HLA-DQ7 - HLA-DQ7

Иллюстрация HLA-DQ с пептидом в связывающем кармане
главный комплекс гистосовместимости, класс II, DQ7
ГаплотипыDQA1 * 03: 02: DQB1 * 03: 01 DQA1 * 03: 03: DQB1 * 03: 01 DQA1 * 04: 01: DQB1 * 03: 01 DQA1 * 05: 05: DQB1 * 03: 01 DQA1 * 06: 01: DQB1 * 03: 01
Структура (Видеть HLA-DQ )
Идентификаторы
альфа 1 *0302 *0303 *0401 *0505 *0601
Символ (ы)HLA-DQA1[постоянная мертвая ссылка ]
EBI-HLADQA1 * 0302
EBI-HLADQA1 * 0303
EBI-HLADQA1 * 0401
EBI-HLADQA1 * 0505
EBI-HLADQA1 * 0601
Идентификаторы
бета 1 *0301 *0304
Символ (ы)HLA-DQB1
EBI-HLADQB1 * 0301
EBI-HLADQB1 * 0304
Общие данные
Locuschr.6 6п21.31

HLA-DQ7 (DQ7) является HLA -DQ серотип, распознающий распространенный HLA DQB1 * 0301[1] и менее распространенные продукты гена HLA DQB1 * 0304. DQ7 - это форма «расщепленного антигена» из широкой группы антигенов. DQ3 который также содержит DQ8 и DQ9.

DQ7 связан гаплотипом с рядом генов DQA1 (альфа-цепь DQ), продуцируя в форме цис-гаплотипа большое количество изоформ DQ αβ. Эти альфа-цепи DQ также известны как образующие трансгаплотипические изомеры с другими HLA-DQ.

DQ7 связан со следующими генами альфа-цепей (DQA1 *)

  • 03 – *0301, *0302, *0303
  • 0401
  • 0505
  • 0601

Серология

DQ3, DQ7, DQ8 и DQ9 распознавание некоторых DRB1 * и [2]
DQB1 *DQ7DQ3DQ8Образец
аллель%%%размер (N)
03018540112220
030440358111

Эффективность серотипирования. Эффективность серотипирования DQ7 в отношении DQB1 * 0301 достаточно хорошая, но все же приводит к некоторым ложноотрицательным результатам, для * 0304 эффективность типирования низкая, а перекрестная реакция с DQ8 относительно высока.

Аллели

DQB1 * 0301

DQB1 * 0301 - основной аллель DQ7.DQB1 * 0301 кажется, связан с антикоагулянтом волчанки.[3]

DQB1 * 0304

DQB1 * 0304 - минорный аллель DQ7

Гаплотипы

HLA DQA1 * 03: DQB1 * 0301 частоты
частота
исх.численность населения(%)
[4]Чукотский Чукчи (Сибирь)26.7
[4]Чукотские эскимосы (Сибирь)25.0
[4]Коряки (СВ Камчатка, Сибирь)19.1
[4]Полигусские эвенки (Сибирь)11.4
[4]Халх (Улан-Батор, Монголия)11.0
[4]Негидаль (Сибирь)9.6
[4]Кушунский бурятский (Сибирь)8.0
[4]Тариалан Хотон (Монголия)7.8
[4]Франция Ceph6.0
[4]Россия Тува (2)6.0
[4]Удэгейс Гвайсуги (Сибирь)4.8
[4]Иркутск Тофалар (Сибирь)4.7
[4]Ульчи (Сибирь)4.1
[4]Бельгийская поп-музыка24.1
[4]Англия европеоид4.0
[4]Италия поп 22.8
[4]Россия Тува Тоджа2.3
[4]Китай Урумчи Казак2.4
[4]Суламай Кец (Сибирь)2.3
[4]Россия Сибирь Нганасан Дудинка2.1
[4]Северо-Западная Славянская Русь2.0
[4]Япония Фукуока1.2
[4]Япония (2)1.1

Гаплотипы DQ этого серотипа образуются между цис-хромосомными генами локуса DQA1, в том числе DQA1 * 0301, * 0302, * 0303, * 0401, * 0505, * 0601.

