HS3ST1 - HS3ST1

HS3ST1
Белок HS3ST1 PDB 1vkj.png
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыHS3ST1, 3OST, 3OST1, гепарансульфат-глюкозамин-3-сульфотрансфераза 1
Внешние идентификаторыOMIM: 603244 MGI: 1201606 ГомолоГен: 3751 Генные карты: HS3ST1
Расположение гена (человек)
Хромосома 4 (человек)
Chr.Хромосома 4 (человек)[1]
Хромосома 4 (человек)
Геномное расположение HS3ST1
Геномное расположение HS3ST1
Группа4п15.33Начинать11,393,150 бп[1]
Конец11,429,564 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE HS3ST1 205466 s в формате fs.png

PBB GE HS3ST1 205465 x at fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_005114

NM_010474

RefSeq (белок)

NP_005105

NP_034604

Расположение (UCSC)Chr 4: 11.39 - 11.43 МбChr 5: 39.61 - 39.76 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Гепарансульфат глюкозамин 3-O-сульфотрансфераза 1 является фермент что у людей кодируется HS3ST1 ген.[5][6]

Функция

Гепаран сульфат Биосинтетические ферменты являются ключевыми компонентами в создании множества различных тонких структур гепарансульфата, которые выполняют множество биологических функций. Фермент, кодируемый этим геном, является членом семейства ферментов биосинтеза гепарансульфата. Он обладает как гепарансульфатглюкозаминил-3-O-сульфотрансферазной активностью, так и антикоагулянтной активностью по превращению гепарансульфата, а также является ферментом, ограничивающим скорость синтеза антикоагулянта. гепаран. Этот фермент является резидентным белком Гольджи внутри просвета.[6]

Клиническое значение

Полиморфизмы в HS3ST1 являются фактором риска развития Болезнь Альцгеймера.[7]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000002587 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000051022 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Шворак Н.В., Лю Дж., Петрос Л.М., Чжан Л., Кобаяши М., Коупленд Н.Г., Дженкинс Н.А., Розенберг Р.Д. (февраль 1999 г.). «Множественные изоформы гепарансульфат D-глюкозаминил 3-O-сульфотрансферазы. Выделение, характеристика и экспрессия человеческих cdnas и идентификация отдельных геномных локусов». Журнал биологической химии. 274 (8): 5170–84. Дои:10.1074 / jbc.274.8.5170. PMID  9988767.
  6. ^ а б «Ген Entrez: HS3ST1 гепарансульфат (глюкозамин) 3-O-сульфотрансфераза 1».
  7. ^ Витоелар А., Ронгве А., Альмдал И.С. и др. (27.12.2018). «Мета-анализ болезни Альцгеймера на 9 751 образце из Норвегии и исследование IGAP выявило четыре локуса риска». Научные отчеты. 8 (1): 18088. Дои:10.1038 / s41598-018-36429-6. ЧВК  6308232. PMID  30591712.

дальнейшее чтение

внешняя ссылка

  • Обзор всей структурной информации, доступной в PDB за UniProt: O14792 (Гепарансульфатглюкозамин 3-O-сульфотрансфераза 1 человека) на PDBe-KB.
  • Обзор всей структурной информации, доступной в PDB за UniProt: O35310 (Гепарансульфатглюкозамин 3-O-сульфотрансфераза 1 мыши) на PDBe-KB.