INF2 - Википедия - INF2
Формин-2 перевернутый это белок что у людей кодируется INF2 ген.[5][6] Он принадлежит к семейству белков, называемых Форминс. Он имеет две изоформы сплайсинга, CAAX, который локализуется в эндоплазматический ретикулум и не-CAAX, который локализуется в очаговых спайках и цитоплазме с обогащением в Гольджи.[7][8] INF2 играет роль в делении митохондрий и формировании дорсальных стрессовых волокон.[9] INF2 ускоряет зарождение и удлинение актина за счет взаимодействия с зазубренными концами (быстрорастущие концы) актиновых филаментов, но также ускоряет разборку актина за счет окружения и отсечения филаментов.[10]
Клиническое значение
Это может быть связано с Фокальный сегментарный гломерулосклероз[11] и Болезнь Шарко-Мари Зуб.[12]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000203485 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000037679 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Чхабра Е.С., Хиггс Х.Н. (сентябрь 2006 г.). «INF2 - это формин, содержащий мотив WASP с гомологией 2, который рассекает актиновые филаменты и ускоряет как полимеризацию, так и деполимеризацию». Журнал биологической химии. 281 (36): 26754–67. Дои:10.1074 / jbc.M604666200. PMID 16818491.
- ^ «Ген Энтреса: C14orf173 хромосома 14 открытая рамка считывания 173».
- ^ Рамабхадран В., Коробова Ф., Раме Г.Дж., Хиггс Н.Н. (декабрь 2011 г.). "Сплайсинг-специфическая клеточная функция формина INF2 в поддержании архитектуры Гольджи". Молекулярная биология клетки. 22 (24): 4822–33. Дои:10.1091 / mbc.E11-05-0457. ЧВК 3237625. PMID 21998196.
- ^ Чхабра Э.С., Рамабхадран В., Гербер С.А., Хиггс Х.Н. (май 2009 г.). «INF2 представляет собой формин-белок, связанный с эндоплазматическим ретикулумом». Журнал клеточной науки. 122 (Pt 9): 1430–40. Дои:10.1242 / jcs.040691. ЧВК 2721004. PMID 19366733.
- ^ Коробова Ф, Рамабхадран В., Хиггс Х.Н. (январь 2013 г.). «Актин-зависимый этап деления митохондрий, опосредованный ER-ассоциированным формином INF2». Наука. 339 (6118): 464–7. Bibcode:2013Наука ... 339..464K. Дои:10.1126 / science.1228360. ЧВК 3843506. PMID 23349293.
- ^ Гурель П.С., Ге П., Гринцевич Э. Э., Шу Р., Бланшуан Л., Чжоу Ж. Х., Рейслер Э, Хиггс Х. Н. (январь 2014 г.). «INF2-опосредованное разделение посредством окружения и разрушения актиновых филаментов». Текущая биология. 24 (2): 156–64. Дои:10.1016 / j.cub.2013.12.018. ЧВК 3992431. PMID 24412206.
- ^ Браун Э. Дж., Шлёндорф Дж. С., Беккер Д. Д., Цукагути Х., Тонна С. Дж., Ускински А. Л., Хиггс Н. Н., Хендерсон Дж. М., Поллак М. Р. (январь 2010 г.). «Мутации в гене формина INF2 вызывают очаговый сегментарный гломерулосклероз». Природа Генетика. 42 (1): 72–6. Дои:10,1038 / нг.505. ЧВК 2980844. PMID 20023659.
- ^ Boyer O, Nevo F, Plaisier E, Funalot B, Gribouval O, Benoit G, Huynh Cong E, Arrondel C, Tête MJ, Montjean R, Richard L, Karras A, Pouteil-Noble C, Balafrej L, Bonnardeaux A, Canaud G , Charasse C, Dantal J, Deschenes G, Deteix P, Dubourg O, Petiot P, Pouthier D, Leguern E, Guiochon-Mantel A, Broutin I, Gubler MC, Saunier S, Ronco P, Vallat JM, Alonso MA, Antignac C , Mollet G (декабрь 2011 г.). «Мутации INF2 при болезни Шарко-Мари-Тута с гломерулопатией». Медицинский журнал Новой Англии. 365 (25): 2377–88. Дои:10.1056 / NEJMoa1109122. HDL:10261/57029. PMID 22187985.
дальнейшее чтение
- Кимура К., Вакамацу А., Судзуки И., Ота Т., Нисикава Т., Ямасита Р., Ямамото Дж., Секин М., Цуритани К., Вакагури Х., Исии С., Сугияма Т., Сайто К., Исоно Ю., Ирие Р., Кусида Н., Йонеяма Т. , Otsuka R, Kanda K, Yokoi T, Kondo H, Wagatsuma M, Murakawa K, Ishida S, Ishibashi T, Takahashi-Fujii A, Tanase T, Nagai K, Kikuchi H, Nakai K, Isogai T, Sugano S (январь 2006 г. ). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека». Геномные исследования. 16 (1): 55–65. Дои:10.1101 / гр. 4039406. ЧВК 1356129. PMID 16344560.
- Биндшадлер М., МакГрат Дж. Л. (октябрь 2004 г.). «Формируйте новые идеи о генерации актиновых волокон». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 101 (41): 14685–6. Bibcode:2004ПНАС..10114685Б. Дои:10.1073 / pnas.0406317101. ЧВК 522045. PMID 15466701.
- Фу Г.К., Ван Дж. Т., Ян Дж., Ау-Ён Дж., Стюв Л.Л. (июль 2004 г.). «Циклическая быстрая амплификация концов кДНК для клонирования частичных генов с высокой пропускной способностью». Геномика. 84 (1): 205–10. Дои:10.1016 / j.ygeno.2004.01.011. PMID 15203218.
- Геваерт К., Гётальс М., Мартенс Л., Ван Дамм Дж., Стаес А., Томас Г. Р., Вандекеркхове Дж. (Май 2003 г.). «Изучение протеомов и анализ процессинга белков с помощью масс-спектрометрической идентификации отсортированных N-концевых пептидов». Природа Биотехнологии. 21 (5): 566–9. Дои:10.1038 / nbt810. PMID 12665801.
- Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К., Суяма А., Сугано С. (октябрь 1997 г.). «Конструирование и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК с обогащением по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
- Маруяма К., Сугано С. (январь 1994 г.). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 14 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |