Кубилин - Cubilin

CUBN
Доступные конструкции
PDB	Поиск ортолога: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB
	3KQ4
Идентификаторы
Псевдонимы	CUBN, IFCR, MGA1, gp280, кубилин, IGS, IGS1
Внешние идентификаторы	OMIM: 602997 MGI: 1931256 ГомолоГен: 37434 Генные карты: CUBN
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 10 (человек)
Конец	17,129,811 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 2 (мышь)
Конец	13,491,813 бп
Экспрессия РНК шаблон
	; ;
	Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция	• связывание ионов кальция; • активность гомодимеризации белков; • GO: 0001948 связывание с белками; • транспортная деятельность; • связывание кобаламина; • связывание ионов металлов; • связывание лекарств; • деятельность регулятора канала; • связывание гемоглобина; • сигнальная активность рецептора; • грузоприемная деятельность;
Сотовый компонент	• кисть границы; • внешний компонент внешней стороны плазматической мембраны; • эндоплазматический ретикулум; • яма, покрытая клатрином; • лизосомальная мембрана; • цитоплазма; • аппарат Гольджи; • эндосома; • апикальная часть клетки; • лизосома; • просвет лизосомы; • мембрана; • цитозоль; • внеклеточная экзосома; • эндоцитарный пузырек; • эндосомная мембрана; • клеточная мембрана; • апикальная плазматическая мембрана; • щеточная мембрана; • Везикула, связанная с Гольджи; • ионотропный рецепторный комплекс глутамата; • покрытый оболочкой пузырь; • мембрана эндоцитарных везикул; • проекционная мембрана нейрона; • синапс;
Биологический процесс	• тканевый гомеостаз; • транспорт кобаламина; • липидный обмен; • транспорт белка; • метаболический процесс холестерина; • метаболический процесс витамина D; • метаболический процесс кобаламина; • стероидный метаболический процесс; • эндоцитоз; • транспорт липопротеинов; • рецептор-опосредованного эндоцитоза; • клиренс липопротеинов высокой плотности; • транспорт; • внутриутробное эмбриональное развитие; • тигмотаксис; • гиперосмотический ответ; • реакция на питательные вещества; • локомоторное поведение взрослых; • реакция на бактерии; • импорт гемоглобина; • регулирование передвижения; • катаболический процесс кобаламина; • положительная регуляция синаптической передачи, глутаматергическая; • гомотримеризация белков;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	8029
	65969
	ENSG00000107611
	ENSMUSG00000026726
	O60494
	Q9JLB4
	NM_001081
	NM_001081084
	NP_001072
	NP_001074553
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Кубилин это белок что у людей кодируется CUBN ген.^[5]^[6]^[7]

Функция

Кубилин (CUBN) действует как рецептор внутреннего фактора витамина B₁₂ комплексы. Роль рецептора подтверждается наличием 27 доменов CUB. Кубилин демонстрирует ограниченный способ экспрессии в соответствии с анализами белкового профиля и транскриптомики,^[8] и по существу присутствует только в почках и тонком кишечнике.^[9] Мутации в CUBN могут играть роль в аутосомно-рецессивной мегалобластной анемии.^[7] Комплекс безжалостный и кубилин образует кубам рецептор.

Клиническое значение

Кубилин - это потенциал диагностический и прогностический биомаркер рака при раке почки.^[10] Основываясь на данных о выживаемости пациентов, высокий уровень кубилина в опухолевых клетках является благоприятным прогностический биомаркер в карцинома почек.^[11]^[12]

