CLSTN1 - CLSTN1

CLSTN1
Идентификаторы
ПсевдонимыCLSTN1, ALC-ALPHA, CDHR12, CSTN1, PIK3CD, XB31alpha, alcalpha1, alcalpha2, CST-1, кальсинтенин 1
Внешние идентификаторыOMIM: 611321 MGI: 1929895 ГомолоГен: 8814 Генные карты: CLSTN1
Расположение гена (человек)
Хромосома 1 (человек)
Chr.Хромосома 1 (человек)[1]
Хромосома 1 (человек)
Геномное расположение CLSTN1
Геномное расположение CLSTN1
Группа1п36.22Начинать9,728,926 бп[1]
Конец9,823,984 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE CLSTN1 201561 s at fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_014944
NM_001009566
NM_001302883

NM_001290989
NM_023051

RefSeq (белок)

NP_001009566
NP_001289812
NP_055759

NP_001277918
NP_075538

Расположение (UCSC)Chr 1: 9.73 - 9.82 МбChr 4: 149,59 - 149,65 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Кальсинтенин -1 это белок что у людей кодируется CLSTN1 ген.[5][6]

Клиническая значимость

Было показано, что мутации в этом гене связаны с патогенными механизмами Болезнь Альцгеймера.[7]

Взаимодействия

CLSTN1 был показан взаимодействовать с APBA2[8][9] и Белок-предшественник амилоида.[8][9]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000171603 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000039953 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Нагасе Т., Исикава К., Суяма М., Кикуно Р., Хиросава М., Миядзима Н., Танака А., Котани Н., Номура Н., Охара О. (декабрь 1998 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. XII. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro». ДНК исследования. 5 (6): 355–64. Дои:10.1093 / днарес / 5.6.355. PMID  10048485.
  6. ^ "Энтрез Ген: CLSTN1 кальсинтенин 1".
  7. ^ Vagnoni A, Perkinton MS, Gray EH, Francis PT, Noble W, Miller CC (июль 2012 г.). «Калсинтенин-1 опосредует аксональный транспорт белка-предшественника амилоида и регулирует продукцию Aβ». Молекулярная генетика человека. 21 (13): 2845–54. Дои:10.1093 / hmg / dds109. ЧВК  3373235. PMID  22434822.
  8. ^ а б Араки Ю., Томита С., Ямагути Н., Мияги Н., Сумиока А., Кирино Ю., Сузуки Т. (декабрь 2003 г.). «Новые связанные с кадгерином мембранные белки, алькадеины, усиливают опосредованную X11-подобным белком стабилизацию метаболизма предшественников бета-амилоидных белков». Журнал биологической химии. 278 (49): 49448–58. Дои:10.1074 / jbc.M306024200. PMID  12972431.
  9. ^ а б Араки Й., Мияги Н., Като Н., Йошида Т., Вада С., Нисимура М., Комано Х., Ямамото Т., Де Строопер Б., Ямамото К., Судзуки Т. (июнь 2004 г.). «Скоординированный метаболизм алькадеина и предшественника бета-белка амилоида регулирует трансактивацию генов, зависимую от FE65». Журнал биологической химии. 279 (23): 24343–54. Дои:10.1074 / jbc.M401925200. PMID  15037614.

внешняя ссылка

дальнейшее чтение