В отношении DQA1 * 0301 наблюдается довольно большая степень дисбаланса, что позволяет предположить, что это один из самых старых и наиболее известных HLA DQB1 * аллели в Евразии. Структура интрона DQB1 предполагает, что расщепление DQB1 * 0301 DQB1 * 0302 / * 0303 произошло до DQB1 * 0302 / * 0303, распределение * 03 в Африке предполагает, что рекомбинация DQA1 * 03: DQB1 * 0301 в первую очередь является результатом событий рекомбинации которые произошли в Африке. Недавнее исследование миастения в Хьюстоне подтверждает присутствие A * 0505: B * 0301 в Нигерии. Гаплотипы B1 * 0301 и A1 * 03 обнаруживаются с относительно высокой частотой в Юго-Восточной Азии и Австронезии, что также указывает на то, что они хорошо прижились в экзоафриканской популяции.

DQ7.3

Гаплотип DQ7.3 может быть образован DQA1 * 0301: DQB1 * 0301, DQA1 * 0302: DQB1 * 0301, DQA1 * 0303: DQB1 * 0301. На западе гаплотип DQA1 * 0303: DQB1 * 0301, по-видимому, более распространен. Генные продукты всех трех функций одинаковы, а субъединицы взаимозаменяемы. В литературе более старые тесты ДНК распознают DQA1 * 0303 как DQA1 * 0302, а самые старые тесты ДНК распознают все три как DQA1 * 03 или DQA1 * 0301.

DQA1 * 0303: DQB1 * 0301 может быть вовлечен в нарколепсию.[5] DQ7.3, по-видимому, связан с изъязвлениями полости рта и заболеваниями десен. [6]

DQ7.4

HLA DQA1 * 0401: DQB1 * 0301
частота
исх.численность населения(%)
[4]Чукотский Чукчи (Сибирь)9.5
[4]Гвайсуги Удэгейс (Сибирь)9.5
[4]Чукотские эскимосы (Сибирь)8.7
[4]Полигусские эвенки (Сибирь)7.2
[4]СВ Коряки (Камчатка)6.5
[4]Камерун Саа4.4
[4]Суламай Кец (Сибирь)2.3
[4]Гамбия1.4
[4]Фукуока Япония1.2
[7]Кавказские американцы0.3

DQA1 * 0401: DQB1 * 0301 (DQ7.4) Этот гаплотип встречается в Сибири, Африке, но также в небольших количествах в Западной Европе.

DQ7.5

HLA DQA1 * 0505 частоты
частота
исх.численность населения(%)
[4]Ливан (оценка)40.0
[4]Италия Рим29.6
[4]Нидерланды (2)15.5
[4]Тунис14.6
[4]Англия (2)10.1
[4]Южная Корея6.8
[4]Конго Киншаса Банту4.4

DQA1 *0505: DQB1 * 0301 (DQ7.5) был генотипирован как DQA1 *0501: DQB1 * 0301 до тех пор, пока не было обнаружено, что существует вариант аминокислотной последовательности в предварительно обработанном продукте гена DQA1 * (прото-α-цепь полипептид закодированный DQA1 * 0505). После обработки эта прото-альфа идентична α-цепи, закодированной в DQA1 * 0501, после обработки. Почти 100% гаплотипов DQ7.5 несут аллель DQA1 * 0505.[8] DR5-DQ7.5 распространен в Юго-Восточной Европе и Левант, при этом DQ7.5 достигает гаплотип частота 40% в Ливан. Его высокий уровень, вероятно, не случаен, гаплотип, кажется, защищает от ювенильный диабет, который, по-видимому, более распространен среди людей, употребляющих злаки.[9] Хлопья были впервые приручены на Ближнем и Средний Восток более 10 000 лет назад, и выбор может объяснить более высокие частоты DQ7.5. (Видеть: Triticeae )

Обработанная альфа-субъединица DQA1 * 0505 идентична субъединице DQA1 * 0501, но наблюдаются некоторые незначительные различия в ассоциации с аутоиммунным заболеванием, возможно, в результате сцепления генов DR и DQB1. DQA1 * 0505 может вызвать глютеновую болезнь при двух обстоятельствах. Во-первых, это может увеличить риск, когда DQ2.5 присутствует, хотя текущие исследования показывают, что он незначительно увеличивает риск по сравнению с DQB1 * 0202 в цис-гаплотипе DQ2.5. DQA1 * 0505, без DQ2, встречается в небольшом проценте случаев целиакии (без DQ2 или DQ8).[10]

