H-синдром - H syndrome
 | Эта статья слишком полагается на Рекомендации к основные источники. (Декабрь 2018 г.) (Узнайте, как и когда удалить этот шаблон сообщения) |
| H-синдром | |
|---|---|
| Другие имена | Гистиоцитоз-лимфаденопатия плюс синдром |
 | |
| Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. | |
H-синдром, также известный как Гистиоцитоз-лимфаденопатия плюс синдром или же PHID,[1] это редкое генетическое заболевание, вызванное мутациями в SLC29A3 ген, который кодирует белок равновесного переносчика нуклеозидов человека (hENT3).[2]
Он также известен как гистоцитоз Файсалабада, семейная болезнь Розай-Дорфмана, гистоцитоз синуса с массивной лимфаденопатией и пигментный гипертрихоз с синдромом инсулинозависимого сахарного диабета.
Презентация
Этот синдром имеет ряд различных клинических особенностей, многие из которых начинаются с буквы «Н», дающей начало названию синдрома. Эти функции включают
- Гиперпигментация
- Гипертрихоз
- Гепатоспленомегалия
- Потеря слуха
- Сердечные аномалии
- Гипогонадизм
- Низкий рост (невысокий рост)
- Гипергликемия /сахарный диабет
- Hallux valgus / сгибательные контрактуры
Экзофтальм, нарушение всасывания также сообщалось о почечных аномалиях.
Генетика
Ген SLC29A3 расположен на длинном плече хромосомы 10 (10q22).
Возбудитель болезни был выявлен в 2010 году.[3]
Патогенез
В настоящее время этого не понимают.
Управление
В настоящее время не существует лечебного лечения этого состояния. Управление направлено на клинические особенности.
История
Это состояние было впервые описано в 1998 году.[4]
Рекомендации
- ^ Вирджиния П. Сиберт (2017). Генетические заболевания кожи. Издательство Оксфордского университета. С. 182–. ISBN 978-0-19-027648-5.
- ^ Moynihan LM, Bundey SE, Heath D, Jones EL, McHale DP, Mueller RF, Markham, AF, Lench NJ (1998) Картирование аутозиготности хромосомы 11q25 редкого аутосомно-рецессивного синдрома, вызывающего гистиоцитоз, контрактуры суставов и нейросенсорную глухоту. Am J Hum Genet 62: 1123-1128
- ^ Morgan NV, Morris MR, Cangul H, Gleeson D, Straatman-Iwanowska A, Davies N, Keenan S, Pasha S, Rahman F, Gentle D, Vreeswijk MPG, Devilee P и 10 других. Мутации в SLC29A3, кодирующем уравновешивающий переносчик нуклеозидов ENT3, вызывают синдром семейного гистиоцитоза (гистиоцитоз Фейсалабада) и семейную болезнь Розая-Дорфмана. PLoS Genet. 6: e1000833
- ^ Moynihan LM, Bundey SE, Heath D, Jones EL, McHale DP, Mueller RF, Markham, AF, Lench NJ (1998) Картирование аутозиготности хромосомы 11q25 редкого аутосомно-рецессивного синдрома, вызывающего гистиоцитоз, контрактуры суставов и нейросенсорную глухоту. Am J Hum Genet 62: 1123-1128
внешняя ссылка
| Классификация |
|---|