Акро-дермато-ногтевой-слезно-зубной синдром - Acro–dermato–ungual–lacrimal–tooth syndrome

Акро-дермато-ногтевой-слезно-зубной синдром (ВЗРОСЛЫЙ синдром) - редкое генетическое заболевание.^[1] Это аутосомно-доминантный форма эктодермальная дисплазия, группа заболеваний, поражающих волосы, зубы, ногти, потовые железы и конечности.^[2] Синдром возникает из-за мутации в TP63 ген.^[3] Ранее считалось, что это заболевание является формой эктродактилия – эктодермальная дисплазия – синдром расщелины (EEC), но была классифицирована как другое заболевание в 1993 г. Подпирать и Зеррес.^[4]

Признаки и симптомы

Особенности синдрома ВЗРОСЛЫХ включают: эктродактилия, синдактилия, излишний веснушка, слезный проток аномалии, диспластический гвозди, гиподонтия, гипопластический грудь и соски, гипотрихоз, гипогидроз, широкий носовой мост, гипоплазия средней зоны лица, эксфолиативный дерматит, и ксероз.^[5] Отсутствие расщелина лица и анкилоблефарон важны, потому что они существуют в эктродактилия – эктодермальная дисплазия – синдром расщелины (EEC), но не при синдроме ВЗРОСЛЫХ.^{[нужна цитата ]}

Причина

Синдром ВЗРОСЛЫХ возникает из-за аутосомно-доминантных мутаций TP63 ген, кодирующий белок p63. Мутации TP63 вызывают деформации, поскольку белок p63 имеет решающее значение для эмбрионального развития конечностей и других эктодермальный ткани. Было обнаружено 7 мутаций, наиболее распространенными формами являются R298Q и R243W, в которых кодирование аргинина заменено на глутамин в положении 298 и триптофан в положении 243 соответственно.^[6][7] Другие синдромы мутации генов p63 включают: эктродактилия – эктодермальная дисплазия – синдром расщелины (EEC) и Синдромы Хэя-Уэллса.^{[нужна цитата ]}

Диагностика

Этот раздел пуст. Вы можете помочь добавляя к этому. (Февраль 2018 г.)

Уход

Этот раздел пуст. Вы можете помочь добавляя к этому. (Февраль 2018 г.)

Рекомендации

внешняя ссылка