DQ7.5 также широко используется в новом мире, но с DR типы, реже встречающиеся в старом мире. Аллель DQA1 * 05 не ясен в новом мире. DQB1 * 0301 может подвергаться текущему положительному отбору в человеческой популяции, по крайней мере, в областях, где DQ2.5 и DQ8 высоки, поскольку он придает устойчивость к диабету 1 типа. Для гепатита B DQ7 связан с персистенцией, а для C DQ7 связан с клиренсом.[11] DQA1 * 0505, DQB1 * 0301, по-видимому, увеличивают риск меланомы у населения Испании, однако это может быть связано с недавними мигрантами со светлой кожей. DQB1 * 0301 также связан с аллергической грибковой инфекцией. синусит, человек папилломавирус (ВПЧ) индуцированный бородавки, ограниченная кожная системная склероз у африканцев и первичный склерозирующий холангит в Южные европейцы. DQB1 * 0301 также предрасполагает к нарколепсия.[5] DQB1 * 0301 не играет роли в каком-либо часто встречающемся аутоиммунном заболевании, и его присутствие на Ближнем Востоке и снижение частоты глютеновой болезни и диабета 1 типа в этих регионах наводят на мысль о том, что он имеет положительный отбор в пост-Мезолит зерновые общества в Западной Евразии.

DQB1 * 0301, по-видимому, больше связан с ранним началом миастениагрависа у японцев, чем DQ8, а также был обнаружен, что вместе с DQB1 * 0304 связан с китайским MG. DQ7 или связанные типы DR могут играть роль в ревматоидном артрите. При целиакии DQ7 (A * 0505/1) может опосредовать целиакию, если также присутствует HLA DQ2.2. HLA DQB1 * 0301 у турок связан с тимомой, но риск может быть связан с локусами HLA класса I.

DQ7.6

HLA DQA1 * 0601 частоты
частота
исх.численность населения(%)
[4]Ява Джокьякарта48.1
[4]Кирибати37.9
[4]Науру28.4
[4]Харбин (Маньчжурия, Китай)12.8
[4]Таиланд12.7
[4]Южнокорейский (5)4.4
[4]Китай Пекин и Сиань3.5
[4]Япония3.0
[4]Индия Бомбей1.7
[4]Англия европеоид0.6
[4]Центральная Италия0.6
[4]Алжир10.5
[4]Камерун0.4

DQA1 * 0601: DQB1 * 0301 (DQ7.6) - глобально редкий гаплотип, однако он часто встречается в южной части Тихого океана и вдоль западного края Тихого океана. DQB1 * 0301 однозначно связан с DQA1 * 0601. DQ7.6 положительно ассоциируется с астма,[12] малосуставной ювенильный артрит без антиядерные антитела,[13] DQ7.6 - это отрицательно связанный (Защита от) ювенильного диабета,[14] болезнь печени и селезенки в Schistosoma japonicum инфекционное заболевание,[15] туберкулез легких.[16]

