ACD 204617 s в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

65057

497652

Ансамбль

ENSG00000102977

ENSMUSG00000038000

UniProt

Q96AP0

Q5EE38

RefSeq (мРНК)

NM_001082486
NM_001082487
NM_022914

NM_001012638
NM_001348349

RefSeq (белок)

NP_001075955
NP_075065

NP_001012656
NP_001335278

Расположение (UCSC)Chr 16: 67.66 - 67.66 МбChr 8: 105,7 - 105,7 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Гомолог белка адренокортикальной дисплазии это белок что у людей кодируется ACD ген.[5][6][7]

Функция

Этот ген кодирует белок, который участвует в функции теломер. Этот белок является одним из шести основных белков теломерного комплекса телосома / шелтерин, который поддерживает длину теломер и защищает концы теломер. Благодаря взаимодействию с другими компонентами этот белок играет ключевую роль в сборке и стабилизации этого комплекса, а также обеспечивает доступ теломеразы к теломерам. Для этого гена было обнаружено множество вариантов транскриптов, кодирующих разные изоформы. Этот ген, который также называют TPP1, отличается от неродственного гена TPP1 на хромосоме 11, который кодирует трипептидилпептидазу I.[7]

TPP1 является компонентом теломер-специфичного укрытие комплекс, который облегчает репликацию участков двунитевой теломерной ДНК и защищает конец теломера от нерегулируемой активности репарации ДНК. TPP1 в основном функционирует как регулятор рекрутирования, активации и регуляции теломеразы.[8] Хотя TPP1 изначально описывался как связующий фактор между TRF1 и TRF2, которые участвуют в пути с POT1 как негативный регулятор теломеразозависимого контроля длины теломер, [9] более поздние исследования предполагают, что TPP1 может напрямую способствовать активности теломеразы на теломерах.[10] Часть складки связывания олигонуклеотидов / олигосахаридов (OB) TPP1, названная ТЕЛ патч который взаимодействует с каталитической субъединицей теломеразы, hTERT, было доказано, что он необходим для активации теломеразы.[11] TPP1 также был продемонстрирован как единственный путь, необходимый для рекрутирования теломеразы на концы хромосом, и он также определяет гомеостаз длины теломер в hESCs.[11]

Взаимодействия

Было показано, что ACD (ген) взаимодействовать с POT1[5][6][12] и TINF2.[5][6]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000102977 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000038000 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ а б c Ye JZ, Hockemeyer D, Krutchinsky AN, Loayza D, Hooper SM, Chait BT, de Lange T (июль 2004 г.). «POT1-взаимодействующий белок PIP1: регулятор длины теломер, который рекрутирует POT1 в комплекс TIN2 / TRF1». Genes Dev. 18 (14): 1649–54. Дои:10.1101 / gad.1215404. ЧВК  478187. PMID  15231715.
  6. ^ а б c Лю Д., Сафари А., О'Коннор М.С., Чан Д.В., Лэгелер А., Цинь Дж., Сунъян З. (июль 2004 г.). «PTOP взаимодействует с POT1 и регулирует его локализацию в теломерах». Nat Cell Biol. 6 (7): 673–80. Дои:10.1038 / ncb1142. PMID  15181449. S2CID  11543383.
  7. ^ а б «Ген Entrez: гомолог ACD адренокортикальной дисплазии (мышь)».
  8. ^ Карлседер Дж (сентябрь 2014 г.). «Современное редактирование генома встречается с теломерами: многие функции TPP1». Гены и развитие. 28 (17): 1857–8. Дои:10.1101 / гад.250316.114. ЧВК  4197952. PMID  25184673.
  9. ^ Хоккемейер Д., Палм В., Эльсе Т., Дэниэлс Дж. П., Такай К. К., Йе Дж. З., Киган С. Е., де Ланге Т., Хаммер Г. Д. (август 2007 г.). «Защита теломер Pot1 млекопитающих требует взаимодействия с Tpp1». Структурная и молекулярная биология природы. 14 (8): 754–61. Дои:10.1038 / nsmb1270. PMID  17632522. S2CID  84294729.
  10. ^ Нандакумар Дж., Белл К.Ф., Вайденфельд И., Зауг А.Дж., Лейнванд Л.А., Чех Т.Р. (декабрь 2012 г.). «Пластырь TEL теломерного белка TPP1 опосредует рекрутирование и процессивность теломеразы». Природа. 492 (7428): 285–9. Bibcode:2012Натура 492..285Н. Дои:10.1038 / природа11648. ЧВК  3521872. PMID  23103865.
  11. ^ а б Секстон А.Н., Регаладо С.Г., Лай С.С., Кост Г.Дж., О'Нил С.М., Урнов Ф.Д., Грегори П.Д., Джениш Р., Коллинз К., Хокемейер Д. (сентябрь 2014 г.). «Генетическая и молекулярная идентификация трех функций человеческого TPP1 в действии теломеразы: рекрутинг, активация и регулирование заданного значения гомеостаза». Гены и развитие. 28 (17): 1885–99. Дои:10.1101 / gad.246819.114. ЧВК  4197946. PMID  25128433.
  12. ^ Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хирозане-Кишикава Т., Дрикот А., Ли Н., Беррис Г. Ф., Гиббонс Ф. Д., Дрезе М., Айви-Гедехуссу Н., Клитгорд Н., Саймон К., Боксем М., Мильштейн С., Розенберг Дж., Голдберг DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (октябрь 2005 г.). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белок-белок человека». Природа. 437 (7062): 1173–8. Bibcode:2005 Натур.437.1173R. Дои:10.1038 / природа04209. PMID  16189514. S2CID  4427026.
  13. ^ Такай К.К., Хупер С., Блэквуд С., Ганди Р., де Ланге Т. (январь 2010 г.). «Стехиометрия компонентов шелтерина in vivo». Журнал биологической химии. 285 (2): 1457–67. Дои:10.1074 / jbc.M109.038026. ЧВК  2801271. PMID  19864690.
  14. ^ Нандакумар Дж., Белл С.Ф., Вайденфельд И., Зауг А.Дж., Лейнванд Л.А., Чех Т.Р. (декабрь 2012 г.). «Пластырь TEL теломерного протеина TPP1 опосредует рекрутирование и процессивность теломеразы». Природа. 492 (7428): 285–9. Bibcode:2012Натура.492..285Н. Дои:10.1038 / природа11648. ЧВК  3521872. PMID  23103865.
  15. ^ Хоккемейер Д., Палм В., Эльсе Т., Дэниэлс Дж. П., Такай К. К., Йе Дж. З., Киган С. Е., де Ланге Т., Хаммер Г. Д. (август 2007 г.). «Защита теломер Pot1 млекопитающих требует взаимодействия с Tpp1». Структурная и молекулярная биология природы. 14 (8): 754–61. Дои:10.1038 / nsmb1270. PMID  17632522. S2CID  84294729.
  16. ^ а б c О'Коннор М.С., Safari A, Xin H, Liu D, Songyang Z (август 2006 г.). «Критическая роль взаимодействия TPP1 и TIN2 в сборке теломерных комплексов высокого порядка». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 103 (32): 11874–9. Bibcode:2006PNAS..10311874O. Дои:10.1073 / pnas.0605303103. ЧВК  1567669. PMID  16880378.
  17. ^ Зауг А.Дж., Поделл Э.Р., Нандакумар Дж., Чех Т.Р. (март 2010 г.). «Функциональное взаимодействие между теломерным белком TPP1 и теломеразой». Гены и развитие. 24 (6): 613–22. Дои:10.1101 / gad.1881810. ЧВК  2841338. PMID  20231318.

внешняя ссылка

  • Человек ACD расположение генома и ACD страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.
  • Человек TPP1 расположение генома и TPP1 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.
  • PDBe-KB предоставляет обзор всей структурной информации, доступной в PDB для гомолога белка адренокортикальной дисплазии человека

дальнейшее чтение