CALHM1 - Википедия - CALHM1

CALHM1
Идентификаторы
ПсевдонимыCALHM1, FAM26C, модулятор гомеостаза кальция 1
Внешние идентификаторыOMIM: 612234 MGI: 3643383 ГомолоГен: 55508 Генные карты: CALHM1
Расположение гена (человек)
Хромосома 10 (человек)
Chr.Хромосома 10 (человек)[1]
Хромосома 10 (человек)
Геномное расположение CALHM1
Геномное расположение CALHM1
Группа10q24.33Начинать103,453,387 бп[1]
Конец103,458,888 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001001412

NM_001081271

RefSeq (белок)

NP_001001412

NP_001074740

Расположение (UCSC)Chr 10: 103.45 - 103.46 Мбн / д
PubMed поиск[2][3]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Модулятор гомеостаза кальция 1 (CALHM1) представляет собой порообразующую субъединицу потенциалзависимый ионный канал что у людей кодируется CALHM1 ген.[4]

Функция

Центральная нервная система

CALHM1 был идентифицирован методом профилирования тканеспецифической экспрессии генов.[5] который проверил гены, расположенные в локусах восприимчивости для позднего начала Болезнь Альцгеймера (AD) и которые преимущественно экспрессируются в гиппокампе,[4] область мозга, пораженная в начале AD. CALHM1 - проницаемая для кальция плазматическая мембрана. ионный канал регулируется напряжением и внеклеточным уровнем кальция.[6] Точная функция CALHM1 в головном мозге до конца не изучена, но исследования показали, что CALHM1 контролирует нейрональный внутриклеточный гомеостаз кальция и передачу сигналов, а также кальций-зависимую возбудимость и память нейронов на моделях мышей.[6][7][8] Недавние данные также показали, что CALHM1 может способствовать протеолитический деградация церебрального амилоид бета пептид, виновник AD патогенез.[9]

Периферическая вкусовая система

CALHM1 выражается в вкусовой рецептор ячейки, где он контролирует пуринергический рецептор -опосредованная трансдукция вкуса в вкусовая система.[10][11]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000185933 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  3. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ а б Dreses-Werringloer U, Lambert JC, Vingtdeux V, Zhao H, Vais H, Siebert A, Jain A, Koppel J, Rovelet-Lecrux A, Hannequin D, Pasquier F, Galimberti D, Scarpini E, Mann D, Lendon C, Campion D, Amouyel P, Davies P, Foskett JK, Campagne F, Marambaud P (июнь 2008 г.). «Полиморфизм в CALHM1 влияет на гомеостаз Ca2 +, уровни Abeta и риск болезни Альцгеймера». Клетка. 133 (7): 1149–61. Дои:10.1016 / j.cell.2008.05.048. ЧВК  2577842. PMID  18585350.
  5. ^ Skrabanek L, Campagne F (ноябрь 2001 г.). «TissueInfo: высокопроизводительная идентификация профилей тканевой экспрессии и специфичности». Исследования нуклеиновых кислот. 29 (21): E102-2. Дои:10.1093 / nar / 29.21.e102. ЧВК  60201. PMID  11691939.
  6. ^ а б Ma Z, Siebert AP, Cheung KH, Lee RJ, Johnson B, Cohen AS, Vingtdeux V, Marambaud P, Foskett JK (июль 2012 г.). «Модулятор гомеостаза кальция 1 (CALHM1) представляет собой порообразующую субъединицу ионного канала, который обеспечивает внеклеточную регуляцию возбудимости нейронов Ca2 +». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 109 (28): E1963-71. Bibcode:2012PNAS..109E1963M. Дои:10.1073 / pnas.1204023109. ЧВК  3396471. PMID  22711817.
  7. ^ Dreses-Werringloer U, Vingtdeux V, Zhao H, Chandakkar P, Davies P, Marambaud P (март 2013 г.). «CALHM1 контролирует Ca²-зависимый сигнальный каскад MEK, ERK, RSK и MSK в нейронах». J Cell Sci. 126 (Pt 5): 1199–206. Дои:10.1242 / jcs.117135. ЧВК  4481642. PMID  23345406.
  8. ^ Vingtdeux V, Chang EH, Frattini SA, Zhao H, Chandakkar P, Adrien L, Strohl JJ, Gibson EL, Ohmoto M, Matsumoto I, Huerta PT, Marambaud P (апрель 2016 г.). «Дефицит CALHM1 снижает активность нейронов головного мозга и гибкость памяти у мышей». Научный представитель. 6 (24250): 24250. Bibcode:2016НатСР ... 624250В. Дои:10.1038 / srep24250. ЧВК  4828655. PMID  27066908.
  9. ^ Vingtdeux V, Chandakkar P, Zhao H, Blanc L, Ruiz S, Marambaud P (май 2015 г.). «Ионный канал CALHM1 вызывает клиренс амилоида-β под действием разлагающего инсулин фермента в клеточных линиях и in vivo в мозге мыши». J Cell Sci. 128 (13): 2330–8. Дои:10.1242 / jcs.167270. ЧВК  4524106. PMID  25999473.
  10. ^ Таруно А., Вингтдё В., Охмото М., Ма З., Дворянчиков Г., Ли А., Адриен Л., Чжао Х., Люн С., Абернети М., Коппель Дж., Дэвис П., Сиван М. М., Чаудхари Н., Мацумото И., Хеллекант Г., Тордофф М. Г. , Marambaud P, Foskett JK (март 2013 г.). «Ионный канал CALHM1 обеспечивает пуринергическую нейротрансмиссию сладкого, горького вкуса и вкуса умами». Природа. 495 (7440): 223–6. Bibcode:2013Натура.495..223Т. Дои:10.1038 / природа11906. ЧВК  3600154. PMID  23467090.
  11. ^ Kinnamon SC, Finger TE (декабрь 2013 г.). «Вкус к АТФ: нейротрансмиссия во вкусовых рецепторах». Front Cell Neurosci. 7: 264. Дои:10.3389 / fncel.2013.00264. ЧВК  3866518. PMID  24385952.

внешняя ссылка

дальнейшее чтение