KCNRG - KCNRG

KCNRG
Идентификаторы
ПсевдонимыKCNRG, DLTET, регулятор калиевых каналов
Внешние идентификаторыOMIM: 607947 MGI: 2685591 ГомолоГен: 35259 Генные карты: KCNRG
Расположение гена (человек)
Хромосома 13 (человек)
Chr.Хромосома 13 (человек)[1]
Хромосома 13 (человек)
Геномное расположение KCNRG
Геномное расположение KCNRG
Группа13q14.2Начинать50,015,254 бп[1]
Конец50,020,922 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_199464
NM_173605

NM_001039105
NM_206974

RefSeq (белок)

NP_775876
NP_955751

NP_001034194
NP_996857

Расположение (UCSC)Chr 13: 50.02 - 50.02 МбChr 14: 61.61 - 61.61 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Регулятор калиевого канала, также известный как KCNRG, это белок который у человека кодируетсяKCNRG ген.[5][6]

Функция

KCNRG - это растворимый белок, характеристики которого позволяют предположить, что он образует гетеро-тетрамеры с напряжение закрытого типа K+ каналы и подавляет их функцию.[5]

Клиническое значение

Было обнаружено, что KCNRG преимущественно экспрессируется в легочной ткани. Кроме того, транскрипты KCNRG также обнаруживаются в печени и некоторых других тканях, но в меньшей степени. Уппсальский университет обнаружили, что KCNRG находится в нижних отделах легких и представляет собой аутоантиген при редком заболевании, называемом аутоиммунный полиэндокринный синдром 1 типа (APS1). Поскольку часть пациентов с APS1 страдает респираторным заболеванием, аутоиммунная реакция против KCNRG может объяснить респираторное заболевание у этих пациентов. KCNRG также может быть связан с распространенными нефатальными заболеваниями, такими как астма и хронический бронхит.[7]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000198553 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000046168 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ а б «Entrez Gene: регулятор калиевых каналов KCNRG».
  6. ^ Иванов Д.В., Тяжелова Т.В., Лемонье Л., Кононенко Н., Пестова А.А., Никитин Е.А., Преварская Н., Скрыма Р., Панчин Ю.В., Янковский Н.К., Баранова А.В. (март 2003 г.). «Новый человеческий ген KCNRG, кодирующий белок, регулирующий калиевые каналы, является кандидатом в ген супрессора рака, расположенный в 13q14.3». FEBS Lett. 539 (1–3): 156–60. Дои:10.1016 / S0014-5793 (03) 00211-4. PMID  12650944.
  7. ^ Алимохаммади М., Дюбуа Н., Скёльдберг Ф., Халльгрен А., Тардивель I, Хедстранд Х, Хаавик Дж., Хусебай Е.С., Густафссон Дж., Рорсман Ф., Мелони А., Янсон С., Виалеттес Б, Каджосаари М., Эгнер В., Саргур Р., Понтен Ф , Amoura Z, Grimfeld A, De Luca F, Betterle C, Perheentupa J, Kämpe O, Carel JC (февраль 2009 г.). «Легочный аутоиммунитет как признак аутоиммунного полиэндокринного синдрома 1 типа и идентификация KCNRG как бронхиального аутоантигена». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 106 (11): 4396–401. Дои:10.1073 / pnas.0809986106. ЧВК  2648890. PMID  19251657.

дальнейшее чтение