Гипоплазия волос и хрящей - Википедия - Cartilage–hair hypoplasia
Эта статья нужны дополнительные цитаты для проверка.Май 2018) (Узнайте, как и когда удалить этот шаблон сообщения) ( |
Гипоплазия хряща и волос | |
---|---|
Другие имена | = Метафизальная хондродисплазия типа МакКузика,[1]:578 |
Гипоплазия хряща и волос имеет аутосомно-рецессивный характер: наследование | |
Произношение | |
Симптомы | Карликовость коротких конечностей Очень тонкие светлые волосы и брови Гиперрастяжимые суставы кистей и стоп Аномалии позвоночника Нейтропения Дефектные антитела и клеточный иммунитет |
Гипоплазия волос и хрящей (CHH) является редким генетическое расстройство. Симптомы могут включать короткие конечности. карликовость из-за скелетная дисплазия, переменный уровень иммунодефицит, и предрасположенность к рак. Впервые об этом сообщил МакКьюсик в 1965 году.
Признаки и симптомы
- Карликовость коротких конечностей
- очень тонкие светлые волоски и брови
- гиперэластичные суставы кистей и стоп
- аномалии позвоночника
- нейтропения
- дефектные антитела и клеточный иммунитет
Генетика
CHH - это аутосомно-рецессивный[2] наследственное заболевание. Это очень плейотропный беспорядок. Редко встречающееся генетическое явление, известное как однопородная дисомия (генетическое обстоятельство, при котором ребенок наследует две копии хромосома от одного родителя, в отличие от одной копии от каждого родителя) также наблюдалось с этим заболеванием.[2]
Связь между мутациями около или внутри нкРНК компонент РНКазы MRP, RMRP, был идентифицирован.[3][4][5][6] Эндорибонуклеаза РНКаза MRP представляет собой комплекс молекулы РНК и нескольких белков и участвует в расщеплении митохондриальных праймеров, ответственных за репликацию ДНК и процессинг пре-рРНК в ядрышке.[7][8] Локус гена был сопоставлен с коротким плечом хромосомы 9.[9]
Иммунодефицит
Пациенты с ХГГ обычно страдают клеточным иммунодефицитом. В исследовании 108 финских пациентов с ХГГ была выявлена форма лимфопении от легкой до умеренной, снижение гиперчувствительности замедленного типа и нарушение реакции на лечение. фитогемагглютинин.[10] Это приводит к восприимчивости и, в некоторых более тяжелых случаях, к смертности от инфекций в раннем детстве. У некоторых пациентов выявлен комбинированный иммунодефицит. [11]Пациенты с ХГГ часто имеют повышенную предрасположенность к злокачественным новообразованиям.[11]
Диагностика
Этот раздел пуст. Вы можете помочь добавляя к этому. (Май 2017 г.) |
Уход
Подтвержденного лечения этого заболевания еще предстоит найти.
Смотрите также
Рекомендации
- ^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология(10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0.
- ^ а б Сулисало Т., Макити О., Систонен П., Риданпаа М., эль-Рифаи В., Руусканен О., де ла Шапель А., Кайтила Л. (1997). «Однородительская дисомия при гипоплазии хрящей и волос». Европейский журнал генетики человека. 5 (1): 35–42. Дои:10.1159/000484729. PMID 9156319.
- ^ Бонафе Л., Шмитт К., Эйх Г., Гидион А., Суперти-Фурга А. (февраль 2002 г.). «Анализ последовательности гена RMRP подтверждает вариант гипоплазии волос и хрящей только с проявлениями скелета и выявляет высокую плотность однонуклеотидных полиморфизмов». Клиническая генетика. 61 (2): 146–51. Дои:10.1034 / j.1399-0004.2002.610210.x. PMID 11940090. S2CID 7284120.
- ^ Ridanpää M, van Eenennaam H, Pelin K, Chadwick R, Johnson C, Yuan B, vanVenrooij W., Pruijn G, Salmela R, Rockas S, Mäkitie O, Kaitila I, de la Chapelle A (2001). «Мутации в РНК-компоненте РНКазы MRP вызывают плейотропное заболевание человека - гипоплазию волос и хрящей». Клетка. 104 (2): 195–203. Дои:10.1016 / S0092-8674 (01) 00205-7. PMID 11207361. S2CID 13977736.
- ^ Мартин А.Н., Ли И (2007). «РНКаза MRP РНК и генетические заболевания человека». Клеточные исследования. 17 (3): 219–26. Дои:10.1038 / sj.cr.7310120. PMID 17189938.
- ^ Кавадас Ф.Д., Джилиани С., Гу Й., Маццолари Э., Бейтс А., Пегояни Э., Ройфман С.М., Нотаранджело Л.Д. (2008). «Вариабельность клинических и лабораторных особенностей у пациентов с мутациями гена эндорибонуклеазы, обрабатывающими митохондриальную РНК рибонуклеазой». Журнал аллергии и клинической иммунологии. 122 (6): 1178–84. Дои:10.1016 / j.jaci.2008.07.036. PMID 18804272.
- ^ Hsieh, C.L .; Donlon, T. A .; Darras, B.T .; Chang, D. D .; Topper, J. N .; Clayton, D.A .; Франк, У (1990). «Ген РНК-компонента эндорибонуклеазы, обрабатывающей митохондриальную РНК, расположен на хромосоме 9p человека и на хромосоме 4 мыши». Геномика. 6 (3): 540–544. Дои:10.1016 / 0888-7543 (90) 90483-б. PMID 2328993.
- ^ Topper, J. N .; Клейтон, Д. А. (1990). «Характеристика MRP / Th РНК человека и ее ядерного гена: MRP / Th РНК полной длины является активной эндорибонуклеазой при сборке в виде RNP». Исследования нуклеиновых кислот. 18 (4): 793–799. Дои:10.1093 / nar / 18.4.793. ЧВК 330329. PMID 1690392.
- ^ Сулисало, Т; Sistonen, P; Hästbacka, J; Ваделиус, C; Mäkitie, O; де ла Шапель, А; Kaitila, I (1993). «Ген гипоплазии хряща-волоса, присвоенный хромосоме 9 с помощью анализа сцепления». Природа Генетика. 3 (4): 338–341. Дои:10.1038 / ng0493-338. PMID 7981754. S2CID 7752268.
- ^ Mäkitie, O; Kaitila, I (1993). «Гипоплазия волос и хрящей - клинические проявления у 108 финских пациентов». Европейский журнал педиатрии. 152 (3): 211–7. Дои:10.1007 / bf01956147. PMID 8444246. S2CID 10611620.
- ^ а б Saulsbury, F.T .; Винкельштейн, Дж. А .; Дэвис, Л. Э .; Hsu, S. H .; d'Souza, B.J .; Gutcher, G.R .; Батлер, И. Дж. (1975). «Комбинированный иммунодефицит и вакцино-связанный полиомиелит у ребенка с гипоплазией хрящей и волос». Журнал педиатрии. 86 (6): 868–72. Дои:10.1016 / с0022-3476 (75) 80216-2. PMID 165279.
дальнейшее чтение
- Мякитие, Оути; Костюковиц, Светлана (1 января 1993 г.). «Гипоплазия волос и хрящей - расстройства спектра аноксетической дисплазии». GeneReviews. Вашингтонский университет, Сиэтл. PMID 22420014. Получено 5 мая 2017.
внешняя ссылка
Классификация | |
---|---|
Внешние ресурсы |