Рекомендации

  1. ^ Банс М., Тейлор CJ, Валлийский KI (1993). «Быстрое типирование HLA-DQB с помощью восьми амплификаций полимеразной цепной реакции с праймерами, специфичными для последовательности (ПЦР-SSP)». Гм. Иммунол. 37 (4): 201–6. Дои:10.1016 / 0198-8859 (93) 90502-Р. PMID  7905469.
  2. ^ получено из IMGT / HLA
  3. ^ Арнетт ФК, Олсен М.Л., Андерсон К.Л., Ревейл Дж. Д. (1991). «Молекулярный анализ основных аллелей комплекса гистосовместимости, связанных с волчаночным антикоагулянтом». J. Clin. Вкладывать деньги. 87 (5): 1490–5. Дои:10.1172 / JCI115158. ЧВК  295227. PMID  1673688.
  4. ^ а б c d е ж грамм час я j k л м п о п q р s т ты v ш Икс у z аа ab ac объявление ае аф аг ах ай эй ак аль являюсь ан ао ap водный ар в качестве в au средний ау топор ай az Миддлтон Д., Менчака Л., Руд Н., Комеровски Р. (2003). «Новая база данных частот аллелей: http://www.allelefrequencies.net ". Тканевые антигены. 61 (5): 403–7. Дои:10.1034 / j.1399-0039.2003.00062.x. PMID  12753660. Внешняя ссылка в | название = (помощь)
  5. ^ а б Hong SC, Lin L, Lo B и др. (2007). «DQB1 * 0301 и DQB1 * 0601 модулируют восприимчивость к нарколепсии у корейцев». Гм. Иммунол. 68 (1): 59–68. Дои:10.1016 / j.humimm.2006.10.006. PMID  17207713.
  6. ^ Юнис Дж. Дж., Мобини Н., Юнис Е. Дж., Альпер К. А., Деулофей Р., Родригес А., Фостер С. С., Маркус-Бэгли Д., Гуд Р. А., Ахмед А. Р. (август 1994 г.). «Общие маркеры класса II главного комплекса гистосовместимости в клинических вариантах рубцового пемфигоида». Proc Natl Acad Sci U S A. 91 (16): 7747–51. Bibcode:1994PNAS ... 91.7747Y. Дои:10.1073 / пнас.91.16.7747. ЧВК  44479. PMID  8052655.
  7. ^ Клитц В., Майерс М., Спеллман С. и др. (2003). «Новые эталонные стандарты частоты гаплотипов HLA: типирование с высоким разрешением и большой выборкой гаплотипов HLA DR-DQ в выборке американцев европейского происхождения». Тканевые антигены. 62 (4): 296–307. Дои:10.1034 / j.1399-0039.2003.00103.x. PMID  12974796.
  8. ^ Пера С., Дельфино Л., Лонго А., Пистилло МП, Феррара, Великобритания (2000). «Новые ассоциации между аллелями HLA-DQA1 и -DQB1, выявленные с помощью типирования на основе последовательностей с высоким разрешением (SBT)». Тканевые антигены. 55 (3): 275–9. Дои:10.1034 / j.1399-0039.2000.550313.x. PMID  10777105.
  9. ^ Альмави В.Й., Ваким-Горайеб С.Ф., Арекат М.Р. и др. (2006). «Ассоциация селективных HLA класса II, обеспечивающих чувствительность и защитных гаплотипов с диабетом 2 типа у пациентов из Бахрейна и Ливана». Clin. Вакцина Иммунол. 13 (11): 1296–8. Дои:10.1128 / CVI.00206-06. ЧВК  1656545. PMID  16988007.
  10. ^ Карелл К., Лука А.С., Муди С.Дж. и др. (2003). «Типы HLA у пациентов с целиакией, не несущих гетеродимера DQA1 * 05-DQB1 * 02 (DQ2): результаты Европейского генетического кластера по целиакии». Гм. Иммунол. 64 (4): 469–77. Дои:10.1016 / S0198-8859 (03) 00027-2. PMID  12651074.
  11. ^ Сингх Р., Каул Р., Каул А., Хан К. (2007). «Сравнительный обзор ассоциаций HLA с вирусными инфекциями гепатита B и C среди населения мира». Мир J. Гастроэнтерол. 13 (12): 1770–87. Дои:10.3748 / wjg.v13.i12.1770. ЧВК  4149952. PMID  17465466.
  12. ^ Гуо X, Ни П, Ли Л. (2001). «[Связь между астмой и полиморфизмом генов HLA-DQ]». Чжунхуа Цзе Хе Хе Ху Си За Чжи (на китайском языке). 24 (3): 139–41. PMID  11802952.
  13. ^ Донн Р.П., Томсон В., Пеппер Л. и др. (1995). «Антинуклеарные антитела при раннем начале малосуставного ювенильного хронического артрита (JCA) связаны с HLA-DQB1 * 0603: возможным JCA-ассоциированным гаплотипом человеческого лейкоцитарного антигена». Br. J. Rheumatol. 34 (5): 461–5. Дои:10.1093 / ревматология / 34.5.461. PMID  7788177.
  14. ^ Чуанг Л.М., Джоу Т.С., Ву Х.П. и др. (1995). «Генотипы HLA DQA1 и его взаимодействие с HLA DQB1 у китайских IDDM, живущих на Тайване». Proc. Natl. Sci. Counc. Repub. Китай B. 19 (2): 73–9. PMID  7624445.
  15. ^ Waine GJ, Ross AG, Williams GM, Sleigh AC, McManus DP (1998). «Антигены HLA класса II связаны с резистентностью или восприимчивостью к гепатоспленочной болезни у китайского населения, инфицированного Schistosoma japonicum». Int. J. Parasitol. 28 (4): 537–42. Дои:10.1016 / S0020-7519 (98) 00020-4. PMID  9602373.
  16. ^ Vejbaesya S, Chierakul N, Luangtrakool K, Srinak D, Stephens HA (2002). «Связь аллелей HLA класса II с туберкулезом легких у тайцев». Евро. J. Immunogenet. 29 (5): 431–4. Дои:10.1046 / j.1365-2370.2002.00352.x. PMID  12358854.