Инфантильная болезнь накопления свободной сиаловой кислоты - Википедия - Infantile free sialic acid storage disease

Эта статья включает Список ссылок, связанное чтение или внешняя ссылка, но его источники остаются неясными, потому что в нем отсутствует встроенные цитаты. Пожалуйста, помогите улучшать эта статья введение более точные цитаты. (Март 2011 г.) (Узнайте, как и когда удалить этот шаблон сообщения)

Детская болезнь накопления свободной сиаловой кислоты
Это состояние передается по аутосомно-рецессивному типу.

Детская болезнь накопления свободной сиаловой кислоты (ISSD) - это лизосомная болезнь накопления.^[1] ISSD возникает, когда сиаловая кислота не может транспортироваться из лизосомальной мембраны и вместо этого накапливается в ткани, вызывая вывод свободной сиаловой кислоты с мочой. Мутации в гене SLC17A5 (семейство 17 переносчиков растворенных веществ (транспортер анионов / сахаров), член 50) вызывают все формы болезни накопления сиаловой кислоты. Ген SLC17A5 расположен на длинном (q) плече хромосома 6 между положениями 14 и 15. Этот ген обеспечивает инструкции по производству белка, называемого сиалином, который расположен в основном на мембранах лизосом, отделах клетки, которые переваривают и перерабатывают материалы.^{[нужна цитата ]}

ISSD - наиболее тяжелая форма болезни накопления сиаловой кислоты. У младенцев с этим заболеванием сильная задержка в развитии, слабый мышечный тонус (гипотония ) и неспособность набрать вес и расти с ожидаемой скоростью (неспособность процветать ). У них могут быть необычные черты лица, которые часто описываются как «грубые», судороги, пороки развития костей, увеличение печени и селезенки (гепатоспленомегалия ), и увеличенное сердце (кардиомегалия ).

ISSD - редкий аутосомный рецессивный расстройством и поражает 1 из 528 000 живорождений во всем мире.

Симптомы и признаки

Симптомы проявляются к восьми месяцам и характеризуются задержкой развития с последующими неврологическими осложнениями, такими как припадки, непроизвольные движения глаз и атаксия, непроизвольные движения мышц и неспособность набрать вес и расти с ожидаемой скоростью (неспособность процветать ). У детей с этим заболеванием также есть увеличенные печень и селезенка (гепатоспленомегалия ) и увеличенное сердце (кардиомегалия ).

Причина

Этот раздел пуст. Вы можете помочь добавляя к этому. (Июль 2017 г.)

Диагностика

Диагноз может быть поставлен путем измерения образцов культивируемых тканей на предмет повышенного уровня свободной сиаловой кислоты. Пренатальное тестирование также доступно для известных носителей этого заболевания.^{[нужна цитата ]}

Уход

Нет лечения ISSD. Лечение ограничивается контролем над симптомами этого расстройства, такими как введение противосудорожных препаратов для контроля захват эпизоды.

Рекомендации

внешняя ссылка

• GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о нарушениях накопления свободной сиаловой кислоты