HLA-DQB1 - Википедия - HLA-DQB1

HLA-DQB1
Доступные конструкции
PDB	Поиск ортолога: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB
	1JK8, 1С9В, 1UVQ, 2NNA, 4GG6
Идентификаторы
Псевдонимы	HLA-DQB1, CELIAC1, HLA-DQB, IDDM1, главный комплекс гистосовместимости, класс II, DQ beta 1, HLA-DRB1
Внешние идентификаторы	OMIM: 604305 MGI: 103070 ГомолоГен: 1603 Генные карты: HLA-DQB1
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 6 (человек)
Конец	32,668,383 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 17 (мышь)
Конец	34,269,419 бп
Экспрессия РНК шаблон
	Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция	• связывание пептида с антигеном; • Активность рецептора MHC класса II; • GO: 0001948 связывание с белками;
Сотовый компонент	• неотъемлемый компонент мембраны; • мембрана эндоцитарных везикул; • мембрана эндоцитарных везикул, покрытая клатрином; • эндосома; • аппарат Гольджи; • мембрана транс-сети Гольджи; • мембрана эндоплазматического ретикулума; • мембрана; • Мембрана Гольджи; • клеточная мембрана; • мембрана транспортных везикул; • Белковый комплекс MHC класса II; • лизосомальная мембрана; • эндоплазматический ретикулум; • ER к мембране транспортных пузырьков Гольджи; • лизосома; • неотъемлемый компонент просветной стороны мембраны эндоплазматического ретикулума; • эндосомная мембрана;
Биологический процесс	• процессинг и представление антигена; • процессинг антигена и презентация экзогенного пептидного антигена через MHC класса II; • интерферон-гамма-опосредованный сигнальный путь; • производство иммуноглобулинов, участвующих в иммуноглобулиновом иммунном ответе; • иммунная система; • Костимуляция Т-клеток; • процессинг антигена и презентация пептидного или полисахаридного антигена через MHC класса II; • гуморальный иммунный ответ, опосредованный циркулирующим иммуноглобулином; • иммунная реакция; • Путь передачи сигналов рецептора Т-клеток; • адаптивный иммунный ответ;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	3119
	14961
ENSG00000233209; ENSG00000206237; ENSG00000231286; ENSG00000206302; ENSG00000179344;
	ENSG00000231939; ENSG00000225824
	ENSMUSG00000073421
	P01920
P14483; P01921; P06342; P06343; P06345;
	P06346
	NM_002123; NM_001243961; NM_001243962
	NM_207105
	NP_001230890; NP_001230891; NP_002114
	NP_996988
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Главный комплекс гистосовместимости, класс II, DQ beta 1, также известный как HLA-DQB1, это человек ген а также обозначает генетический локус содержащий этот ген.^[5] В белок кодируемый этим геном, является одним из двух белков, которые необходимы для образования DQ гетеродимер, поверхность клетки рецептор важно для функции иммунная система.

Функция

HLA-DQB1 принадлежит HLA класса II бета-цепочка паралоги. Эта молекула класса II представляет собой гетеродимер, состоящий из альфа (DQA) и бета-цепи (DQB), которые закреплены в мембране. Он играет центральную роль в иммунной системе, представляя пептиды, полученные из внеклеточных белков. Молекулы класса II выражаются в антигенпрезентирующие клетки (APC: B-лимфоциты, дендритные клетки, макрофаги).^[5]

Структура гена и полиморфизмы

Бета-цепь составляет примерно 26-28 кДа и содержит 6 экзоны. Первый экзон кодирует лидерный пептид, экзоны 2 и 3 кодируют два внеклеточных белковые домены, экзон 4 кодирует трансмембранный домен, а экзон 5 кодирует цитоплазматический хвост. В молекуле DQ как альфа-цепь, так и бета-цепь содержат полиморфизмы определение специфичности связывания пептида, в результате чего получается до 4 различных молекул. Типизация этих полиморфизмов обычно выполняется для трансплантация костного мозга.^[5]^[6]

Ассоциация болезней

Сахарный диабет

Несколько аллели HLA-DQB1 связаны с повышенным риском развития диабет 1 типа.^[7]^[8]^[9] Этот локус также имеет генетическое название IDDM1, так как это самый высокий генетический риск диабета 1 типа. Опять же, аллели DQB1 * 0201 и DQB1 * 0302, особенно фенотип DQB1 * 0201 / * 0302, имеют высокий риск позднего начала диабета 1 типа. Риск частично разделяется с локусом HLA-DR (серотипы DR3 и DR4).

