КИРРЕЛ - KIRREL

KIRREL1
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыKIRREL1, NEPH1, KIRREL, род IRRE-подобного (Drosophila), Kin IRRE-подобного белка 1, молекула адгезии семейства кирре-подобных нефринов 1
Внешние идентификаторыOMIM: 607428 MGI: 1891396 ГомолоГен: 10089 Генные карты: KIRREL1
Расположение гена (человек)
Хромосома 1 (человек)
Chr.Хромосома 1 (человек)[1]
Хромосома 1 (человек)
Геномное расположение KIRREL1
Геномное расположение KIRREL1
Группа1q23.1Начинать157,993,273 бп[1]
Конец158,100,262 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE KIRREL 220825 s на fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001286349
NM_018240

NM_001170985
NM_130867
NM_001377046

RefSeq (белок)

NP_001273278
NP_060710

NP_001164456
NP_570937
NP_001363975

Расположение (UCSC)Chr 1: 157.99 - 158,1 МбChr 3: 87.08 - 87.17 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Род IRRE-подобного белка 1, также известный как NEPH1, это белок что у людей кодируется КИРРЕЛ ген.[5][6]

Функция

NEPH1 является членом семейства белков NEPH, которое включает NEPH2 (KIRREL3, МИМ 607761 ) и NEPH3 (KIRREL2, МИМ 607762 ). Цитоплазматические домены этих белков взаимодействуют с С-концом подоцин (НПХС2; MIM 604766). NEPH1 выражается в фильтрующие щели почки подоциты, клетки, участвующие в обеспечении избирательности по размеру и заряду ультрафильтрация из кровь (Селлин и др., 2003). [предоставлено OMIM][6]

Взаимодействия

КИРРЕЛ был показан взаимодействовать с Нефрин[7][8] и Протеин плотного соединения 1.[7][9]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000183853 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000041734 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Sellin L, Huber TB, Gerke P, Quack I, Pavenstädt H, Walz G (январь 2003 г.). «NEPH1 определяет новое семейство белков, взаимодействующих с подоцином». FASEB J. 17 (1): 115–7. Дои:10.1096 / fj.02-0242fje. PMID  12424224.
  6. ^ а б "Entrez Gene: KIRREL родственник IRRE подобных (Drosophila)".
  7. ^ а б Лю Дж., Кау Б., Курфис Дж., Рахмануддин С., Канвар Ю.С., Чу С.С. (июль 2003 г.). «Взаимодействие Neph1 и нефрина в щелевой диафрагме является важным фактором, определяющим проницаемость клубочков». J. Clin. Вкладывать деньги. 112 (2): 209–21. Дои:10.1172 / JCI18242. ЧВК  164293. PMID  12865409.
  8. ^ Герке П., Хубер Т. Б., Селлин Л., Бенцинг Т., Вальц Г. (апрель 2003 г.). «Гомодимеризация и гетеродимеризация белков подоцитов клубочков нефрина и NEPH1». Варенье. Soc. Нефрол. 14 (4): 918–26. Дои:10.1097 / 01.ASN.0000057853.05686.89. PMID  12660326.
  9. ^ Хубер Т. Б., Шмидтс М., Герке П., Шермер Б., Зан А., Хартлебен Б., Селлин Л., Вальц Г., Бенцинг Т. (апрель 2003 г.). «Карбоксильный конец членов семейства Neph связывается с белком домена PDZ zonula occludens-1». J. Biol. Chem. 278 (15): 13417–21. Дои:10.1074 / jbc.C200678200. PMID  12578837.

дальнейшее чтение