DPM2 - Википедия - DPM2

DPM2
Идентификаторы
ПсевдонимыDPM2, CDG1U, полипептид долихилфосфатманнозилтрансферазы 2, регуляторная субъединица, субъединица долихилфосфатманнозилтрансферазы 2, регуляторная субъединица
Внешние идентификаторыOMIM: 603564 MGI: 1330238 ГомолоГен: 99726 Генные карты: DPM2
Расположение гена (человек)
Хромосома 9 (человек)
Chr.Хромосома 9 (человек)[1]
Хромосома 9 (человек)
Геномное расположение DPM2
Геномное расположение DPM2
Группа9q34.11Начинать127,935,099 бп[1]
Конец127,938,484 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_152690
NM_003863

NM_010073

RefSeq (белок)

NP_003854
NP_001365365
NP_001365366

NP_034203

Расположение (UCSC)Chr 9: 127.94 - 127.94 МбChr 2: 32,57 - 32,57 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Белок, регулирующий биосинтез долихолфосфата и маннозы это белок что у людей кодируется DPM2 ген.[5]

Функция

Долихол-фосфат манноза (Дол-П-Мэн ) служит донором остатков маннозила на люменальной стороне эндоплазматический ретикулум (ER). Недостаток Dol-P-Man приводит к нарушению поверхностной экспрессии GPI-заякоренных белков, N-связанное гликозилирование и недостаточное О-маннозилирование α-дистрогликан. Dol-P-Man синтезируется из GDP-маннозы и долихол-фосфата на цитозольной стороне ER ферментом долихилфосфат маннозилтрансфераза. Белок, кодируемый этим геном, представляет собой гидрофобный белок, который содержит 2 предсказанных трансмембранных домена и предполагаемый сигнал локализации ER около C-конец. Этот белок ассоциируется с DPM1 in vivo и требуется для локализации ER и стабильной экспрессии DPM1, а также усиливает связывание долихолфосфата с DPM1.[5]

Клиническое значение

Мутации в этом гене связаны с врожденное нарушение гликозилирования.

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000136908 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026810 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ а б «Ген Entrez: полипептид 2 долихил-фосфатманнозилтрансферазы».

дальнейшее чтение

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.