дальнейшее чтение

Кристенсен Э.И., Бирн Х (2002). «Мегалин и кубилин: многофункциональные рецепторы эндоцитов». Nat. Преподобный Мол. Cell Biol. 3 (4): 256–66. Дои:10.1038 / nrm778. PMID 11994745. S2CID 21893726.
Борк П., Бекманн Г. (1993). «Домен CUB. Широко распространенный модуль в белках, регулируемых развитием». J. Mol. Биол. 231 (2): 539–45. Дои:10.1006 / jmbi.1993.1305. PMID 8510165.
Бирн Х., Верруст П.Дж., Нексо Е. и др. (1997). "Характеристика эпителиального белка массой приблизительно 460 кДа, который способствует эндоцитозу внутреннего фактора - витамина B₁₂ и связывает рецептор-ассоциированный белок ». J. Biol. Chem. 272 (42): 26497–504. Дои:10.1074 / jbc.272.42.26497. PMID 9334227.
Батуман В., Верруст П.Дж., Навар Г.Л. и др. (1998). «Легкие цепи миеломы являются лигандами для кубилина (gp280)». Являюсь. J. Physiol. 275 (2, п. 2): F246–54. Дои:10.1152 / айпренал.1998.275.2.F246. PMID 9691015.
Линдблом А., Квадт Н., Марш Т. и др. (1999). «Внутренний фактор - витамин B₁₂ рецептор, кубилин, собирается в тримеры через спиральную альфа-спираль ». J. Biol. Chem. 274 (10): 6374–80. Дои:10.1074 / jbc.274.10.6374. PMID 10037728.
Аминофф М., Картер Дж. Э., Чедвик Р. Б. и др. (1999). «Мутации в CUBN, кодирующие внутренний фактор-витамин B₁₂ рецептор кубилина вызывает наследственную мегалобластную анемию 1 ». Nat. Genet. 21 (3): 309–13. Дои:10.1038/6831. PMID 10080186. S2CID 21836060.
Козыраки Р., Файф Дж., Кристиансен М. и др. (1999). «Внутренний фактор - витамин B₁₂ рецептор кубилин представляет собой высокоаффинный рецептор аполипопротеина A-I, способствующий эндоцитозу липопротеинов высокой плотности ». Nat. Med. 5 (6): 656–61. Дои:10.1038/9504. PMID 10371504. S2CID 9392624.
Сюй Д., Козыраки Р., Ньюман ТК, Файф Дж. К. (1999). «Генетическое свидетельство вспомогательной активности, необходимой специально для экспрессии кубилина на границе кисти и внутреннего поглощения фактора-кобаламина». Кровь. 94 (10): 3604–6. Дои:10.1182 / blood.V94.10.3604.422k22_3604_3606. PMID 10552972.
Бирн Х., Файф Дж. К., Якобсен С. и др. (2000). «Кубилин - это связывающий альбумин белок, важный для реабсорбции альбумина в канальцах почек». J. Clin. Вкладывать деньги. 105 (10): 1353–61. Дои:10.1172 / JCI8862. ЧВК 315466. PMID 10811843.
Кристиансен М., Аминофф М., Якобсен С. и др. (2000). «Мутация кубилина P1297L, связанная с наследственной мегалобластной анемией 1, вызывает нарушение распознавания внутреннего фактора - витамина B (12) кубилином». Кровь. 96 (2): 405–9. Дои:10.1182 / blood.V96.2.405.014k16_405_409. PMID 10887099.
Яммани Р.Р., Ситхарам С., Ситхарам Б. (2001). «Экспрессия кубилина и мегалина и их взаимодействие в кишечнике крысы: эффект тиреоидэктомии». Являюсь. J. Physiol. Эндокринол. Метаб. 281 (5): E900–7. Дои:10.1152 / ajpendo.2001.281.5.E900. PMID 11595644.
Kozyraki R, Fyfe J, Verroust PJ и др. (2001). «Мегалин-зависимый эндоцитоз, опосредованный кубилином, является основным путем апикального поглощения трансферрина поляризованным эпителием». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 98 (22): 12491–6. Дои:10.1073 / pnas.211291398. ЧВК 60081. PMID 11606717.
Nykjaer A, Fyfe JC, Kozyraki R, et al. (2002). «Дисфункция кубилина вызывает аномальный метаболизм стероидного гормона 25 (ОН) витамина D (3)». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 98 (24): 13895–900. Дои:10.1073 / pnas.241516998. ЧВК 61138. PMID 11717447.
Федосов С.Н., Берглунд Л, Федосова Н.У. и др. (2002). «Сравнительный анализ кинетики связывания кобаламина и защиты лигандов для внутреннего фактора, транскобаламина и гаптокоррина». J. Biol. Chem. 277 (12): 9989–96. Дои:10.1074 / jbc.M111399200. PMID 11788601.
Крайдер-Пиркл С., Биллингсли П., Фауст С. и др. (2002). «Кубилин, связывающий партнер галектина-3 в маточно-плацентарном комплексе мышей». J. Biol. Chem. 277 (18): 15904–12. Дои:10.1074 / jbc.M200331200. PMID 11856751.
Вальштедт-Фрёберг В., Петтерссон Т., Аминофф М. и др. (2004). «Протеинурия у пациентов с дефицитом кубилина с селективным витамином B₁₂ мальабсорбция ». Педиатр. Нефрол. 18 (5): 417–21. Дои:10.1007 / s00467-003-1128-у. PMID 12687456. S2CID 10669019.
Смит, БТ; Mussell, JC; Флеминг, Пенсильвания; Barth, JL; Spyropoulos, DD; Кули, Массачусетс; Дрейк, CJ; Аргрейв, WS (2006). «Целенаправленное разрушение кубилина выявляет важные онтогенетические роли в структуре и функции энтодермы и в образовании сомитов». Биология развития BMC. 6: 30. Дои:10.1186 / 1471-213X-6-30. ЧВК 1533814. PMID 16787536.

