Трансмембранный белок 1 для заячьей губы и неба это белок что у людей кодируется CLPTM1ген.[5][6] Он принадлежит к семейству нескольких последовательностей трансмембранного белка 1 с заячьей губой и небом у эукариот.
Заячья губа с волчьей пастью или без нее это общий врожденный дефект это генетически сложно. Несиндромные формы были изучены генетически с использованием исследований сцепления и ассоциации генов-кандидатов, с лишь частичным успехом в определении локусов, ответственных за орофациальное расщепление. CLPTM1 кодирует трансмембранный белок и имеет сильную гомологию с двумя Caenorhabditis elegans гены, предполагая, что CLPTM1 может принадлежать к новому семейству генов.[7] Это семейство также содержит Homo sapiens белок, связанный с устойчивостью к цисплатину CRR9p что связано с CDDP-индуцированным апоптозом.[8]
^"Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^Йошиура К., Мачида Дж., Даак-Хирш С., Патил С. Р., Эшворт Л. К., Хехт Дж. Т., Мюррей Дж. К. (январь 1999 г.). «Характеристика нового гена, нарушенного сбалансированной транслокацией хромосомы t (2; 19) (q11.2; q13.3) в семье с расщелиной губы и неба». Геномика. 54 (2): 231–40. Дои:10.1006 / geno.1998.5577. PMID9828125.
^Мюррей Дж. К., Йошиура К., Мачида Дж., Даак-Хирш С., Патил С. Р., Эшворт Л. К., Хехт Дж. Т. (1998). «Характеристика нового гена, нарушенного сбалансированной транслокацией хромосомы t (2; 19) (q11.2; q13.3) в семье с расщелиной губы и неба». Геномика. 54 (2): 231–240. Дои:10.1006 / geno.1998.5577. PMID9828125.
^Ямамото К., Окамото А., Исониси С., Очиай К., Отаке Y (2001). «Новый ген CRR9, который активизировался в CDDP-устойчивой линии опухолевых клеток яичников, был связан с апоптозом». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 280 (4): 1148–1154. Дои:10.1006 / bbrc.2001.4250. PMID11162647.
дальнейшее чтение
Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID8125298.
Такеучи Т., Куро-о М., Миядзава Х. и др. (1997). «Трансгенная экспрессия нового антигена эпителиальных клеток тимуса стимулирует аберрантное развитие тимоцитов». J. Immunol. 159 (2): 726–33. PMID9218588.
Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID9373149.
Росси М.Р., Боярышник Л., Платт Дж. И др. (2005). «Идентификация инактивирующих мутаций в генах JAK1, SYNJ2 и CLPTM1 в клетках рака простаты с использованием ингибирования нонсенс-опосредованного распада и анализа микрочипов». Рак Генет. Цитогенет. 161 (2): 97–103. Дои:10.1016 / j.cancergencyto.2005.02.006. PMID16102578.
