Окулоцеребро-лицевой синдром Кауфмана - Kaufman oculocerebrofacial syndrome

Окулоцеребро-лицевой синдром Кауфмана
Другие именаСиндром блефарофимоза-птоза-умственной отсталости
Autorecessive.svg
Окулоцереброфациальный синдром Кауфмана имеет аутосомно-рецессивный характер наследование.
СимптомыАрахнодактилия[1]
ПричиныМутация в гене UBE3B[2]
Диагностический методОценка роста, оценка функции щитовидной железы[3][4]
УходЗамещение гормонов щитовидной железы, Логопедия[3]

Окулоцеребро-лицевой синдром Кауфмана является аутосомный рецессивный врожденное заболевание был характеризован умственная отсталость, брахицефалия, подъем глазные щели, глаз аномалии и сильно изогнутые нёбо.[1][3] Он был охарактеризован в 1971 г .;[5] По состоянию на 1995 год было выявлено восемь случаев.[6]

Симптомы и признаки

Признаки и симптомы окулоцереброфациального синдрома Кауфмана соответствуют следующему:[1][7]

Причина

Причина этого состояния, по-видимому, связана с мутацией в UBE3B ген и передается по аутосомно-рецессивному типу.[2] Этот ген расположен в молекулярном месте - пар оснований 109 477 410–109 543 628 и позиция 24.11 на хромосома 12.[8]

Генетика

Убиквитиновый белок

Механизм (или патогенез) окулоцереброфациального синдрома Кауфмана, по-видимому, начинается из-за мутации в E3 убиквитин протеин-лигаза. (UBE3B ).[9]

Обнаруживается, что нормальный механизм UBE3B ген важен в убиквитин-протеасомная система. Вышеупомянутая система помогает удалить белки которые деградировали.[10][8]

Однако, когда он не работает должным образом из-за мутации в гене UBE3B (по крайней мере, 15 мутаций), образуется нестабильный белок UBE3B, который оказывает отрицательное влияние на систему убиквитин-протеасома.[8]

Диагностика

Синдром Смита – Лемли – Опица (или дефицит 7-дегидрохолестерин редуктазы)

Диагноз окулоцереброфациального синдрома Кауфмана может быть поставлен с помощью молекулярное тестирование подходы. Дополнительно, чтобы выяснить, есть ли у человека заболевание:[3][4]

Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика окулоцереброфациального синдрома Кауфмана состоит из:[3]

Управление

Лечение этого состояния включает наблюдение за ростом и контрактуры. Кроме того, следующие варианты лечения:[3]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б c "Окулоцеребро-лицевой синдром Кауфмана | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Получено 2017-07-29.
  2. ^ а б "OMIM Entry - № 244450 - Окулоцереброфациальный синдром Кауфмана; КОС". omim.org. Получено 21 октября 2017.
  3. ^ а б c d е ж Базель-Ванагайте, Лина; Борк, Гунтрам (1993). «Окулоцереброфациальный синдром Кауфмана». In Pagon, Roberta A .; Адам, Маргарет П .; Ardinger, Holly H .; Уоллес, Стефани Э .; Амемия, Энн; Бин, Лора JH; Bird, Thomas D .; Ледбеттер, Никки; Меффорд, Хизер С. (ред.). GeneReviews. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл. PMID  27763745.обновление 2016
  4. ^ а б "Окулоцереброфациальный синдром Кауфмана, секвенирование гена UBE3B - Тесты - GTR - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 21 октября 2017.
  5. ^ Кауфман Р., Римоин Д., Пренски А., Слай В. (1971). «Окулоцеребро-лицевой синдром». Врожденные дефекты Orig Artic Ser. 7 (1): 135–138. PMID  5006210.
  6. ^ Бришиоли В., Манукян С., Селикорни А., Ливини Е., Лалатта Ф. (1995). «Окулоцереброфациальный синдром Кауфмана у девочки 15 лет». Am J Med Genet. 58 (1): 21–3. Дои:10.1002 / ajmg.1320580106. PMID  7573151.
  7. ^ Зима, Робин М .; Барайцер, Майкл (2013). Множественные врожденные аномалии: диагностический сборник. Springer. п. 327. ISBN  9781489931092. Получено 21 октября 2017.
  8. ^ а б c Справка, Дом генетики. «Ген UBE3B». Домашний справочник по генетике. Получено 21 октября 2017.
  9. ^ Справка, Дом генетики. «Окулоцереброфациальный синдром Кауфмана». Домашний справочник по генетике. Получено 2017-07-29.
  10. ^ Нанди, Дипанкар; Тахилиани, Панкадж; Кумар, Ануджит; Чанду, Дилип (2006). «Убиквитин-протеасомная система» (PDF). Журнал биологических наук. 31 (1): 137–155. Дои:10.1007 / bf02705243. ISSN  0250-5991. PMID  16595883.

дальнейшее чтение

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы