Синдром, похожий на болезнь Хантингтона - Википедия - Huntingtons disease-like syndrome

Синдром Хантингтона
Другие именаСиндром ЛПВП
СпециальностьНеврология

Синдромы, подобные болезни Хантингтона (HD-подобные синдромы, или же Синдромы ЛПВП) являются семьей унаследованных нейродегенеративные заболевания это очень похоже болезнь Хантингтона (HD) в том смысле, что они обычно производят комбинацию хорея, когнитивный спад или слабоумие и поведенческие или психиатрические проблемы.[1]

Типы

HDL1

HDL1 - необычный, аутосомно-доминантный семейный прионная болезнь. Описан только в одной семье, он вызван восьмиступенчатымоктапептид повторить вставку в PRNP ген. В более широком смысле наследственные прионные заболевания могут имитировать HD.[1]

HDL2

HDL2 является наиболее распространенным HD-подобным синдромом и вызывается GTC /CAG триплетные расширения в JPH3 ген, кодирующий юнктофилин-3. Она почти исключительно ограничена популяциями африканского происхождения и на самом деле встречается чаще, чем болезнь Хантингтона у чернокожих южноафриканцев.[1]

HDL3

HDL3 является редким, аутосомно-рецессивный нарушение, связанное с хромосомой 4p15.3. Об этом сообщили только в двух семьях, и ген, вызывающий заболевание, не идентифицирован.[1]

Другой

Другой нейрогенетические расстройства может вызвать HD-подобное или HD фенокопия синдром, но определяется не только как синдромы ЛПВП. Самым распространенным является спиноцеребеллярная атаксия тип 17 (SCA-17), иногда называемый HDL-4. Другие включают мутации в C9orf72,[2][3] спиноцеребеллярная атаксия 1 и 3 типа, нейроакантоцитоз, дентаторубрально-паллидолуйзийская атрофия (ДРПЛА), нарушения накопления железа в мозге, Болезнь Вильсона, доброкачественная наследственная хорея, Атаксия Фридрейха и митохондриальные заболевания.[1]

Болезнь Гентингтона также может быть вызвана: приобретенные причины.[1]

Рекомендации

  1. ^ а б c d е ж Wild, EJ; Тебризи, SJ (декабрь 2007 г.). «Фенокопические синдромы при болезни Хантингтона». Текущее мнение в неврологии. 20 (6): 681–7. Дои:10.1097 / wco.0b013e3282f12074. PMID  17992089.
  2. ^ Хенсман Мосс, диджей; Поултер, М; Бек, Дж; Хехир, Дж; Польке, JM; Кэмпбелл, Т; Адамсон, G; Mudanohwo, E; McColgan, P; Хаворт, А; Wild, EJ; Суини, MG; Houlden, H; Мид, S; Тебризи, SJ (28 января 2014 г.). «Расширения C9orf72 являются наиболее частой генетической причиной фенокопий болезни Хантингтона». Неврология. 82 (4): 292–9. Дои:10.1212 / WNL.0000000000000061. ЧВК  3929197. PMID  24363131.
  3. ^ Купер-Нок, Дж; Шоу, П.Дж.; Кирби, Дж (март 2014 г.). «Расширение спектра заболеваний, связанных с C9ORF72; корреляции генотип / фенотип и потенциальные модификаторы клинического фенотипа». Acta Neuropathologica. 127 (3): 333–45. Дои:10.1007 / s00401-014-1251-9. ЧВК  3925297. PMID  24493408.

внешняя ссылка

Классификация