AGPAT3 - Википедия - AGPAT3
1-ацил-sn-глицерин-3-фосфатацилтрансфераза гамма является фермент что у людей кодируется AGPAT3 ген.[5]Белок, кодируемый этим геном, представляет собой ацилтрансферазу, которая превращает лизофосфатидную кислоту в фосфатидную кислоту, что является вторым этапом пути биосинтеза фосфолипидов de novo. Кодируемый белок может быть интегральным мембранным белком. Для этого гена были обнаружены два варианта транскрипта, кодирующие один и тот же белок.[5]
Модельные организмы
| Характеристика | Фенотип |
|---|---|
| Гомозигота жизнеспособность | Аномальный |
| Рецессивный смертельное исследование | Нормальный |
| Плодородие | Нормальный |
| Масса тела | Нормальный |
| Беспокойство | Нормальный |
| Неврологический осмотр | Нормальный |
| Сила захвата | Нормальный |
| Горячая тарелка | Нормальный |
| Дисморфология | Нормальный |
| Косвенная калориметрия | Нормальный |
| Тест толерантности к глюкозе | Нормальный |
| Слуховой ответ ствола мозга | Нормальный |
| DEXA | Нормальный |
| Рентгенография | Нормальный |
| Температура тела | Нормальный |
| Морфология глаза | Нормальный |
| Клиническая химия | Нормальный |
| Плазма иммуноглобулины | Нормальный |
| Гематология | Нормальный |
| Микроядерный тест | Нормальный |
| Вес сердца | Нормальный |
| Гистопатология кожи | Нормальный |
| Гистопатология мозга | Нормальный |
| Сальмонелла инфекционное заболевание | Нормальный[6] |
| Citrobacter инфекционное заболевание | Нормальный[7] |
| Все тесты и анализы от[8][9] |
Модельные организмы были использованы при изучении функции AGPAT3. Условный нокаутирующая мышь линия, называемая Агпат3tm1a (EUCOMM) Wtsi[10][11] был создан как часть Международный консорциум Knockout Mouse программа - проект по мутагенезу с высокой пропускной способностью для создания и распространения моделей болезней на животных среди заинтересованных ученых.[12][13][14]
Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг для определения последствий удаления.[8][15] Было проведено двадцать пять испытаний мутант мышей и наблюдалась одна значительная аномалия.[8] Несколько гомозиготный мутант животные дожили до отлучение от груди. Остальные испытания проводились на гетерозиготный мутантные взрослые мыши; в них не наблюдалось дополнительных значительных отклонений.[8]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000160216 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000001211 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ а б «Ген Entrez: AGPAT3 1-ацилглицерин-3-фосфат-O-ацилтрансфераза 3».
- ^ "Сальмонелла данные о заражении Agpat3 ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
- ^ "Citrobacter данные о заражении Agpat3 ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
- ^ а б c d Гердин А.К. (2010). "Программа генетики Sanger Mouse: характеристика мышей с высокой пропускной способностью". Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.
- ^ Портал ресурсов мыши, Институт Wellcome Trust Sanger.
- ^ «Международный консорциум нокаут-мышей».
- ^ "Информатика генома мыши".
- ^ Skarnes, W. C .; Rosen, B .; West, A. P .; Koutsourakis, M .; Бушелл, Вт .; Iyer, V .; Mujica, A.O .; Thomas, M .; Harrow, J .; Cox, T .; Джексон, Д .; Severin, J .; Biggs, P .; Fu, J .; Нефедов, М .; Де Йонг, П. Дж .; Стюарт, А. Ф .; Брэдли, А. (2011). «Ресурс условного нокаута для полногеномного исследования функции генов мыши». Природа. 474 (7351): 337–342. Дои:10.1038 / природа10163. ЧВК 3572410. PMID 21677750.
- ^ Долгин Э (2011). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–3. Дои:10.1038 / 474262a. PMID 21677718.
- ^ Коллинз Ф.С., Россант Дж., Вурст В. (2007). «Мышь на все случаи жизни». Клетка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.
- ^ ван дер Вейден Л., Уайт Дж. К., Адамс Д. Д., Логан Д. В. (2011). «Набор инструментов генетики мышей: раскрытие функции и механизма». Геном Биол. 12 (6): 224. Дои:10.1186 / gb-2011-12-6-224. ЧВК 3218837. PMID 21722353.
внешняя ссылка
- Человек AGPAT3 расположение генома и AGPAT3 страница сведений о гене в Браузер генома UCSC.
дальнейшее чтение
- Леунг DW (2001). «Структура и функции ацилтрансфераз лизофосфатидной кислоты человека». Передний. Biosci. 6: D944–53. Дои:10.2741 / Леунг. PMID 11487472.
- Вистоу Г., Бернштейн С.Л., Рэй С. и др. (2002). «Анализ экспрессируемых последовательностей радужной оболочки глаза взрослого человека для проекта NEIBank: факторы стероидного ответа и сходство с пигментным эпителием сетчатки». Мол. Vis. 8: 185–95. PMID 12107412.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Кларк Х.Ф., Герни А.Л., Абая Э. и др. (2003). «Инициатива по открытию секретных белков (SPDI), крупномасштабные усилия по идентификации новых секретируемых и трансмембранных белков человека: оценка биоинформатики». Genome Res. 13 (10): 2265–70. Дои:10.1101 / гр.1293003. ЧВК 403697. PMID 12975309.
- Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Лу Б, Цзян Й.Дж., Чжоу Й. и др. (2005). «Клонирование и характеристика мышиных 1-ацил-sn-глицерин 3-фосфат ацилтрансфераз и их регуляция с помощью PPARα в сердце мыши». Biochem. J. 385 (Pt 2): 469–77. Дои:10.1042 / BJ20041348. ЧВК 1134718. PMID 15367102.
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). "Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
- Агарвал А.К., Барнс Р.И., Гарг А. (2006). «Функциональная характеристика человеческой изоформы 8 1-ацилглицерин-3-фосфатацилтрансферазы: клонирование, распределение в тканях, структура гена и ферментативная активность». Arch. Biochem. Биофизы. 449 (1–2): 64–76. Дои:10.1016 / j.abb.2006.03.014. PMID 16620771.
- Ху YH, Warnatz HJ, Vanhecke D, et al. (2006). «Скрининг внутриклеточной локализации на основе массива клеток выявляет новые функциональные особенности белков хромосомы 21 человека». BMC Genomics. 7: 155. Дои:10.1186/1471-2164-7-155. ЧВК 1526728. PMID 16780588.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 21 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |