Акродизостоз - Acrodysostosis

Синдром акродизостоза
Другие именаСиндром Арклесса-Грэма,[1] Синдром Марото-Маламута[2][3]

Акродизостоз редкий врожденный порок синдром, который включает укорочение межфаланговых суставы из Руки и ноги, Интеллектуальная недееспособность примерно у 90% пострадавших детей и своеобразный фации. Другие общие аномалии включают короткую голову (при измерении спереди назад), маленькую широкую перевернутую вверх нос с квартирой носовой мост, выступающая челюсть, повысился костный возраст, задержка внутриутробного развития, ювенильный артрит и невысокий рост. Дальше аномалии из кожа, гениталии, зубы, и скелет может возникнуть.[нужна цитата ]

Причина

Большинство зарегистрированных случаев были спорадическими, но было высказано предположение, что заболевание может быть генетически связанных, т.е. в аутосомно-доминантный режим коробка передач. Заболевают как самцы, так и самки. Расстройство было связано с старший возраст родителей на момент зачатие.

А PRKAR1A мутация был идентифицирован при акродизостозе с гормон сопротивление.[4]

Диагностика

Уход

Эпидемиология

Это заболевание присутствует при рождении, однако его можно понять только через несколько лет после рождения. Акродизостоз поражает мужчин и женщин почти одинаково. Трудно определить частоту акродизостоза среди населения, поскольку многие случаи этого расстройства не могут быть правильно диагностированы.[5]

Рекомендации

  1. ^ Arkless R, Грэм CB (1967). «Необычный случай брахидактилии. Периферический дизостоз? Псевдопсевдогипопаратиреоз? Конические эпифизы?». Am J Roentgenol Radium Ther Nucl Med. 99 (3): 724–35. Дои:10.2214 / ajr.99.3.724. PMID  6020652.
  2. ^ Марото П., Маламут Г. (1968). «[Акродизостоз]». Пресс Мед (На французском). 76 (46): 2189–92. PMID  5305130.
  3. ^ синд / 1623 в Кто это назвал?
  4. ^ Linglart A, Menguy C, Couvineau A, et al. (Июнь 2011 г.). «Рецидивирующая мутация PRKAR1A при акродизостозе с гормональной резистентностью». N. Engl. J. Med. 364 (23): 2218–26. Дои:10.1056 / NEJMoa1012717. PMID  21651393.
  5. ^ http://www.rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/613/printFullReport

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы