LPIN1 - Википедия - LPIN1
Липин-1 это белок что у людей кодируется LPIN1 ген.[5][6][7][8]
Функция
Липин-1 имеет фосфатидатфосфатаза Мероприятия.[9][10][11] Ядерная локализация липина 1 регулируется протеинкиназой-мишенью рапамицина млекопитающих и связывает mTORC1 активность к регуляции белков, связывающих регуляторные элементы стерола (SREBP ) -зависимая транскрипция гена.[12][13][14]
Клиническое значение
Этот ген представляет собой ген-кандидат для человеческого липодистрофия, характеризующийся потерей жира, ожирением печени, гипертриглицеридемия, и резистентность к инсулину. Исследования на мышах показывают, что этот ген функционирует во время нормального развития жировой ткани, а также может играть роль в метаболизме триглицеридов человека.[8][12]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000134324 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020593 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Петерфи М., Фан Дж., Сюй П., Рой К. (январь 2001 г.). «Липодистрофия у полевых мышей является результатом мутации нового гена, кодирующего ядерный белок, липин». Природа Генетика. 27 (1): 121–4. Дои:10.1038/83685. PMID 11138012. S2CID 35168517.
- ^ Нагасе Т., Секи Н., Исикава К., Танака А., Номура Н. (февраль 1996 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. V. Кодирующие последовательности 40 новых генов (KIAA0161-KIAA0200), полученные путем анализа клонов кДНК из линии клеток человека KG-1». ДНК исследования. 3 (1): 17–24. Дои:10.1093 / dnares / 3.1.17. PMID 8724849.
- ^ Finck BN, Gropler MC, Chen Z, Leone TC, Croce MA, Harris TE, Lawrence JC, Kelly DP (сентябрь 2006 г.). «Липин 1 является индуцибельным усилителем печеночного регуляторного пути PGC-1alpha / PPARalpha». Клеточный метаболизм. 4 (3): 199–210. Дои:10.1016 / j.cmet.2006.08.005. PMID 16950137.
- ^ а б "Entrez Gene: LPIN1 липин 1".
- ^ Хан Г.С., Ву В.И., Карман GM (апрель 2006 г.). «Гомолог липина Saccharomyces cerevisiae представляет собой Mg2 + -зависимый фермент фосфатидатфосфатазы». Журнал биологической химии. 281 (14): 9210–8. Дои:10.1074 / jbc.M600425200. ЧВК 1424669. PMID 16467296.
- ^ Донкор Дж., Сариахметоглу М., Девальд Дж., Бриндли Д. Н., Рю К. (февраль 2007 г.). «Три липина млекопитающих действуют как фосфатидатфосфатазы с различными паттернами тканевой экспрессии». Журнал биологической химии. 282 (6): 3450–7. Дои:10.1074 / jbc.M610745200. PMID 17158099.
- ^ Харрис Т.Э., Хаффман Т.А., Чи А., Шабановиц Дж., Хант Д.Ф., Кумар А., Лоуренс Дж.С. (январь 2007 г.). «Инсулин контролирует субклеточную локализацию и многоузловое фосфорилирование фосфатазы фосфатидной кислоты, липина 1». Журнал биологической химии. 282 (1): 277–86. Дои:10.1074 / jbc.M609537200. PMID 17105729.
- ^ а б Петерсон Т.Р., Сенгупта С.С., Харрис Т.Э., Кармак А.Е., Канг С.А., Бальдерас Е., Гертин Д.А., Мэдден К.Л., Карпентер А.Е., Финк Б.Н., Сабатини Д.М. (август 2011 г.). «Комплекс mTOR 1 регулирует локализацию липина 1, чтобы контролировать путь SREBP». Клетка. 146 (3): 408–20. Дои:10.1016 / j.cell.2011.06.034. ЧВК 3336367. PMID 21816276.
