CCBE1 - CCBE1
Коллаген и кальций-связывающий домен EGF-содержащий белок 1 это белок что у людей кодируется CCBE1 ген.[5][6]
Функция
CCBE1 - регулятор развития и роста лимфатическая система. CCBE1 необходим для протеолитической активации VEGF-C к ADAMTS3,[7] который является основным фактором роста лимфатической системы.[8]
Клиническое значение
Синдром Хеннекама тип I (генерализованная лимфатическая дисплазия у человека) связан с мутациями в гене CCBE1,[9] выяснена молекулярная этиология заболевания.[7]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000183287 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000046318 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Ген Entrez: коллаген и кальций-связывающие домены EGF 1».
- ^ Нагасе Т., Кикуно Р., Охара О. (декабрь 2001 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. XXII. Полные последовательности 50 новых клонов кДНК, которые кодируют большие белки». ДНК Res. 8 (6): 319–27. Дои:10.1093 / днарес / 8.6.319. PMID 11853319.
- ^ а б Елч, Майкл; Джха, Саван Кумар; Творогов, Денис; Анисимов Андрей; Леппянен, Вели-Матти; Холопайнен, Таня; Кивеля, Риикка; Ортега, Саграрио; Карпанен, Терхи; Алитало, Кари (2014). «CCBE1 усиливает лимфангиогенез посредством дезинтегрина и металлопротеазы с помощью тромбоспондиновых мотивов-3-опосредованной активации фактора роста эндотелия сосудов С». Тираж. 129 (19): 1962–71. Дои:10.1161 / CIRCULATIONAHA.113.002779. PMID 24552833.
- ^ Елч, Майкл; Кайпайнен, Арья; Жуков, Владимир; Мэн, Сяоцзюань; Лаксо, Мерджа; Раувала, Хейкки; Шварц, Мелодия; Фукумура, Дай; Джайн, Ракеш К .; Алитало, Кари (1997). «Гиперплазия лимфатических сосудов у трансгенных мышей VEGF-C». Наука. 276 (5317): 1423–25. Дои:10.1126 / science.276.5317.1423. PMID 9162011.
- ^ Alders M, Hogan BM, Gjini E, Salehi F, Al-Gazali L, Hennekam EA, Holmberg EE, Mannens MM, Mulder MF, Offerhaus GJ, Prescott TE, Schroor EJ, Verheij JB, Witte M, Zwijnenburg PJ, Vikkula M, Шульте-Меркер С., Хеннекам RC (декабрь 2009 г.). «Мутации в CCBE1 вызывают генерализованную дисплазию лимфатических сосудов у людей». Nat. Genet. 41 (12): 1272–4. Дои:10,1038 / нг.484. PMID 19935664. S2CID 205356254.
внешняя ссылка
- Человек CCBE1 расположение генома и CCBE1 страница сведений о гене в Браузер генома UCSC.
дальнейшее чтение
- Barton CA, Gloss BS, Qu W и др. (2010). «Коллаген и кальций-связывающие домены EGF 1 часто инактивируются при раке яичников из-за аберрантного гиперметилирования промотора и модулируют миграцию и выживание клеток». Br. J. Рак. 102 (1): 87–96. Дои:10.1038 / sj.bjc.6605429. ЧВК 2813742. PMID 19935792.
- Браунинг SR, Томас Дж (2007). "Мультилокусный анализ данных случай-контроль хромосомы 18 GAW15 NARAC". BMC Proceedings. 1 Приложение 1: S11. Дои:10.1186 / 1753-6561-1-S1-S11. ЧВК 2367534. PMID 18466450.
- Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Уль Г.Р., Лю К.Р., Дргон Т. и др. (2008). «Молекулярная генетика успешного прекращения курения: результаты конвергентного исследования общегеномной ассоциации». Arch. Генеральная психиатрия. 65 (6): 683–93. Дои:10.1001 / archpsyc.65.6.683. ЧВК 2430596. PMID 18519826.
- Хоган Б.М., Бос Ф.Л., Буссманн Дж. И др. (2009). «Ccbe1 необходим для эмбрионального лимфангиогенеза и венозного разрастания». Nat. Genet. 41 (4): 396–8. Дои:10,1038 / нг.321. PMID 19287381. S2CID 205349555.
- Кларк Х.Ф., Герни А.Л., Абая Э. и др. (2003). «Инициатива по открытию секретных белков (SPDI), широкомасштабное усилие по идентификации новых секретируемых человеком и трансмембранных белков: оценка биоинформатики». Genome Res. 13 (10): 2265–70. Дои:10.1101 / гр.1293003. ЧВК 403697. PMID 12975309.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Коннелл Ф., Калидас К., Остергард П. и др. (2010). «Анализ сцепления и последовательности показывает, что CCBE1 мутирует при рецессивно наследуемой генерализованной лимфатической дисплазии» (PDF). Гм. Genet. 127 (2): 231–41. Дои:10.1007 / s00439-009-0766-у. PMID 19911200. S2CID 6076175.
Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 18 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |