INTS12 - INTS12

INTS12
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыINTS12, INT12, PHF22, SBBI22, комплексная субъединица интегратора 12
Внешние идентификаторыOMIM: 611355 MGI: 1919043 ГомолоГен: 32474 Генные карты: INTS12
Расположение гена (человек)
Хромосома 4 (человек)
Chr.Хромосома 4 (человек)[1]
Хромосома 4 (человек)
Геномное местоположение для INTS12
Геномное местоположение для INTS12
Группа4q24Начните105,682,627 бп[1]
Конец105,895,986 бп[1]
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001142471
NM_020395

NM_027927

RefSeq (белок)

NP_001135943
NP_065128
NP_001135943.1
NP_065128.2

NP_082203

Расположение (UCSC)Chr 4: 105.68 - 105.9 МбChr 3: 133.09 - 133.11 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Подблок комплекса интегратора 12 (Int12), также известный как PHD finger протеин 22 (PHF22) - это белок что у людей кодируется INTS12 ген.[5]

INTS12 - это подразделение Интеграторный комплекс, который ассоциируется с C-концевым доменом РНК-полимераза II большая субъединица (POLR2A ) и опосредует процессинг 3-простых концов малых ядерных РНК U1 (RNU1 ) и U2 (RNU2 )[5][6]

Модельные организмы

Модельные организмы были использованы при исследовании функции INTS12. Условный нокаутирующая мышь линия, называемая Ints12tm1a (EUCOMM) Wtsi[11][12] был создан как часть Международный консорциум Knockout Mouse программа - проект по мутагенезу с высокой пропускной способностью для создания и распространения моделей болезней на животных среди заинтересованных ученых.[13][14][15]

Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг для определения последствий удаления.[9][16] Было проведено 27 испытаний на мутант мышей и двух значительных отклонений не наблюдалось.[9] Нет гомозиготный мутант эмбрионы были идентифицированы во время беременности, и поэтому ни один из них не выжил до отлучение от груди. Остальные испытания проводились на гетерозиготный мутантные взрослые мыши; у этих животных не наблюдалось никаких дополнительных значительных отклонений от нормы.[9]

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000138785 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028016 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ а б «Entrez Gene: комплексная субъединица интегратора 12». Получено 2011-08-30.
  6. ^ Байлат Д., Хакими М.А. и др. (2005). «Интегратор, мультипротеиновый медиатор процессинга малой ядерной РНК, связывается с С-концевым повтором РНК-полимеразы II». Ячейка. 123 (2): 265–76. Дои:10.1016 / j.cell.2005.08.019. PMID  16239144. S2CID  18069461.
  7. ^ "Сальмонелла данные о заражении для Ints12 ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
  8. ^ "Citrobacter данные о заражении для Ints12 ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
  9. ^ а б c d Гердин А.К. (2010). "Программа генетики Sanger Mouse: характеристика мышей с высокой пропускной способностью". Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID  85911512.
  10. ^ Портал ресурсов мыши, Институт Wellcome Trust Sanger.
  11. ^ «Международный консорциум нокаут-мышей».
  12. ^ "Информатика генома мыши".
  13. ^ Skarnes, W. C .; Rosen, B .; West, A. P .; Koutsourakis, M .; Бушелл, Вт .; Iyer, V .; Mujica, A.O .; Thomas, M .; Harrow, J .; Cox, T .; Джексон, Д .; Severin, J .; Biggs, P .; Fu, J .; Нефедов, М .; Де Йонг, П. Дж .; Стюарт, А. Ф .; Брэдли, А. (2011). «Ресурс условного нокаута для полногеномного исследования функции генов мыши». Природа. 474 (7351): 337–342. Дои:10.1038 / природа10163. ЧВК  3572410. PMID  21677750.
  14. ^ Долгин Э (2011). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–3. Дои:10.1038 / 474262a. PMID  21677718.
  15. ^ Коллинз Ф.С., Россант Дж., Вурст В. (2007). «Мышь на все случаи жизни». Ячейка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID  17218247. S2CID  18872015.
  16. ^ ван дер Вейден Л., Уайт Дж. К., Адамс Д. Д., Логан Д. В. (2011). «Набор инструментов генетики мышей: раскрытие функции и механизма». Геном Биол. 12 (6): 224. Дои:10.1186 / gb-2011-12-6-224. ЧВК  3218837. PMID  21722353.

дальнейшее чтение