HLA-DRB1 - HLA-DRB1

HLA-DRB1
Доступные конструкции
PDB	Human UniProt search: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB
	1A6A, 1BX2, 1ГММ, 2WBJ, %% s1AQD, 1DLH, 1FYT, 1HXY, 1JWM, 1JWS, 1JWU, 1 кг0, 1КЛГ, 1KLU, 1ЛО5, 1PYW, 1R5I, 1 SEB, 1SJH, 1T5W, 1T5X, 2FSE, 2G9H, 2IAM, 2ЯН, 2ICW, 2IPK, 2OJE, 2XN9, 3L6F, 3PDO, 3ПГК, 3ПГД, 3QXA, 3QXD, 3S4S, 3С5Л, 4AEN, 4AH2, 4C56, 4E41, 4FQX, 4 ГБ, 4I5B, 4OV5, 4X5 Вт, 4X5X, %% s1Д5М, 1D5X, 1D5Z, 1D6E, 1J8H, 2 SEB, 3O6F, 3T0E, 4IS6, 4MCY, 4MCZ, 4MD0, 4MD4, 4MD5, 4MDI, 4MDJ, 4Y19, 4Y1A
Идентификаторы
Псевдонимы	HLA-DRB1, DRB1, DRw10, HLA-DR1B, HLA-DRB, SS1, главный комплекс гистосовместимости, класс II, DR beta 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 142857 ГомолоГен: 136635 Генные карты: HLA-DRB1
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 6 (человек)
Конец	32,589,848 бп
Онтология генов
Молекулярная функция	• связывание пептида с антигеном; • Активность рецептора MHC класса II; • GO: 0001948 связывание с белками; • Связывание с белковым комплексом MHC класса II;
Сотовый компонент	• неотъемлемый компонент мембраны; • мембрана эндоцитарных везикул; • мембрана эндоцитарных везикул, покрытая клатрином; • эндосома; • аппарат Гольджи; • мембрана транс-сети Гольджи; • мембрана эндоплазматического ретикулума; • мембрана; • мембрана поздней эндосомы; • Мембрана Гольджи; • клеточная мембрана; • мембрана транспортных везикул; • Белковый комплекс MHC класса II; • лизосомальная мембрана; • эндоплазматический ретикулум; • От ER к мембране транспортных пузырьков Гольджи; • лизосома; • неотъемлемый компонент просветной стороны мембраны эндоплазматического ретикулума; • эндосомная мембрана; • внешняя сторона плазматической мембраны; • поверхность клетки; • внеклеточная экзосома;
Биологический процесс	• процессинг и презентация антигена; • процессинг антигена и презентация экзогенного пептидного антигена через MHC класса II; • иммунная система; • интерферон-гамма-опосредованный сигнальный путь; • производство иммуноглобулинов, участвующих в иммуноглобулиновом иммунном ответе; • процессинг антигена и презентация пептидного или полисахаридного антигена через MHC класса II; • гуморальный иммунный ответ, опосредованный циркулирующим иммуноглобулином; • иммунная реакция; • сборка пептидного антигена с белковым комплексом MHC класса II; • Путь передачи сигналов рецептора Т-клеток; • адаптивный иммунный ответ; • отрицательная регуляция выработки гамма-интерферона; • воспалительный ответ на антигенный раздражитель; • тетрамеризация белков; • регуляция выработки интерлейкина-4; • отрицательная регуляция пролиферации Т-клеток; • Т-хелпер 1 типа иммунного ответа; • положительная регуляция секреции инсулина, участвующая в клеточном ответе на стимул глюкозы; • Костимуляция Т-клеток;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	3123
	н / д
ENSG00000236884; ENSG00000206240; ENSG00000229074; ENSG00000196126; ENSG00000206306;
	ENSG00000228080
	н / д
	P01911
	н / д
	NM_001243965; NM_002124; NM_001359193; NM_001359194
	н / д
	NP_001230894; NP_002115; NP_001346122; NP_001346123; NP_002115.2
	н / д
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека

Антиген гистосовместимости HLA класса II, бета-цепь DRB1 это белок что у людей кодируется HLA-DRB1 ген.^[3] DRB1 кодирует наиболее распространенную бета-субъединицу HLA-DR. Несколько аллелей DRB1 (общие аллели эпитопа)^[4] связаны с увеличением числа случаев ревматоидный артрит.

Функция

В белок кодируемый этим геном принадлежит к HLA класса II бета-цепочка паралоги. Молекула класса II представляет собой гетеродимер, состоящий из альфа (DRA) и бета-цепи (DRB), которые закреплены в мембране. Он играет центральную роль в иммунная система путем представления пептидов, полученных из внеклеточных белков, в Т-хелперные клетки. Молекулы класса II конститутивно экспрессируются в профессиональных антигенпрезентирующие клетки (APC: B-лимфоциты, дендритные клетки, макрофаги),^[3] и могли быть вызваны в непрофессиональных БТР.

