Fam221b - Fam221b
| Fam221b | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
 | |||||||||||||||||
| Идентификаторы | |||||||||||||||||
| Псевдонимы | 4930412F15Rik Семейство со сходством последовательностей 221 член B | ||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | ГомолоГен: 52184 Генные карты: [1] | ||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||
| Разновидность | Человек | Мышь | |||||||||||||||
| Entrez |
| ||||||||||||||||
| Ансамбль |
| ||||||||||||||||
| UniProt |
| ||||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) |
| ||||||||||||||||
| RefSeq (белок) |
| ||||||||||||||||
| Расположение (UCSC) | н / д | н / д | |||||||||||||||
| PubMed поиск | [1] | н / д | |||||||||||||||
| Викиданные | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
FAM221B это белок что у человека кодируется FAM221B ген[2]. FAM221B также известен под псевдонимом C9orf128, экспрессируется на низком уровне и определяется 17 образцами GenBank.[3]. Предполагается, что он будет действовать в регуляции транскрипции как фактор транскрипции.
Ген
Locus
FAM221B можно найти на конце короткого плеча хромосомы 9 человека.
Паттерны выражения
FAM221B экспрессируется на низких уровнях в тканях человека и мыши. Экспрессия наиболее высока в тканях и клетках зародышевых клеток. Эта дифференциальная экспрессия наиболее выражена в ткани семенников. По сравнению с Homo sapiens Mus musculus демонстрирует более дифференциальную экспрессию FAM221B в ткани семенников.[4][5][6][7]. Зрелые бета-клетки экспрессируют FAM221B с большей скоростью, чем бета-клетки плода[8].
Экспрессия FAM221B для набора данных BioGPS в различных тканях у Homo sapiens
Экспрессия FAM221B для набора данных GEO GDS 3113 в различных тканях у Homo sapiens
Экспрессия FAM221B для набора данных BioGPS в различных тканях Mus musculus
Экспрессия FAM221B для набора данных GEO GDS 3142 в различных тканях Mus musculus
мРНК
Альтернативный сплайсинг и изоформы
FAM221B имеет всего 5 вариантов транскрипта: предполагаемая последовательность, Isoform X1[9], Изоформа X2[10], Изоформа X3[11], и Изоформа X4. Изоформа X4 не существует у людей, но встречается у различных приматов.
Экзоны
В предполагаемой последовательности FAM221B всего шесть экзонов. Однако для FAM221B существует всего семь экзонов, поскольку седьмой экзон является альтернативным экзоном.
Протеин
Общие характеристики
Предполагаемая последовательность FAM221B состоит из 402 аминокислот и весит 45,4 килодальтон. Аминокислоты, экспрессируемые с аномальной скоростью, включают: Гистидин, Цистеин, Глютаминовая кислота, и Тирозин. По сравнению с типичными белками, FAM221B экспрессирует гистидин с гораздо большей частотой при 6,0% белка, цистеин с несколько большей частотой при 4,7% белка, глутаминовую кислоту с несколько большей частотой при 11,4% белка и тирозин с немного большей частотой. более низкая частота при 1,0% белка[15]. Изоэлектрическая точка FAM221B составляет 5,264, что позволяет предположить, что FAM221B является кислый белок при нормальном физиологическом pH (7,4)[15]. Есть веские доказательства того, что FAM221B - это белок, обнаруженный в ядро[16].
Композиционные особенности
Предполагается, что FAM221B будет иметь два различных альфа спирали в его вторичная структура[17][18][19]. Программы прогнозирования вторичной структуры прогнозируют бета-листы но не так последовательны, как две альфа-спирали.
Посттрансляционные модификации
FAM221B, как ожидается, будет иметь большое количество фосфорилирование места.
Белковые взаимодействия
Имеются данные о том, что FAM221B взаимодействует с белками, связанными с аутофагией 13 (KIAA0652 ), Индуктивная катушка RB1 1 (RB1CC1 ) и эфрин-B3 (EFNB3 )[20]. Предполагается, что эти белки будут локализованы в ядре на том же уровне достоверности, что и FAM221B.
Гомология и эволюция
FAM221B сохраняется в Евтерия. Однако могут быть найдены как ортологические, так и паралогичные транскрипты, предшествующие предковой Boroeutheria.
Паралоги
Один паралог существует для FAM221B у человека: FAM221A[21]. Предполагается, что предковые гены FAM221A и FAM221B разошлись у прокарий.
