Дефицит глюкокортикоидов 1 - Википедия - Glucocorticoid deficiency 1

Дефицит глюкокортикоидов 1
Другие именаFGD или GCCD
Аутосомно-рецессивный - ru.svg
Дефицит глюкокортикоидов 1 наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Дефицит глюкокортикоидов 1 является надпочечник отказ, характеризующийся низким уровнем плазмы кортизол произведенный надпочечник несмотря на высокий уровень в плазме АКТГ. Это наследственное заболевание, имеющее несколько различных причин, определяющих тип.

FGD типа 1 (FGD1 или GCCD1) вызывается мутациями в Рецептор АКТГ (рецептор меланокортина 2; MC2R).[1][2] ФГД типа 2 вызывается мутациями в Дополнительный белок MC2R (MRAP).[3] На эти два типа приходится 45% всех случаев ФГД.

Некоторые случаи ФГД 3 типа вызваны мутациями в стероидогенный белок острой регуляции (StAR), как неклассическая форма липоидная врожденная гиперплазия надпочечников.[4] В этом случае общее нарушение выработки стероидов не только надпочечниками, но и гонадными стероидами может повлиять на половое развитие и фертильность. Причины других случаев ФГД типа 3, не вызванных СтАР, в настоящее время неизвестны.[нужна цитата ]

Рекомендации

  1. ^ Кларк А.Дж., Маклафлин Л., Гроссман А. (октябрь 1993 г.). «Семейный дефицит глюкокортикоидов, связанный с точечной мутацией рецептора адренокортикотропина». Ланцет. 341 (8843): 461–462. Дои:10.1016 / 0140-6736 (93) 90208-Х. PMID  8094489. S2CID  11356360.
  2. ^ Цигос К., Араи К., Хунг В., Хрусос Г.П. (ноябрь 1993 г.). «Наследственный изолированный дефицит глюкокортикоидов связан с аномалиями гена рецептора адренокортикотропина». J. Clin. Вкладывать деньги. 92 (5): 2458–2461. Дои:10.1172 / JCI116853. ЧВК  288430. PMID  8227361.
  3. ^ Метерелл Л.А., Чаппл Дж. П., Курей С., Дэвид А., Беккер С., Рушендорф Ф., Навилль Д., Бегеот М., Кху Б., Нюрнберг П., Хюбнер А., Читам М. Е., Кларк А. Дж. (Февраль 2005 г.). «Мутации в MRAP, кодирующем нового взаимодействующего партнера рецептора ACTH, вызывают семейную недостаточность глюкокортикоидов 2 типа». Природа Генетика. 37 (2): 166–170. Дои:10,1038 / ng1501. PMID  15654338. S2CID  19104175.
  4. ^ Метерелл Л.А., Навиль Д., Халаби Дж., Бегеот М., Хюбнер А., Нюрнберг Дж., Нюрнберг П., Грин Дж., Томлинсон Дж. В., Крон Н. П., Лин Л., Расин М., Берни Д. М., Ахерманн Дж. К., Арльт В., Кларк А. Дж. (Октябрь 2009 г. ). «Неклассическая липоидная врожденная гиперплазия надпочечников, маскирующаяся под семейную недостаточность глюкокортикоидов». J. Clin. Эндокринол. Метаб. 94 (10): 3865–3871. Дои:10.1210 / jc.2009-0467. ЧВК  2860769. PMID  19773404.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы