POT1 - POT1

POT1
Доступные конструкции
PDB	Поиск ортолога: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB
	1XJV, 3 кДжо, 3KJP
Идентификаторы
Псевдонимы	POT1, CMM10, HGLM9, защита теломер 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 606478 MGI: 2141503 ГомолоГен: 32263 Генные карты: POT1
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 7 (человек)
Конец	124,929,983 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 6 (мышь)
Конец	25,809,246 бп
Экспрессия РНК шаблон
	; ;
	Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция	• Связывание ДНК; • связывание теломерной ДНК; • связывание одноцепочечной теломерной ДНК; • Связывание DEAD / H-box РНК-геликазы; • GO: 0001948 связывание с белками; • Связывание G-богатой цепи теломерной ДНК; • активность ингибитора теломеразы; • Связывание G-богатой одноцепочечной ДНК; • связывание теломерной D-петли; • связывание теломерной G-квадруплексной ДНК; • Связывание с ДНК 8-гидрокси-2'-дезоксигуанозина;
Сотовый компонент	• комплекс ядерных теломер; • нуклеоплазма; • хромосома; • хромосома, теломерная область; • ядерная хромосома, теломерная область; • ядро клетки; • Шелтерин;
Биологический процесс	• отрицательная регуляция активности теломеразы; • Раскрутка дуплекса ДНК; • положительная регуляция активности геликазы; • положительная регуляция активности теломеразы; • установление локализации белка на теломере; • сборка теломер; • положительная регуляция удлинения цепи ДНК; • поддержание теломер; • покрытие теломер; • регуляция активности ДНК-геликазы; • положительная регуляция активности ДНК-геликазы; • разборка теломерной D-петли; • поддержание теломер через теломеразу; • регуляция поддержания теломер через теломеразу; • отрицательная регуляция поддержания теломер через теломеразу; • положительная регуляция поддержания теломер через теломеразу;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	25913
	101185
	ENSG00000128513
	ENSMUSG00000029676
	Q9NUX5
	Q91WC1
	NM_001042594; NM_015450
	NM_133931
	NP_001036059; NP_056265; NP_001036059.1
	NP_598692
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Защита теломер белок 1 это белок что у людей кодируется POT1 ген.^[5]^[6]^[7]

Функция

Этот ген является членом семейства теломбинов и кодирует ядерный белок, участвующий в теломер поддержание. В частности, этот белок функционирует как член мультибелкового комплекса, известного как укрытие, который связывается с TTAGGG-повторами теломер, регулируя длину теломер и защищая концы хромосом от незаконной рекомбинации, катастрофической нестабильности хромосом и аномальной сегрегации хромосом. Описаны альтернативно сплайсированные варианты транскриптов.^[7]

Отсутствие POT1 в эмбриональных фибробластах мыши и куриных клетках приводит к пагубной реакции повреждения ДНК на теломерах, что приводит к образованию очагов, индуцированных дисфункцией теломер (TIF). POT1 необходим для защиты теломер, поскольку он позволяет теломерам ингибировать факторы ответа на повреждение ДНК. Белок также играет роль в регуляции теломераза активность на теломерах. Эксперименты in vitro с использованием человеческого POT1 показали, что снижение уровней POT1 приводит к удлинению теломер.^[8]

Взаимодействия

POT1 был показан взаимодействовать с участием ACD^[9]^[10]^[11] и TINF2.^[10]^[11]^[12]

Патология

Повышенная транскрипционная экспрессия этого гена связана с канцерогенез желудка и его прогресс.
Мутации в этом гене также были связаны с приобретением злокачественных признаков хронический лимфолейкоз.^[13]
Варианты с потерей функции POT1 предрасполагают к семейному меланома^[14] и глиома.^[15]

использованная литература

^ ^а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000128513 - Ансамбль, Май 2017
^ ^а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000029676 - Ансамбль, Май 2017
^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ Бауманн П., Чех Т.Р. (май 2001 г.). «Pot1, предполагаемый белок, связывающий концы теломер у делящихся дрожжей и человека». Наука. 292 (5519): 1171–5. Дои:10.1126 / science.1060036. PMID 11349150. S2CID 11248384.
^ Бауманн П., Поделл Э., Чех Т.Р. (ноябрь 2002 г.). «Человеческий белок Pot1 (защита теломер): цитолокализация, структура гена и альтернативный сплайсинг». Молекулярная и клеточная биология. 22 (22): 8079–87. Дои:10.1128 / MCB.22.22.8079-8087.2002. ЧВК 134737. PMID 12391173.
^ ^а ^б «Ген Entrez: POT1 POT1 защита гомолога теломер 1 (S. pombe)».
^ Бауман П., Кэролайн П. (2010). «Pot1 и поддержание теломер». Письма FEBS. 584 (17): 3779–3784. Дои:10.1016 / j.febslet.2010.05.024. ЧВК 2942089. PMID 20493859.
^ Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хирозане-Кишикава Т., Дрикот А., Ли Н. и др. (Октябрь 2005 г.). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белка и белка человека». Природа. 437 (7062): 1173–8. Дои:10.1038 / природа04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
^ ^а ^б Ye JZ, Hockemeyer D, Krutchinsky AN, Loayza D, Hooper SM, Chait BT, de Lange T (июль 2004 г.). «POT1-взаимодействующий белок PIP1: регулятор длины теломер, который рекрутирует POT1 в комплекс TIN2 / TRF1». Гены и развитие. 18 (14): 1649–54. Дои:10.1101 / gad.1215404. ЧВК 478187. PMID 15231715.
^ ^а ^б Лю Д., Сафари А., О'Коннор М.С., Чан Д.В., Лэгелер А., Цинь Дж., Сунъян З. (июль 2004 г.). «PTOP взаимодействует с POT1 и регулирует его локализацию в теломерах». Природа клеточной биологии. 6 (7): 673–80. Дои:10.1038 / ncb1142. PMID 15181449. S2CID 11543383.
^ Лоайза Д., Де Ланге Т. (июнь 2003 г.). «POT1 как конечный преобразователь контроля длины теломер TRF1». Природа. 423 (6943): 1013–8. Дои:10.1038 / природа01688. PMID 12768206. S2CID 4370276.
^ Рамзи А.Дж., Кесада В., Форонда М., Конде Л., Мартинес-Трильос А., Вилламор Н. и др. (Май 2013). «Мутации POT1 вызывают дисфункцию теломер при хроническом лимфолейкозе». Природа Генетика. 45 (5): 526–30. Дои:10.1038 / ng.2584. PMID 23502782. S2CID 9482133.
^ Роблес-Эспиноза С.Д., Харланд М., Рамзи А.Дж., Ауд Л.Г., Кесада В., Динг З. и др. (Май 2014 г.). «Варианты с потерей функции POT1 предрасполагают к семейной меланоме». Природа Генетика. 46 (5): 478–481. Дои:10,1038 / нг.2947. ЧВК 4266105. PMID 24686849.
^ Бейнбридж М.Н., Армстронг Г.Н., Граматжес М.М., Бертуч А.А., Джангиани С.Н., Доддапанени Х. и др. (Январь 2015 г.). «Мутации зародышевой линии в генах комплекса Shelterin связаны с семейной глиомой». Журнал Национального института рака. 107 (1): 384. Дои:10.1093 / jnci / dju384. ЧВК 4296199. PMID 25482530.

дальнейшее чтение

де Ланге Т. (сентябрь 2005 г.). «Шелтерин: белковый комплекс, который формирует и защищает теломеры человека». Гены и развитие. 19 (18): 2100–10. Дои:10.1101 / gad.1346005. PMID 16166375.
Боналдо М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (сентябрь 1996 г.). «Нормализация и вычитание: два подхода для облегчения открытия генов». Геномные исследования. 6 (9): 791–806. Дои:10.1101 / гр.6.9.791. PMID 8889548.
Лоайза Д., Де Ланге Т. (июнь 2003 г.). «POT1 как конечный преобразователь контроля длины теломер TRF1». Природа. 423 (6943): 1013–8. Дои:10.1038 / природа01688. PMID 12768206. S2CID 4370276.
Колгин Л.М., Баран К., Бауманн П., Чех Т.Р., Реддел Р.Р. (май 2003 г.). «Человеческий POT1 способствует удлинению теломер теломеразой». Текущая биология. 13 (11): 942–6. Дои:10.1016 / S0960-9822 (03) 00339-7. PMID 12781132. S2CID 17801176.
Лоайза Д., Парсонс Х., Донигиан Дж., Хок К., де Ланге Т. (март 2004 г.). «Особенности связывания ДНК человеческого POT1: минимальный сайт связывания неамерного 5'-TAGGGTTAG-3 ', специфичность последовательности и внутреннее связывание с мультимерными сайтами». Журнал биологической химии. 279 (13): 13241–8. Дои:10.1074 / jbc.M312309200. PMID 14715659.
Кондо Т., Уэ Н, Йошида К., Митани Ю., Нака К., Накаяма Х., Ясуи В. (январь 2004 г.). «Экспрессия POT1 связана со стадией опухоли и длиной теломер в карциноме желудка». Исследования рака. 64 (2): 523–9. Дои:10.1158 / 0008-5472.CAN-03-1196. PMID 14744765.
Армбрустер Б.Н., Линардич С.М., Велдман Т., Бансал Н.П., Дауни Д.Л., Counter CM (апрель 2004 г.). «Спасение мутанта hTERT с дефектом удлинения теломер путем слияния с hPot1». Молекулярная и клеточная биология. 24 (8): 3552–61. Дои:10.1128 / MCB.24.8.3552-3561.2004. ЧВК 381596. PMID 15060173.
Лю Д., Сафари А., О'Коннор М.С., Чан Д.В., Лэгелер А., Цинь Дж., Сунъян З. (июль 2004 г.). «PTOP взаимодействует с POT1 и регулирует его локализацию в теломерах». Природа клеточной биологии. 6 (7): 673–80. Дои:10.1038 / ncb1142. PMID 15181449. S2CID 11543383.
Ye JZ, Hockemeyer D, Krutchinsky AN, Loayza D, Hooper SM, Chait BT, de Lange T (июль 2004 г.). «POT1-взаимодействующий белок PIP1: регулятор длины теломер, который рекрутирует POT1 в комплекс TIN2 / TRF1». Гены и развитие. 18 (14): 1649–54. Дои:10.1101 / gad.1215404. ЧВК 478187. PMID 15231715.
Лей М., Поделл Э. Р., Чех Т. Р. (декабрь 2004 г.). «Структура человеческого POT1, связанного с теломерной одноцепочечной ДНК, обеспечивает модель защиты концов хромосом». Структурная и молекулярная биология природы. 11 (12): 1223–9. Дои:10.1038 / nsmb867. PMID 15558049. S2CID 21018496.
Велдман Т., Этеридж К.Т., Counter CM (декабрь 2004 г.). «Потеря функции hPot1 приводит к нестабильности теломер и фенотипу, подобному разрезанию». Текущая биология. 14 (24): 2264–70. Дои:10.1016 / j.cub.2004.12.031. PMID 15620654. S2CID 18198999.
Келлехер С., Курт И., Лингнер Дж. (Январь 2005 г.). «Защита теломер 1 человека (POT1) - негативный регулятор активности теломеразы in vitro». Молекулярная и клеточная биология. 25 (2): 808–18. Дои:10.1128 / MCB.25.2.808-818.2005. ЧВК 543404. PMID 15632080.
Ян Кью, Чжэн Ю.Л., Харрис С.К. (февраль 2005 г.). «POT1 и TRF2 сотрудничают, чтобы поддерживать целостность теломера». Молекулярная и клеточная биология. 25 (3): 1070–80. Дои:10.1128 / MCB.25.3.1070-1080.2005. ЧВК 544002. PMID 15657433.
Лей М., Зауг А.Дж., Поделл Э.Р., Чех Т.Р. (май 2005 г.). «Включение и выключение теломеразы человека с помощью белка hPOT1 in vitro». Журнал биологической химии. 280 (21): 20449–56. Дои:10.1074 / jbc.M502212200. PMID 15792951.

внешние ссылки

PDBe-KB предоставляет обзор всей структурной информации, доступной в PDB для защиты человека теломер белка 1 (POT1)

Эта статья о ген на хромосома человека 7 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000128513 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000029676 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[pmid11349150-5] Бауманн П., Чех Т.Р. (май 2001 г.). «Pot1, предполагаемый белок, связывающий концы теломер у делящихся дрожжей и человека». Наука. 292 (5519): 1171–5. Дои:10.1126 / science.1060036. PMID 11349150. S2CID 11248384.

[pmid12391173-6] Бауманн П., Поделл Э., Чех Т.Р. (ноябрь 2002 г.). «Человеческий белок Pot1 (защита теломер): цитолокализация, структура гена и альтернативный сплайсинг». Молекулярная и клеточная биология. 22 (22): 8079–87. Дои:10.1128 / MCB.22.22.8079-8087.2002. ЧВК 134737. PMID 12391173.

[entrez-7] а ^б «Ген Entrez: POT1 POT1 защита гомолога теломер 1 (S. pombe)».

[8] Бауман П., Кэролайн П. (2010). «Pot1 и поддержание теломер». Письма FEBS. 584 (17): 3779–3784. Дои:10.1016 / j.febslet.2010.05.024. ЧВК 2942089. PMID 20493859.

[pmid16189514-9] Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хирозане-Кишикава Т., Дрикот А., Ли Н. и др. (Октябрь 2005 г.). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белка и белка человека». Природа. 437 (7062): 1173–8. Дои:10.1038 / природа04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.

[pmid15231715-10] а ^б Ye JZ, Hockemeyer D, Krutchinsky AN, Loayza D, Hooper SM, Chait BT, de Lange T (июль 2004 г.). «POT1-взаимодействующий белок PIP1: регулятор длины теломер, который рекрутирует POT1 в комплекс TIN2 / TRF1». Гены и развитие. 18 (14): 1649–54. Дои:10.1101 / gad.1215404. ЧВК 478187. PMID 15231715.

[pmid15181449-11] а ^б Лю Д., Сафари А., О'Коннор М.С., Чан Д.В., Лэгелер А., Цинь Дж., Сунъян З. (июль 2004 г.). «PTOP взаимодействует с POT1 и регулирует его локализацию в теломерах». Природа клеточной биологии. 6 (7): 673–80. Дои:10.1038 / ncb1142. PMID 15181449. S2CID 11543383.

[pmid12768206-12] Лоайза Д., Де Ланге Т. (июнь 2003 г.). «POT1 как конечный преобразователь контроля длины теломер TRF1». Природа. 423 (6943): 1013–8. Дои:10.1038 / природа01688. PMID 12768206. S2CID 4370276.

[pmid23502782-13] Рамзи А.Дж., Кесада В., Форонда М., Конде Л., Мартинес-Трильос А., Вилламор Н. и др. (Май 2013). «Мутации POT1 вызывают дисфункцию теломер при хроническом лимфолейкозе». Природа Генетика. 45 (5): 526–30. Дои:10.1038 / ng.2584. PMID 23502782. S2CID 9482133.

[pmid24686849-14] Роблес-Эспиноза С.Д., Харланд М., Рамзи А.Дж., Ауд Л.Г., Кесада В., Динг З. и др. (Май 2014 г.). «Варианты с потерей функции POT1 предрасполагают к семейной меланоме». Природа Генетика. 46 (5): 478–481. Дои:10,1038 / нг.2947. ЧВК 4266105. PMID 24686849.

[pmid25482530-15] Бейнбридж М.Н., Армстронг Г.Н., Граматжес М.М., Бертуч А.А., Джангиани С.Н., Доддапанени Х. и др. (Январь 2015 г.). «Мутации зародышевой линии в генах комплекса Shelterin связаны с семейной глиомой». Журнал Национального института рака. 107 (1): 384. Дои:10.1093 / jnci / dju384. ЧВК 4296199. PMID 25482530.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]