HLA-DRB4 - HLA-DRB4

HLA-DRB4
Идентификаторы
ПсевдонимыHLA-DRB4, DR-4, DR4, DRB4, HLA-DR4B, главный комплекс гистосовместимости, класс II, DR beta 4, HLA-DRB4 *
Внешние идентификаторыГенные карты: HLA-DRB4
Расположение гена (человек)
Хромосома 6 (человек)
Chr.Хромосома 6 (человек)
Хромосома 6 (человек)
Геномное расположение HLA-DRB4
Геномное расположение HLA-DRB4
Группа6п21.3Начинать32,542,662 бп
Конец32,557,610 бп
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_021983

н / д

RefSeq (белок)

NP_068818

н / д

Расположение (UCSC)Chr 6: 32,54 - 32,56 Мбн / д
PubMed поиск[1]н / д
Викиданные
Просмотр / редактирование человека

Главный комплекс гистосовместимости, класс II, DR beta 4, также известный как HLA-DRB4, это человек ген.[2]

Функция

В белок кодируемый этим геном принадлежит к HLA класса II бета-цепочка паралоги. Молекула класса II представляет собой гетеродимер, состоящий из альфа (DRA) и бета-цепи (DRB), которые закреплены в мембране. Он играет центральную роль в иммунная система путем представления пептидов, полученных из внеклеточных белков. Молекулы класса II выражаются в антигенпрезентирующие клетки (APC: B-лимфоциты, дендритные клетки, макрофаги).[2]

Структура гена и полиморфизмы

Бета-цепь составляет приблизительно 26-28 кДа. Он кодируется 6 экзоны, экзон один кодирует лидерный пептид, экзоны 2 и 3 кодируют два внеклеточных домены, экзон 4 кодирует трансмембранный домен и экзон 5 кодирует цитоплазматический хвост. Внутри молекулы DR бета-цепь содержит все полиморфизмы определение специфичности связывания пептида. Сотни DRB1 аллели были описаны, и типирование этих полиморфизмов обычно проводится при трансплантации костного мозга и почек.[2]

Экспрессия гена

DRB1 выражается на уровне, в пять раз превышающем его паралоги DRB3, DRB4 и DRB5. DRB1 присутствует у всех людей. Аллельные варианты DRB1 не связаны либо ни с одним из генов DRB3, DRB4 и DRB5, либо с одним из них. Есть 4 связанных псевдогена: DRB2, DRB6, DRB7, DRB8 и DRB9.[2]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  2. ^ а б c d «Ген Entrez: главный комплекс гистосовместимости HLA-DRB4, класс II, DR beta 4».

дальнейшее чтение