| Имя гена | Регистрационный номер | Длина последовательности (аа) | Идентичность последовательности человеческого белка | Сходство последовательности с человеческим белком | Примечания |
| FAM221A | NP_954587.2 | 402 | 28% | 46% | Существует в других организмах |
Ортологи
| Род и виды | Распространенное имя | Отклонение от человеческого происхождения (MYA) | Регистрационный номер | Длина последовательности (аа) | Идентичность последовательности человеческого белка | Сходство последовательности с человеческим белком |
| Rhinopithecus roxellana | Золотая курносая обезьяна | 29.1 | XP_010374448.1 | 402 | 92% | 95% |
| Saimiri boliviensis | Обезьяна-белочка | 43.1 | XP_003943837.1 | 402 | 92% | 93% |
| Цуга китайский | Китайская землеройка | 85.9 | XP_006143215.1 | 518 | 78% | 88% |
| Cavia porcellus | Морская свинка | 90.9 | XP_003470749.1 | 415 | 72% | 83% |
| Odobenus rosmarus divergens | Тихоокеанский морж | 97.5 | XP_004392324.1 | 398 | 72% | 81% |
| Orcinus orca | Косатка | 97.5 | XP_004271469.1 | 410 | 70% | 78% |
| Felis catus | Дикая кошка | 97.5 | XP_006939339.1 | 429 | 68% | 75% |
| Loxodonta africana | Африканский слон-кустарник | 105 | XP_003407335.1 | 414 | 66% | 78% |
| Орниторинхус анатинус | Утконос | 179.2 | XP_007656406.1 | 262 | 65% | 75% |
| Анолис каролиненсис | Каролина Аноль | 320.5 | XP_008122390.1 | 550 | 63% | 69% |
| Тамнофис сирталис | Обычная подвязка змея | 320.5 | XP_013924342.1 | 411 | 62% | 74% |
| Lepisosteus oculatus | Аллигатор Гар | 429.6 | XP_015222126.1 | 272 | 62% | 74% |
| Callorhinchus milii | Австралийская акула-призрак | 482.9 | XP_007895354.1 | 326 | 58% | 76% |
| Стронгилоцентротус пурпуратус | Морской еж | 747.8 | XP_781628.1 | 409 | 57% | 73% |
| Crassostrea gigas | Тихоокеанская устрица | 847 | EKC20817.1 | 420 | 56% | 70% |
| Clonorchis sinensis | Китайская печеночная двуустка | 847 | GAA48218.1 | 359 | 42% | 55% |
| Nematostella vectensis | Стартлет Морской Анемон | 936 | XP_001628705.1 | 244 | 42% | 57% |
Гомологические домены
В FAM221B есть три консервативных домена: суперсемейство DUF4475[22], Суперсемья PRCC[23], и Каприн-1_С[24]. DUF4475 - наиболее консервативный домен из трех.
Клиническое значение
FAM221B связан с мутациями в компоненте РНК РНКазы MRP, что вызывает плейотропное заболевание человека. гипоплазия волос и хрящей. Также, как пациенты с острый лимфобластный лейкоз часто несут генетические изменения в коротком плече хромосомы 9 человека, FAM221B имеет две последовательные несинонимичные аминокислотные вариации, связанные с заболеванием. У пациентов с острым лимфобластным лейкозом гистидин заменяет аргинин в положении 345, а лейцин замещает фенилаланин в положении 277 белка.
Рекомендации
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Ген FAM221B - Генные карты».
- ^ "Запись AceView на FAM221B".
- ^ «Запись GEO GDS 3113 о FAM221B в Homo sapiens».
- ^ «Запись GEO GDS 3142 на FAM221B в Mus musculus».
- ^ «Запись BioGPS о FAM221B у Homo sapiens».
- ^ «Запись BioGPS на FAM221B в Mus musculus».
- ^ «Маркеры зрелых бета-клеток и способы их использования».
- ^ «FAM221B Изоформа X1 человека разумного».
- ^ "FAM221B Изоформа X2 человека разумного".
- ^ "FAM221B Изоформа X3 человека".
- ^ "Прогноз вторичной структуры PHYRE2 для FAM221B".[постоянная мертвая ссылка ]
- ^ «Скан MyHits для посттрансляционных модификаций».
- ^ «Предиктор сайта фосфорилирования NetPhos 2.0».
- ^ а б «Общие характеристики белков из инструмента SDSC Biology WorkBench SAPS».[постоянная мертвая ссылка ]
- ^ "Прогнозы PSORT II на FAM221B".
- ^ «Прогноз ЛОМЕЦ для FAM221B».[постоянная мертвая ссылка ]
- ^ "MUSTER предсказание для FAM221B".[постоянная мертвая ссылка ]
- ^ «Предсказание и конструктор SWISS-модели для FAM221B».
- ^ "Резюме BioGrid для белковых взаимодействий для FAM221B".
- ^ «Ген FAM221A - Генные карты».
- ^ "Запись NCBI о суперсемействе DUF 4475".[постоянная мертвая ссылка ]
- ^ «Запись NCBI на суперсемейство PRCC».[постоянная мертвая ссылка ]
- ^ «Запись NCBI по Caprin-1_C».[постоянная мертвая ссылка ]
Рекомендуемое чтение
- Риданпяя М., ван Эненнаам Х., Пелин К. и др. (26 января 2001 г.). «Мутации в РНК-компоненте РНКазы MRP вызывают плейотропное заболевание человека - гипоплазию волос и хрящей». Клетка. 104 (2): 195–203. Дои:10.1016 / S0092-8674 (01) 00205-7. PMID 11207361. S2CID 13977736.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, Derge JG и др. (24 декабря 2002 г.). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc Natl Acad Sci U S A. 99 (26): 16899–16903. Bibcode:2002ПНАС ... 9916899М. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Сархади В.К., Лахти Л., Шейнин И. и др. (16 января 2013 г.). «Целевое пересеквенирование 9p при остром лимфобластном лейкозе дает согласованные результаты с массивом CGH и выявляет новые геномные изменения». Геномика. 102 (3): 182–188. Дои:10.1016 / j.ygeno.2013.01.001. PMID 23333812.