GAD2 - GAD2

GAD2
Белок GAD2 PDB 2okk.png
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыGAD2, GAD65, глутаматдекарбоксилаза 2
Внешние идентификаторыOMIM: 138275 MGI: 95634 ГомолоГен: 20223 Генные карты: GAD2
Расположение гена (человек)
Хромосома 10 (человек)
Chr.Хромосома 10 (человек)[1]
Хромосома 10 (человек)
Геномное расположение GAD2
Геномное расположение GAD2
Группа10п12.1Начинать26,216,665 бп[1]
Конец26,304,558 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE GAD2 206780 в формате fs.png

PBB GE GAD2 211264 в формате fs.png

PBB GE GAD2 216651 s в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001134366
NM_000818

NM_008078

RefSeq (белок)

NP_000809
NP_001127838

NP_032104

Расположение (UCSC)Chr 10: 26,22 - 26,3 МбChr 2: 22,62 - 22,69 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Глутаматдекарбоксилаза 2 является фермент что у людей кодируется GAD2 ген.[5]

Этот ген кодирует одну из нескольких форм декарбоксилаза глутаминовой кислоты, определены как основные аутоантиген в инсулинозависимой сахарный диабет. Закодированный фермент отвечает за катализирование производства гамма-аминомасляная кислота из L-глутаминовой кислоты. Патогенная роль в этом фермент был идентифицирован в поджелудочной железе человека, поскольку он был идентифицирован как аутоантитело и аутореактивный Т-клетка мишень при инсулинозависимом диабете. Этот ген также может играть роль в синдром скованного человека.[6]

Взаимодействия

GAD2 был показан взаимодействовать с GAD1.[7]

Смотрите также

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.


Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000136750 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026787 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Cram DS, Барнетт Л.Д., Джозеф Дж.Л., Харрисон Л.С. (июль 1991 г.). «Клонирование и частичная нуклеотидная последовательность кДНК декарбоксилазы глутаминовой кислоты человека из головного мозга и островков поджелудочной железы». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 176 (3): 1239–44. Дои:10.1016 / 0006-291X (91) 90418-7. PMID  2039509.
  6. ^ «Ген Entrez: глутаматдекарбоксилаза 2 GAD2 (островки поджелудочной железы и мозг, 65 кДа)».
  7. ^ Диркс Р., Томас А., Ли Л., Лернмарк А., Шервин Р.С., Де Камилли П., Солимена М. (февраль 1995 г.). «Нацеливание 67-кДа изоформы декарбоксилазы глутаминовой кислоты на внутриклеточные органеллы опосредуется ее взаимодействием с NH2-концевой областью 65-кДа изоформы декарбоксилазы глутаминовой кислоты». J. Biol. Chem. 270 (5): 2241–6. Дои:10.1074 / jbc.270.5.2241. PMID  7836456.