Каптин (актин-связывающий белок) - Kaptin (actin binding protein)
Каптин это белок что у людей кодируется КПТН ген.[5][6]
Модельные организмы
| Характеристика | Фенотип |
|---|---|
| Гомозигота жизнеспособность | Нормальный |
| Плодородие | Нормальный |
| Масса тела | Аномальный[7] |
| Беспокойство | Нормальный |
| Неврологический осмотр | Нормальный |
| Сила захвата | Нормальный |
| Горячая тарелка | Нормальный |
| Дисморфология | Нормальный |
| Косвенная калориметрия | Нормальный |
| Тест толерантности к глюкозе | Аномальный[8] |
| Слуховой ответ ствола мозга | Нормальный |
| DEXA | Аномальный[9] |
| Рентгенография | Нормальный |
| Температура тела | Нормальный |
| Морфология глаза | Нормальный |
| Клиническая химия | Аномальный[10] |
| Гематология | Нормальный |
| Лимфоциты периферической крови | Аномальный[11] |
| Микроядерный тест | Нормальный |
| Вес сердца | Нормальный |
| Сальмонелла инфекционное заболевание | Аномальный[12] |
| Citrobacter инфекционное заболевание | Нормальный[13] |
| Все тесты и анализы от[14][15] |
Модельные организмы были использованы при изучении функции KPTN. Условный нокаутирующая мышь линия, называемая КПТНtm1a (EUCOMM) Wtsi[16][17] был создан как часть Международный консорциум Knockout Mouse программа - проект по мутагенезу с высокой пропускной способностью для создания и распространения моделей болезней на животных среди заинтересованных ученых.[18][19][20]
Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг для определения последствий удаления.[14][21] Было проведено двадцать два испытания на мутант мышей и шесть значительных отклонений.[14] Гомозиготный мутантные мыши имели гиперальбуминемия, уменьшилась зрелая В клетка числа и повышенная восприимчивость к бактериальная инфекция. Самки мышей также имели увеличенную массу тела, жировые отложения и толерантность к глюкозе.[14]
Клинический
Мутации в этом гене были связаны с синдромом акроцефалия, мускулистый гипотония, задержка глобального развития, диспраксия и синкинезия руки и рта.[22]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000118162 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000006021 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Bearer EL, Abraham MT (февраль 1999 г.). «2E4 (каптин): новый связанный с актином белок тромбоцитов крови человека, обнаруженный в ламеллиподиях и кончиках стереоцилий внутреннего уха». Европейский журнал клеточной биологии. 78 (2): 117–26. Дои:10.1016 / s0171-9335 (99) 80013-2. ЧВК 3376092. PMID 10099934.
- ^ «Ген Entrez: KPTN каптин (актин-связывающий белок)».
- ^ «Данные о массе тела для КПТН». Wellcome Trust Институт Сэнгера.
- ^ «Данные теста на толерантность к глюкозе для Kptn». Wellcome Trust Институт Сэнгера.
- ^ «Данные DEXA для Kptn». Wellcome Trust Институт Сэнгера.
- ^ «Данные клинической химии для КПТН». Wellcome Trust Институт Сэнгера.
- ^ «Данные лимфоцитов периферической крови для Kptn». Wellcome Trust Институт Сэнгера.
- ^ "Сальмонелла данные о заражении для Kptn ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
- ^ "Citrobacter данные о заражении для Kptn ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
- ^ а б c d Гердин А.К. (2010). "Программа генетики Sanger Mouse: характеристика мышей с высокой пропускной способностью". Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.
- ^ Портал ресурсов мыши, Институт Wellcome Trust Sanger.
- ^ «Международный консорциум нокаут-мышей».
- ^ "Информатика генома мыши".
- ^ Скарнес В.К., Розен Б., Вест А.П., Кутсуракис М., Бушелл В., Айер В. и др. (Июнь 2011 г.). «Ресурс условного нокаута для полногеномного исследования функции генов мыши». Природа. 474 (7351): 337–42. Дои:10.1038 / природа10163. ЧВК 3572410. PMID 21677750.
- ^ Долгин Е. (июнь 2011 г.). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–3. Дои:10.1038 / 474262a. PMID 21677718.
- ^ Коллинз Ф.С., Россант Дж., Вурст В. (январь 2007 г.). «Мышь по всем причинам». Клетка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.
- ^ ван дер Вейден Л., Уайт Дж. К., Адамс Д. Д., Логан Д. В. (июнь 2011 г.). «Набор инструментов генетики мышей: раскрытие функции и механизма». Геномная биология. 12 (6): 224. Дои:10.1186 / gb-2011-12-6-224. ЧВК 3218837. PMID 21722353.
- ^ Lucena PH, Armani-Franceschi G, Bispo-Torres AC, Bandeira ID, Lucena MF, Maldonado I, et al. (2020). «Синдром, связанный с гомозиготным вариантом гена KPTN на северо-востоке Бразилии: отчет о болезни». Am J Med Genet A. 182 (4): 762–767. Дои:10.1002 / ajmg.a.61492. PMID 31999056. S2CID 210945773.
дальнейшее чтение
- Несущий Э.Л., Пракаш Дж. М., Ли Зи (2002). «Динамика актина в тромбоцитах». Международный обзор цитологии. 217: 137–82. Дои:10.1016 / S0074-7696 (02) 17014-8. ISBN 9780123646217. ЧВК 3376087. PMID 12019562.
- Несущий Е.Л. (март 1992 г.). «Актин-ассоциированный белок, присутствующий в центре организации микротрубочек и в конусах роста клеток PC-12». Журнал неврологии. 12 (3): 750–61. Дои:10.1523 / jneurosci.12-03-00750.1992. ЧВК 3376081. PMID 1372044.
- Маруяма К., Сугано С. (январь 1994 г.). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
- Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К., Суяма А., Сугано С. (октябрь 1997 г.). «Конструирование и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК с обогащением по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
- Bearer EL, Chen AF, Chen AH, Li Z, Mark HF, Smith RJ, Jackson CL (май 2000 г.). «2E4 / Kaptin (KPTN) - ген-кандидат локуса потери слуха, DFNA4». Анналы генетики человека. 64 (Pt 3): 189–96. Дои:10.1046 / j.1469-1809.2000.6430189.x. ЧВК 3376086. PMID 11409409.
- Кимура К., Вакамацу А., Сузуки Ю., Ота Т., Нисикава Т., Ямасита Р. и др. (Январь 2006 г.). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека». Геномные исследования. 16 (1): 55–65. Дои:10.1101 / гр. 4039406. ЧВК 1356129. PMID 16344560.
- Юинг Р.М., Чу П., Элизма Ф., Ли Х., Тейлор П., Клими С. и др. (2007). «Крупномасштабное картирование белок-белковых взаимодействий человека с помощью масс-спектрометрии». Молекулярная системная биология. 3 (1): 89. Дои:10.1038 / msb4100134. ЧВК 1847948. PMID 17353931.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 19 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |