KIRREL3 - Википедия - KIRREL3
Род IRRE-подобного белка 3 (KIRREL3) также известный как родственник нерегулярного хиазмоподобного белка 3 или же NEPH2 это белок что у людей кодируется KIRREL3 ген.[5]
NEPH2 является членом семейства белков NEPH трансмембранные белки, в который входит NEPH1 (КИРРЕЛ ) и NEPH3 (KIRREL2 ). Белки NEPH могут взаимодействовать с нефрин и КАСКА.
Функция
NEPH2 участвует в синапс формирование.[6] Нарушение функции гена KIRREL3 было связано с аномальным мозг функция.[7]
NEPH1 и NEPH2 участвуют в фильтрация крови функция почка и расположены в щелевая диафрагма.[8]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000149571 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000032036 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Entrez Gene: родственник IRRE like 3 (Drosophila)".
- ^ Герке П., Бенцинг Т., Хоне М., Кишперт А., Фротчер М., Вальц Г., Кретц О. (октябрь 2006 г.). «Экспрессия нейронов и взаимодействие с синаптическим белком CASK предполагают роль Neph1 и Neph2 в синаптогенезе». Журнал сравнительной неврологии. 498 (4): 466–75. Дои:10.1002 / cne.21064. PMID 16874800. S2CID 16564474.
- ^ Бхалла К., Луо И, Бучан Т., Бичем М.А., Гузаускас Г.Ф., Лэдд С., Братчер С.Дж., Шроер Р.Дж., Бальзамо Дж., Дюпон Б.Р., Лилиен Дж., Шривастава А.К. (декабрь 2008 г.). «Изменения CDH15 и KIRREL3 у пациентов с легкой и тяжелой умственной отсталостью». Американский журнал генетики человека. 83 (6): 703–13. Дои:10.1016 / j.ajhg.2008.10.020. ЧВК 2668064. PMID 19012874.
- ^ Neumann-Haefelin E, Kramer-Zucker A, Slanchev K, Hartleben B, Noutsou F, Martin K, Wanner N, Ritter A, Gödel M, Pagel P, Fu X, Müller A, Baumeister R, Walz G, Huber TB (июн. 2010). «Подход на основе модельного организма: определение роли белков Neph как регуляторов морфогенеза нейронов и почек». Молекулярная генетика человека. 19 (12): 2347–59. Дои:10,1093 / hmg / ddq108. PMID 20233749.
дальнейшее чтение
- Davila S, Froeling FE, Tan A, Bonnard C, Boland GJ, Snippe H, Hibberd ML, Seielstad M (апрель 2010 г.). «Новые генетические ассоциации, обнаруженные в исследовании реакции хозяина на вакцину против гепатита В». Гены и иммунитет. 11 (3): 232–8. Дои:10.1038 / gene.2010.1. PMID 20237496.
- Анни Р.Дж., Ласки-Су Дж., О'Душлейн С., Кенни Е., Нил Б.М., Маллиган А., Франке Б., Чжоу К., Чен В., Кристиансен Н., Ариас-Васкес А., Банашевски Т., Буйтелаар Дж., Эбштейн Р., Миранда А. , Mulas F, Oades RD, Roeyers H, Rothenberger A, Sergeant J, Sonuga-Barke E, Steinhausen H, Asherson P, Faraone SV, Gill M (декабрь 2008 г.). «Расстройство поведения и СДВГ: оценка проблем поведения как категориальный и количественный признак в международном многоцентровом исследовании генетики СДВГ». Американский журнал медицинской генетики, часть B. 147B (8): 1369–78. Дои:10.1002 / ajmg.b.30871. PMID 18951430. S2CID 30325260.
- Rose JE, Behm FM, Drgon T, Johnson C, Uhl GR (2010). «Персонализированный отказ от курения: взаимосвязь между дозой никотина, зависимостью и оценкой генотипа успеха в отказе от курения». Молекулярная медицина. 16 (7–8): 247–53. Дои:10.2119 / молмед.2009.00159. ЧВК 2896464. PMID 20379614.
- Эрикссон Н., Макферсон Дж. М., Тунг Дж. Ю., Хон Л. С., Нотон Б., Саксонов С., Авей Л., Войчицкий А., Пеер И., Маунтин Дж. (Июнь 2010 г.). «Интернет-исследования, проводимые участниками, позволяют выявить новые генетические ассоциации общих черт». PLOS Genetics. 6 (6): e1000993. Дои:10.1371 / journal.pgen.1000993. ЧВК 2891811. PMID 20585627.
- Боналду М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (сентябрь 1996 г.). «Нормализация и вычитание: два подхода для облегчения открытия генов». Геномные исследования. 6 (9): 791–806. Дои:10.1101 / гр.6.9.791. PMID 8889548.
- Кларк Х.Ф., Гурни А.Л., Абая Э., Бейкер К., Болдуин Д., Кисть Дж., Чен Дж., Чоу Б., Чуи С., Кроули С., Керрелл Б., Деуэл Б., Дауд П., Итон Д., Фостер Дж., Гримальди К., Гу Q , Hass PE, Heldens S, Huang A, Kim HS, Klimowski L, Jin Y, Johnson S, Lee J, Lewis L, Liao D, Mark M, Robbie E, Sanchez C, Schoenfeld J, Seshagiri S, Simmons L, Singh Дж., Смит В., Стинсон Дж., Вагтс А., Вандлен Р., Ватанабе С., Вианд Д., Вудс К., Се М. Х., Янсура Д., Йи С, Ю Дж, Юань Дж, Чжан М, Чжан З, Годдард А., Вуд В. И., Годовски П., Грей А. (октябрь 2003 г.). «Инициатива по открытию секретных белков (SPDI), крупномасштабная попытка выявления новых секретируемых и трансмембранных белков человека: биоинформатическая оценка». Геномные исследования. 13 (10): 2265–70. Дои:10.1101 / гр.1293003. ЧВК 403697. PMID 12975309.
- Sellin L, Huber TB, Gerke P, Quack I, Pavenstädt H, Walz G (январь 2003 г.). «NEPH1 определяет новое семейство белков, взаимодействующих с подоцином». Журнал FASEB. 17 (1): 115–7. Дои:10.1096 / fj.02-0242fje. PMID 12424224. S2CID 17732086.
- Адкинс Д.Э., Аберг К., Макклей Д.Л., Буксар Дж., Чжао З., Цзя П., Строуп Т.С., Перкинс Д., Макэвой Дж. П., Либерман Дж. А., Салливан П. Ф., ван ден Оорд Э. Дж. (Март 2011 г.). «Общегеномное фармакогеномное исследование метаболических побочных эффектов антипсихотических препаратов». Молекулярная психиатрия. 16 (3): 321–32. Дои:10.1038 / mp.2010.14. ЧВК 2891163. PMID 20195266.
PDB галерея | |
|---|---|
|