Структура гена и полиморфизмы

Бета-цепь составляет приблизительно 26-28 кДа. Он кодируется 6 экзоны, экзон один кодирует лидерный пептид, экзоны 2 и 3 кодируют два внеклеточных домены, экзон 4 кодирует трансмембранный домен и экзон 5 кодирует цитоплазматический хвостик. Внутри молекулы DR бета-цепь содержит все полиморфизмы определение специфичности связывания пептида. Сотни DRB1 аллели были описаны, и типирование этих полиморфизмов обычно проводится при трансплантации костного мозга и почек.^[3]

Экспрессия гена

DRB1 экспрессируется на уровне в пять раз выше, чем его паралоги. DRB3, DRB4 и DRB5. DRB1 присутствует у всех людей. Аллельные варианты DRB1 не связаны ни с одним из генов DRB3, DRB4 и DRB5, либо с одним из них. Есть 4 связанных псевдогена: DRB2, DRB6, DRB7, DRB8 и DRB9.^[3]

Распространенность аллеля HLA-DRB1 * 10: 01 была значительно увеличена у людей с болезнь anti-IgLON5.^[5]

Смотрите также

HLA-DR

использованная литература

^ ^а ^б ^c ENSG00000206240, ENSG00000229074, ENSG00000196126, ENSG00000206306, ENSG00000228080 GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000236884, ENSG00000206240, ENSG00000229074, ENSG0000019612206, ENSG00000196126 - Ансамбль, Май 2017
^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ ^а ^б ^c ^d «Ген Entrez: главный комплекс гистосовместимости HLA-DRB1, класс II, DR beta 1».
^ Грегерсен П.К., Сильвер Дж., Винчестер Р.Дж. (ноябрь 1987 г.). «Гипотеза общего эпитопа. Подход к пониманию молекулярной генетики предрасположенности к ревматоидному артриту». Артрит и ревматизм. 30 (11): 1205–13. Дои:10.1002 / арт.1780301102. PMID 2446635.
^ Gaig C, Graus F, Compta Y, Högl B, Bataller L, Brüggemann N, Giordana C, Heidbreder A, Kotschet K, Lewerenz J, Macher S, Martí MJ, Montojo T, Pérez-Pérez J, Puertas I, Seitz C, Симабукуро М., Телез Н., Вандингер К.П., Иранзо А., Эрсилла Дж., Сабатер Л., Сантамария Дж., Далмау Дж. (Май 2017 г.). «Клинические проявления болезни anti-IgLON5». Неврология. 88 (18): 1736–1743. Дои:10.1212 / WNL.0000000000003887. ЧВК 5409845. PMID 28381508.

дальнейшее чтение

Турессон С., Маттесон Э.Л. (январь 2006 г.). «Генетика ревматоидного артрита». Труды клиники Мэйо. 81 (1): 94–101. Дои:10.4065/81.1.94. PMID 16438485.
Ахмад Т., Маршалл С.Е., Джуэлл Д. (июнь 2006 г.). «Генетика воспалительного заболевания кишечника: роль комплекса HLA». Всемирный журнал гастроэнтерологии. 12 (23): 3628–35. Дои:10.3748 / wjg.v12.i23.3628. ЧВК 4087453. PMID 16773677.
Шмидт Х., Уильямсон Д., Эшли-Кох А (май 2007 г.). «Гаплотип HLA-DR15 и рассеянный склероз: обзор HuGE». Американский журнал эпидемиологии. 165 (10): 1097–109. Дои:10.1093 / aje / kwk118. PMID 17329717.

Эта статья о ген на хромосома человека 6 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ENSG00000206240, ENSG00000229074, ENSG00000196126, ENSG00000206306, ENSG00000228080 GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000236884, ENSG00000206240, ENSG00000229074, ENSG0000019612206, ENSG00000196126 - Ансамбль, Май 2017

[2] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[Entrez_Gene_3123-3] а ^б ^c ^d «Ген Entrez: главный комплекс гистосовместимости HLA-DRB1, класс II, DR beta 1».

[pmid2446635-4] Грегерсен П.К., Сильвер Дж., Винчестер Р.Дж. (ноябрь 1987 г.). «Гипотеза общего эпитопа. Подход к пониманию молекулярной генетики предрасположенности к ревматоидному артриту». Артрит и ревматизм. 30 (11): 1205–13. Дои:10.1002 / арт.1780301102. PMID 2446635.

[5] Gaig C, Graus F, Compta Y, Högl B, Bataller L, Brüggemann N, Giordana C, Heidbreder A, Kotschet K, Lewerenz J, Macher S, Martí MJ, Montojo T, Pérez-Pérez J, Puertas I, Seitz C, Симабукуро М., Телез Н., Вандингер К.П., Иранзо А., Эрсилла Дж., Сабатер Л., Сантамария Дж., Далмау Дж. (Май 2017 г.). «Клинические проявления болезни anti-IgLON5». Неврология. 88 (18): 1736–1743. Дои:10.1212 / WNL.0000000000003887. ЧВК 5409845. PMID 28381508.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

Главный комплекс гистосовместимости классы
MHC класс I	HLA-A HLA-B HLA-C HLA-E HLA-F HLA-G
MHC класс II	HLA-DM α β HLA-DO α β HLA-DP α1 β1 HLA-DQ α1 α2 β1 β2 β3 HLA-DR α β1 β3 β4 β5
Другой	Лейкоцитарный антиген человека Незначительный антиген гистосовместимости Переливание крови Аррестин Кальгранулин Системы групп крови человека Молекулы клеточной адгезии Кластер дифференциации