FGFR1OP - FGFR1OP

CEP43
Белок FGFR1OP PDB 2d68.png
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыCEP43, FOP, партнер онкогена FGFR1, центросомный белок 43, FGFR1OP
Внешние идентификаторыOMIM: 605392 MGI: 1922546 ГомолоГен: 5116 Генные карты: CEP43
Расположение гена (человек)
Хромосома 6 (человек)
Chr.Хромосома 6 (человек)[1]
Хромосома 6 (человек)
Геномное расположение CEP43
Геномное расположение CEP43
Группа6q27Начинать166,999,317 бп[1]
Конец167,094,789 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_194429
NM_001278690
NM_007045

NM_001197046
NM_201230

RefSeq (белок)

NP_001265619
NP_008976
NP_919410

NP_001183975
NP_957682

Расположение (UCSC)Chr 6: 167 - 167,09 МбChr 17: 8.17 - 8,2 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Партнер онкогена FGFR1 это белок что у людей кодируется FGFR1OP ген.[5][6][7]

Функция

Этот ген кодирует в основном гидрофильный белок постулируется как лейцин -богатый член семейства белков. А т (6; 8) (q27; p11) хромосомная транслокация, объединяя этот ген и рецептор фактора роста фибробластов 1 (FGFR1 ) ген, был обнаружен в случаях миелопролиферативное заболевание. Полученный химерный белок содержит N-концевую богатую лейцином область этого кодируемого белка, слитого с каталитическим доменом FGFR1. Считается, что этот ген играет важную роль в нормальном распространение и дифференциация из эритроид происхождение. Альтернативно сращивание варианты расшифровки кодирующие разные белки.[7]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000213066 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000069135 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Попович К., Чжан Б., Грегуар М.Дж., Жонво П., Лафаж-Почиталофф М., Бирнбаум Д., Пебуск М.Дж. (февраль 1999 г.). «Транслокация t (6; 8) (q27; p11) в миелопролиферативном заболевании стволовых клеток сливает новый ген, FOP, с рецептором 1 фактора роста фибробластов». Кровь. 93 (4): 1381–9. Дои:10.1182 / кровь.V93.4.1381. PMID  9949182.
  6. ^ Reither A, Hehlmann R, Goldman JM, Cross NC (апрель 1999 г.). «[Миелопролиферативный синдром 8p11]». Медицинская клиника. 94 (4): 207–10. Дои:10.1007 / BF03044856. PMID  10373756. S2CID  6808400.
  7. ^ а б «Ген Entrez: партнер онкогена FGFR1OP FGFR1».

дальнейшее чтение

внешняя ссылка

  • СМИ, связанные с FGFR1OP в Wikimedia Commons