C957T - C957T

В C957T полиморфизм генов это синонимичная мутация расположен в 957-м базовая пара из DRD2 ген. Эта базовая пара находится в экзон 7. Большинство синонимичных мутаций тихий. Однако мутация C957T является исключением из этого правила. В то время как 957C аллель коды для того же полипептид как аллель 957T, конформация из 957т информационная РНК отличается от конформации матричной РНК 957C. Информационная РНК 957T менее стабильна и более склонна к деградация. Как результат, рецептор допамина D2 экспрессия снижена у лиц, несущих аллель 957T, по сравнению с людьми, несущими аллель 957C.[1]

Поведение, связанное с генотипом C / C полиморфизма C957T

Учитывая, что генотип C / C был связан с диссоциальным расстройством личности, можно сделать вывод, что этот генотип также может быть связан со всеми четырьмя DSM-IV определенный расстройства личности кластера B. Однако эта гипотеза не была проверена.

Быстрый скрининг полиморфизмов C957T и TaqIA

Учитывая важность C957T и TaqIA полиморфизмами для диагностики и лечения психологического расстройства, был разработан протокол экспресс-скрининга этих генов.[13] Поскольку аллель DRD2 1101A обнуляет эффекты аллеля 957T,[14] скрининг аллеля 957C, который игнорирует аллель 1101A, иногда может приводить к ложноотрицательным результатам.

Рекомендации

  1. ^ Hirvonen, M; Лааксо, А; Någren, K; Ринне, Джо; Похьялайнен, Т; Хиетала, Дж (2004). «Полиморфизм C957T гена рецептора дофамина D2 (DRD2) влияет на доступность DRD2 в полосатом теле in vivo». Молекулярная психиатрия. 9 (12): 1060–1061. Дои:10.1038 / sj.mp.4001561. ISSN  1359-4184. PMID  15278099.
  2. ^ Лоуфорд, Брюс Р. (2005). «Генотип C / C полиморфизма C957T дофаминового рецептора D2 связан с шизофренией» (PDF). Исследование шизофрении. 73 (1): 31–37. Дои:10.1016 / j.schres.2004.08.020. PMID  15567074. S2CID  14885436.
  3. ^ Ханнинен, Кари (2006). «Связь между полиморфизмом C957T гена рецептора допамина D2 и шизофренией». Письма о неврологии. 407 (3): 195–198. Дои:10.1016 / j.neulet.2006.08.041. PMID  16973280. S2CID  42733897.
  4. ^ Сюй, Н; Келлендонк, CB; Симпсон, EH; Кейлп, JG; Bruder, GE; Polan, HJ; Кандел, ER; Гиллиам, TC (2007). «Полиморфизм DRD2 C957T взаимодействует с полиморфизмом COMT Val158Met в способности рабочей памяти человека». Исследование шизофрении. 90 (1–3): 104–107. Дои:10.1016 / j.schres.2006.10.001. PMID  17113268. S2CID  14189016.
  5. ^ Якобсен Л.К., Пью К.Р., Mencl WE, Gelernter J (2006). «Полиморфизм C957T гена дофаминового рецептора D2 модулирует влияние никотина на производительность рабочей памяти и эффективность кортикальной обработки». Психофармакология. 188 (4): 530–40. Дои:10.1007 / s00213-006-0469-1. PMID  16896957. S2CID  21282840.
  6. ^ Белый MJ, Лоуфорд BR, Моррис CP, Молодой RM (2009). «Взаимодействие между полиморфизмом DRD2 C957T и острым психосоциальным стрессором на поведенческую импульсивность, связанную с вознаграждением» (PDF). Behav. Genet. 39 (3): 285–95. Дои:10.1007 / s10519-008-9255-7. PMID  19148742. S2CID  9125225.
  7. ^ Эни, Карен М .; Кори, Пол Н .; Эль-Сохеми, Ахмед (2009). «Генотип дофаминового рецептора D2 (C957T) и привычное потребление сахара в свободноживущей популяции мужчин и женщин». Журнал нутригенетики и нутригеномики. 2 (4–5): 235–242. Дои:10.1159/000276991. ISSN  1661-6758. PMID  20357494. S2CID  25531156.
  8. ^ Cambridge Journals Online - Аннотация
  9. ^ Мо, GH; Lai, IC; Wang, YC; Чен, JY; Lin, CY; Чен, TT; Чен, ML; Liou, YJ; Liao, DL; Бай, Ю.М. Лин, CC (2007). «Поддержка ассоциации полиморфизма C939T в гене DRD2 человека с поздней дискинезией при шизофрении». Исследование шизофрении. 97 (1–3): 302–304. Дои:10.1016 / j.schres.2007.06.026. PMID  17669630. S2CID  37815421.
  10. ^ Уэртас, Э. (2010). «Вариант C957T гена рецептора дофамина D2 влияет на формирование у человека условий страха и отвращение». Гены, мозг и поведение. 9 (1): 103–109. Дои:10.1111 / j.1601-183X.2009.00543.x. PMID  19900188.
  11. ^ Ponce, G .; Hoenicka, J .; Хименес-Арриеро, М. А .; Родригес-Хименес, Р .; Aragüés, M .; Martín-Suñé, N .; Huertas, E .; Паломо, Т. (2018). «Генотип DRD2 и ANKK1 у пациентов с алкогольной зависимостью с психопатическими признаками: исследование ассоциации и взаимодействия». Британский журнал психиатрии. 193 (2): 121–125. Дои:10.1192 / bjp.bp.107.041582. ISSN  0007-1250. PMID  18669994.
  12. ^ Войзи, Джоанн (2009). «Полиморфизм 957C> T гена DRD2 связан с посттравматическим стрессовым расстройством у ветеранов войны» (PDF). Депрессия и тревога. 26 (1): 28–33. Дои:10.1002 / da.20517. PMID  18833581.> T-полиморфизм связан с посттравматическим стрессовым расстройством у ветеранов войны - Voisey - 2008 - Депрессия и тревога - Wiley Online Library]
  13. ^ Стефан П., Мориц Э., Александр В., Вебер М., Норберт Д., Аннетт В., Томас Ф., Андреас П. (2009). «Разработка высокопроизводительного метода скрининга полиморфизмов гена рецептора дофамина D2 (DRD2) на основе системы LightCycler». Клиническая лаборатория. 55 (9–10): 353–8. PMID  20099571.
  14. ^ Дуань, Дж. (2003). «Синонимичные мутации в человеческом дофаминовом рецепторе D2 (DRD2) влияют на стабильность мРНК и синтез рецептора». Молекулярная генетика человека. 12 (3): 205–216. Дои:10.1093 / hmg / ddg055. ISSN  1460-2083. PMID  12554675.