Синдром Флинна – Эйрда - Flynn–Aird syndrome

Классификация	D МКБ -10: Q87.8; OMIM: 136300; MeSH: C537066;
Внешние ресурсы	Orphanet: 2047;

Синдром Флинна – Эйрда
	Синдром Флинна – Эйрда имеет аутосомно-доминантный характер наследование.

Синдром Флинна – Эйрда это редкое наследственное неврологическое заболевание, которое передается по наследству аутосомно-доминантный мода. Синдром включает дефекты нервной, слуховой, скелетной, зрительной и эндокринной систем и включает множество симптомов, поразительно похожих на другие известные синдромы нейроэктодермальной природы, такие как: Синдром Вернера, Синдром Кокейна и Синдром Рефсума.^[1]

Синдром Флинна-Эйрда обычно возникает в возрасте от десяти до двадцати лет, однако самый ранний случай был диагностирован в возрасте семи лет. По мере прогрессирования синдрома первоначальные симптомы имеют тенденцию к усилению и появляются новые симптомы. В отличие от родственных синдромов и, несмотря на выраженность симптомов прогрессирования заболевания, синдром Флинна – Эйрда, по-видимому, не сокращает продолжительность жизни. Заболевание характеризуется ранним началом. слабоумие, атаксия, атрофия мышц, кожа атрофия, и глазные аномалии. Кроме того, у пациентов может развиться ряд других связанных симптомов, таких как: катаракта, пигментный ретинит, миопия (близорукость), кариес, периферическая невропатия (повреждение периферических нервов), глухота и кистозные изменения костей. Этот синдром был впервые обнаружен в начале 1950-х годов американскими неврологами П. Флинном и Роберт Б. Эйрд который проанализировал одну семейную модель наследования этого заболевания.^[1]

Симптомы

Люди с этим синдромом обычно развиваются нормально до достижения второго десятилетия своей жизни, но появление симптомов наблюдается уже в возрасте семи лет. Первый дефект, наблюдаемый у людей, страдающих этим заболеванием, затрагивает слуховая система и известна как двусторонняя глухота по нервам. Еще один ранний симптом - развитие миопии (близорукости). Помимо двусторонней глухоты по нервам и миопии, другие симптомы, от которых страдают инфицированные люди на ранних стадиях прогрессирования заболевания, включают атаксию, атрофия мышц, сильная периферическая невритическая боль, иногда сопровождающаяся повышенной спинномозговая жидкость белок и тугоподвижность суставов.^[1]

В Центральная нервная система (ЦНС) поражается дефицитом кора головного мозга которые указывают на признаки умственная отсталость хотя психологические наблюдения кажутся относительно нормальными для исследованных лиц. Нетипичный эпилепсия также является частым признаком нарушения работы ЦНС, включая афазия выражения лица, нечеткость зрения и онемение лица и конечностей.^[1]

На третьем десятилетии заболевания у людей развиваются дополнительные проблемы со зрением, включая пигментный ретинит и двустороннюю катаракту. Больные переносят ограничение полей зрения, куриную слепоту и, в конечном итоге, тяжелую или полную слепота.Лица с этим синдромом демонстрируют множество физических деформаций, включая скелетные, эпидермальные и подкожные аномалии. Проблемы со скелетом характеризуются сколиозом и мышечной слабостью, указывающими на кифосколиотический тип, которые следуют за истощением мышц и периферический неврит (воспаление нерва). Остеопороз также наблюдается во многих случаях. Часто наблюдается атрофия кожи и подкожной клетчатки, а также кожные язвы из-за неспособности кожи заживать. Одним из последних проявлений болезни является облысение.^[1] Нет никаких доказательств того, что прогрессирование синдрома Флинна – Эйрда сокращает продолжительность жизни пациента, но ужасные условия, безусловно, увеличивают заболеваемость.^[1]

Генетика

Была изучена одна семья из 68 человек более 5 поколений, и распространенность заболевания среди членов семьи свидетельствует о том, что это свидетельствует о доминантном наследовании, которое не сексуально связанный. Это подтверждается тем фактом, что болезнь не могла пропускать поколения даже при отсутствии смешанных браков, и что заболеваемость не зависела от пола. Текущие результаты показывают, что причина заболевания может быть сужена до одного ферментативного дефекта, который участвует в развитии нейроэктодермальной ткани, однако точные молекулярные механизмы в настоящее время неизвестны. Другие возникающие симптомы, такие как дефекты костей и диабет, могут быть вторичными по отношению к этому ферментативному дефекту.^[1]

Патофизиология

Точный патофизиологический механизм синдрома Флинна-Эйрда неизвестен. Однако существует несколько теорий относительно природы этого заболевания, включая наличие генетически дефектного фермента, включающего компонент нейроэктодермальной ткани. Это объяснение предоставляет доказательства позднего начала заболевания, сложных результатов, разнообразного характера заболевания, а также генетической заболеваемости. Кроме того, некоторые аспекты состояния могут быть связаны с подавляющим (S) геном из-за того, что появилось лишь небольшое количество стигматов, в то время как дефекты все еще передавались в исследуемой семье. Подавляющий ген подавляет фенотипическую экспрессию другого гена, особенно мутантного гена. Другие отклонения могут быть связаны с заболеваниями эндокринной системы.^[1]

Диагностика

Уход

Пациентам с нарушениями может быть показано только симптоматическое лечение. Генетическое происхождение этой болезни указывает на то, что генная терапия является наиболее перспективной для разработки лекарства в будущем. Но в настоящее время не существует специальных методов лечения синдрома Флинна – Эйрда.

История

П. Флинн и Роберт Б. Эйрд наблюдали этот нейроэктодермальный синдром после изучения одной семьи, члены которой страдали рядом неврологических симптомов, которые сохранялись из поколения в поколение. Ряд симптомов перекликается с несколькими известными неврологическими заболеваниями, такими как синдром Вернера, синдром Рефсума и синдром Кокейна, что может указывать на сходное причинное происхождение. Однако эти синдромы наследуются рецессивно, в отличие от доминантного наследования, наблюдаемого в семье, изученной П. Флинном и Робертом Б. Эйрдом. Около 15% членов семьи проявляли полноценные симптомы, характерные для этого заболевания, в то время как у других наблюдались некоторые симптомы, которые перекрывались с общими клиническими проявлениями синдрома.^[1]

Исследование

После первоначального расследования, проведенного П. Флинном и Робертом Б. Эйром, только два тематических исследования были опубликованы в Германии и Японии, но в настоящее время недоступны. В настоящее время нет никаких указаний на дальнейшее научное исследование синдрома Флинна – Эйрда. Однако есть исследования других, более распространенных синдромов, таких как синдром Вернера, синдром Кокейна и синдром Рефсума, которые могут помочь лучше понять синдром Флинна – Эйрда.

внешняя ссылка

Синдром Флинна – Эйрда в Национальные институты здравоохранения США Офис Редкие заболевания

[pmid5878601-1] а ^б ^c ^d ^е ^ж ^грамм ^час ^я Флинн П., Эйрд РБ (1965). «Нейроэктодермальный синдром доминантного наследования». J. Neurol. Наука. 2 (2): 161–82. Дои:10.1016 / 0022-510X (65) 90078-X. PMID 5878601.

[1]