внешняя ссылка

Обзор всей структурной информации, доступной в PDB за UniProt: O60494 (Кубилин) в PDBe-KB.

Эта статья о ген на хромосома человека 10 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000107611 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000026726 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[pmid9572993-5] Козыраки Р., Кристиансен М., Силахтароглу А., Хансен С., Якобсен С., Томмеруп Н., Верруст П.Дж., Моэструп С.К. (июнь 1998 г.). "Внутренний фактор человека - витамин B₁₂ рецептор, кубилин: молекулярная характеристика и хромосомное картирование гена 10p в области аутосомно-рецессивной мегалобластной анемии (MGA1) ». Кровь. 91 (10): 3593–600. Дои:10.1182 / blood.V91.10.3593. PMID 9572993.

[pmid9478979-6] Моэструп С.К., Козыраки Р., Кристиансен М., Кайсен Дж. Х., Расмуссен Х. Х., Браулт Д., Понтильон Ф., Года Ф. О., Кристенсен Е. И., Хаммонд Т. Г., Верруст П. Дж. (Март 1998 г.). «Внутренний фактор - витамин B₁₂ рецептор и мишень тератогенных антител представляет собой мегалин-связывающий периферический мембранный белок, гомологичный онтогенетическим белкам ». J Biol Chem. 273 (9): 5235–42. Дои:10.1074 / jbc.273.9.5235. PMID 9478979.

[entrez-7] а ^б «Энтрез Ген: кубилин CUBN (рецептор внутреннего фактора кобаламина)».

[8] Улен, Матиас; Фагерберг, Линн; Hallström, Björn M .; Линдског, Сесилия; Оксволд, Пер; Мардиноглу, Адиль; Сивертссон, Аса; Кампф, Кэролайн; Шёстедт, Эвелина (23 января 2015 г.). «Тканевая карта протеома человека». Наука. 347 (6220): 1260419. Дои:10.1126 / science.1260419. ISSN 0036-8075. PMID 25613900. S2CID 802377.

[9] "Тканевая экспрессия CUBN - Резюме - Атлас человеческого белка". www.proteinatlas.org. Получено 2017-09-06.

[10] Гремель, Габриэла; Джуреинович, Дияна; Ниинивирта, Марджут; Лэрд, Александр; Юнгквист, Оскар; Йоханнессон, Хенрик; Бергман, Юлия; Эдквист, Пер-Хенрик; Навани, Санджай (04.01.2017). «Стратегия систематического поиска определяет кубилин как независимый прогностический маркер почечно-клеточной карциномы». BMC Рак. 17 (1): 9. Дои:10.1186 / s12885-016-3030-6. ISSN 1471-2407. ЧВК 5215231. PMID 28052770.

[11] Улен, Матиас; Чжан, Ченг; Ли, Сунджэ; Шёстедт, Эвелина; Фагерберг, Линн; Бидхори, Голамреза; Бенфейтас, Руи; Ариф, Мухаммад; Лю, Чжэнтао (18.08.2017). «Атлас патологии транскриптома рака человека». Наука. 357 (6352): eaan2507. Дои:10.1126 / science.aan2507. ISSN 0036-8075. PMID 28818916.

[12] «Экспрессия CUBN при раке почек - Атлас человеческого белка». www.proteinatlas.org. Получено 2017-09-06.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

Кубилин - Cubilin

Содержание

Функция

Клиническое значение

Рекомендации

дальнейшее чтение

внешняя ссылка