Глютеновая болезнь

Celiac1 - это генетическое название для DQB1, HLA DQB1 * 0201, * 0202 и * 0302 кодируют гены, которые опосредуют аутоиммунный глютеновая болезнь. Гомозиготы DQB1 * 0201 имеют более высокий риск развития целиакии по сравнению с любым другим генетическим локусом.^[10]

Рассеянный склероз

Определенные аллели HLA-DQB1 также связаны с умеренно повышенным риском рассеянный склероз.^[11]^[12]

Нарколепсия

Другие аллели HLA-DQB1 связаны с предрасположенностью к нарколепсия,^[13] в частности, HLA-DQB1 * 0602, который переносится более чем 90% пациентов с нарколепсией-катаплексией.^[14]

Аллели

Аллели HLA-DQB1
Серотип	Аллель DQB1
DQ2	*0201
	*0202
	*0203
DQ4	*0401
DQ4	*0402
DQ5	*0501
	*0502
	*0503
	*0504
DQ6	*0601
	*0602
	*0603
	*0604
	*0605
	*0609
DQ7	*0301
DQ7	*0304
DQ8	*0302
DQ8	*0305
DQ9	*0303

Смотрите также

внешняя ссылка

Обзор всей структурной информации, доступной в PDB за UniProt: P01920 (Антиген гистосовместимости HLA класса II, цепь DQ beta 1) на PDBe-KB.

Этот белок -связанная статья является заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ENSG00000206237, ENSG00000231286, ENSG00000206302, ENSG00000179344, ENSG00000231939, ENSG00000225824 GRCh38: выпуск Ensembl 89: ENSG00000233209, ENSG00000206237, ENSG3000233209, ENSG600200023200 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000073421 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[Entrez_Gene_3119-5] а ^б ^c «Ген Entrez: главный комплекс гистосовместимости HLA-DQB1, класс II, DQ beta 1».

[pmid7547576-6] Лау М., Терасаки П.И., Парк М.С. (1994). «Международный сотовый обмен, 1994». Клинические трансплантаты: 467–88. PMID 7547576.

[pmid2187469-7] Тодд Дж. А. (апрель 1990 г.). «Генетический контроль аутоиммунитета при диабете 1 типа». Иммунология сегодня. 11 (4): 122–9. Дои:10.1016 / 0167-5699 (90) 90049-Ф. PMID 2187469.

[pmid9296067-8] Тодд Дж. А. (март 1997 г.). «Генетика диабета 1 типа». Патология-Биология. 45 (3): 219–27. PMID 9296067.

[pmid11237226-9] Редондо MJ, Файн PR, Eisenbarth GS (2001). «Генетика диабета 1А типа». Недавний прогресс в исследованиях гормонов. 56: 69–89. Дои:10.1210 / rp.56.1.69. PMID 11237226.

[pmid17919990-10] Мюррей Дж. А., Мур С. Б., Ван Дайк СТ, Лар Б. Д., Диркхизинг Р. А., Зинсмайстер А. Р., Мелтон Л. Дж., Кронинг К. М., Эль-Юссефф М., Чая А. Дж. (Декабрь 2007 г.). «Дозировка гена HLA DQ, риск и тяжесть целиакии». Клиническая гастроэнтерология и гепатология. 5 (12): 1406–12. Дои:10.1016 / j.cgh.2007.08.013. ЧВК 2175211. PMID 17919990.

[pmid9300661-11] Димент Д.А., Садовник А.Д., Эберс Г.К., Саднович А.Д. (1997). «Генетика рассеянного склероза». Молекулярная генетика человека. 6 (10): 1693–8. Дои:10.1093 / hmg / 6.10.1693. PMID 9300661.

[pmid17329717-12] Шмидт Х., Уильямсон Д., Эшли-Кох А (май 2007 г.). «Гаплотип HLA-DR15 и рассеянный склероз: обзор HuGE». Американский журнал эпидемиологии. 165 (10): 1097–109. Дои:10.1093 / aje / kwk118. PMID 17329717.

[pmid9582188-13] Кадотани Х., Фарако Дж., Миньот Э. (май 1998 г.). «Генетические исследования при расстройстве сна нарколепсии». Геномные исследования. 8 (5): 427–34. Дои:10.1101 / gr.8.5.427. PMID 9582188.

[14] «Исследование нарколепсии - часто задаваемые вопросы».

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

Главный комплекс гистосовместимости классы
MHC класс I	HLA-A HLA-B HLA-C HLA-E HLA-F HLA-G
MHC класс II	HLA-DM α β HLA-DO α β HLA-DP α1 β1 HLA-DQ α1 α2 β1 β2 β3 HLA-DR α β1 β3 β4 β5
Другой	Лейкоцитарный антиген человека Незначительный антиген гистосовместимости Переливание крови Аррестин Кальгранулин Системы групп крови человека Молекулы клеточной адгезии Кластер дифференциации