ALX3 - Википедия - ALX3
 | Эта статья нужны дополнительные цитаты для проверка. (Май 2015 г.) (Узнайте, как и когда удалить этот шаблон сообщения) |
В Ген ALX3, также известный как гомеобокс 3, не имеющий аналогов, является белок кодирование ген который содержит инструкции по созданию белка, который является членом гомеобокс семейство белков.[5] Эта группировка регулирует модели анатомический разработка. Ген кодирует ядерный белок который функционирует как транскрипция регулирующий орган, участвующий в клеточный дифференциация и развитие.
Белок ALX3, кодируемый геном, представляет собой фактор транскрипции, что означает, что он привязан к ДНК и получает контроль над действием других генов. Белок ALX3 специфически контролирует гены, регулирующие рост клеток, распространение, и миграция. Этот белок необходим для развития голова и лицо в частности нос. Это событие начинается примерно на четвертой неделе разработка.
Не менее 7 мутации в гене ALX3 вызывают лобно-носовая дисплазия. Мутации устраняют функцию белка ALX3, что приводит к снижению способности связываться с ДНК. Утрата регуляторной функции приводит к неконтролируемой пролиферации и миграции клеток во время развитие плода. Одна конкретная форма заболевания, называемая лобно-носовой дисплазией 1 типа, проявляется аномальным развитием структур в средней части лица. Наиболее частым пороком развития этого дефекта является расщелина нос, губа, и нёбо.[6]
ALX3 был впервые обнаружен группой ученых во главе с Хопи Хекстра, биологом из Гарвардского университета, которые исследовали, как образуются полосы у животных. Они исследовали Rhabdomys pumiliom, широко известная как африканская полосатая мышь из-за чередующихся цветных полос на ее спине. Один из членов команды, Рикардо Малларино, обнаружил, что полосы образовывались во время эмбриогенеза у мышей. Меланоциты, специализированные клетки, вырабатывающие пигменты кожи, не проявляли активности в областях, где наблюдались более светлые полосы. Затем они исследовали гены, активные в этих областях, с помощью секвенирования РНК. Они обнаружили, что ALX3 экспрессируется в светлых областях волос, но не в темных областях волос. Они обнаружили, что все мыши экспрессировали ген на брюшке, но только африканская полосатая мышь экспрессировала его на спине, поэтому появляются полосы. Затем осуществляли связывание белок-ДНК, чтобы определить, где белок ALX3 связывается с ДНК. ALX3 связывается с промотором и репрессирует MITF, что позволяет транскрипции происходить при создании меланоцитов. Были проведены дополнительные тесты, чтобы подтвердить функцию ALX3 у африканских полосатых мышей. Ген наблюдали у других грызунов, таких как североамериканские бурундуки, и считали ответственным за аналогичные результаты. Различия в эволюции между видами не препятствовали сходству в экспрессии гена. Это привело команду к мысли, что ALX3 может иметь такой же эффект у млекопитающих. Однако необходимы дальнейшие исследования, чтобы подтвердить, что ALX3 отвечает за то же самое у других млекопитающих.
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000156150 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000014603 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "ALX3 ALX homeobox 3". Получено 14 апреля 2015.
- ^ «ALX3». Атлас белков человека. Получено 10 мая 2015.
дальнейшее чтение
- МакГоннелл И.М., Грэм А., Ричардсон Дж., Фиш Дж. Л., Депью М. Дж., Ди К. Т., Холланд П. У., Такахаши Т. (2011). «Эволюция семейства генов гомеобокса Alx: параллельное сохранение и независимая потеря гена Alx3 позвоночных». Эволюция и развитие. 13 (4): 343–51. Дои:10.1111 / j.1525-142X.2011.00489.x. ЧВК 3166657. PMID 21740507.
- Twigg SR, Versnel SL, Nürnberg G, Lees MM, Bhat M, Hammond P, Hennekam RC, Hoogeboom AJ, Hurst JA, Johnson D, Robinson AA, Scambler PJ, Gerrelli D, Nürnberg P, Mathijssen IM, Wilkie AO (2009) . «Frontorhiny, характерное проявление лобно-носовой дисплазии, вызванной рецессивными мутациями в гене гомеобокса ALX3». Американский журнал генетики человека. 84 (5): 698–705. Дои:10.1016 / j.ajhg.2009.04.009. ЧВК 2681074. PMID 19409524.
- ^ Пенниси, Элизабет. «Ключ к полосам зебры может быть найден у африканской мыши». Наука. Американская ассоциация развития науки. Получено 2 ноября, 2016.
- ^ Кили, Джим. "Как африканская полосатая мышь получила свои полосы". Медицинский институт Говарда Хьюза. Медицинский институт Говарда Хьюза. Получено 2 ноября, 2016.