- ^ Кеннеди Б.К., Ламминг Д.В. (июнь 2016 г.). «Механическая мишень рапамицина: великий проводник метаболизма и старения». Клеточный метаболизм. 23 (6): 990–1003. Дои:10.1016 / j.cmet.2016.05.009. ЧВК 4910876. PMID 27304501.
- ^ Laplante M, Sabatini DM (апрель 2013 г.). «Краткий обзор регуляции mTORC1 и ее влияния на экспрессию генов». Журнал клеточной науки. 126 (Pt 8): 1713–9. Дои:10.1242 / jcs.125773. ЧВК 3678406. PMID 23641065.
дальнейшее чтение
- Петерфи М., Фан Дж., Освелл Г.М., Сюй П., Реу К. (декабрь 1999 г.). «Генетическая, физическая и транскрипционная карта области fld на хромосоме 12 мыши». Геномика. 62 (3): 436–44. Дои:10.1006 / geno.1999.6023. PMID 10644441.
- Reue K, Xu P, Wang XP, Slavin BG (июль 2000 г.). «Дефицит жировой ткани, непереносимость глюкозы и повышенный атеросклероз являются результатом мутации в гене жировой дистрофии печени (fld) мыши». Журнал липидных исследований. 41 (7): 1067–76. PMID 10884287.
- Хаффман Т.А., Мать-Сатни I, Лоуренс Дж.С. (январь 2002 г.). «Инсулино-стимулированное фосфорилирование липина, опосредованное мишенью рапамицина у млекопитающих». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 99 (2): 1047–52. Дои:10.1073 / pnas.022634399. ЧВК 117427. PMID 11792863.
- Цао Х., Хегеле РА (2003). «Идентификация однонуклеотидных полиморфизмов в гене LPIN1 человека». Журнал генетики человека. 47 (7): 370–2. Дои:10.1007 / с100380200052. PMID 12111372.
- Сувиолахти Э, Руэ К., Кантор Р.М., Фан Дж., Джентиле М., Науккаринен Дж., Соро-Паавонен А., Оксанен Л., Каприо Дж., Риссанен А., Саломаа В., Контула К., Таскинен М. Р., Паджуканта П., Пелтонен Л. (февраль 2006 г.) . «Межвидовой анализ предполагает участие липина 1 в метаболизме глюкозы у человека». Молекулярная генетика человека. 15 (3): 377–86. Дои:10.1093 / hmg / ddi448. PMID 16357106.
- Яо-Боренгассер А., Расули Н., Варма В., Майлз Л. М., Фанаван Б., Старкс Т. Н., Фан Дж., Спенсер Х. Дж., МакГихи Р. Э., Рю К., Керн ПА (октябрь 2006 г.). «Экспрессия липина ослабляется в жировой ткани инсулинорезистентных людей и увеличивается с гамма-активацией рецептора, активируемого пролифератором пероксисом». Сахарный диабет. 55 (10): 2811–8. Дои:10.2337 / db05-1688. PMID 17003347.
- ван Хармелен В., Риден М., Шелин Е., Хоффштедт Дж. (январь 2007 г.). «Роль липина в ожирении и инсулинорезистентности человека: связь с транспортом глюкозы в адипоцитах и экспрессией GLUT4». Журнал липидных исследований. 48 (1): 201–6. Дои:10.1194 / мл. M600272-JLR200. PMID 17035674.
- Харрис Т.Э., Хаффман Т.А., Чи А., Шабановиц Дж., Хант Д.Ф., Кумар А., Лоуренс Дж.С. (январь 2007 г.). «Инсулин контролирует субклеточную локализацию и многоузловое фосфорилирование фосфатазы фосфатидной кислоты, липина 1». Журнал биологической химии. 282 (1): 277–86. Дои:10.1074 / jbc.M609537200. PMID 17105729.
- Croce MA, Eagon JC, LaRiviere LL, Korenblat KM, Klein S, Finck BN (сентябрь 2007 г.). «Экспрессия липина 1бета в печени снижается у субъектов с инсулинорезистентным ожирением и реактивируется за счет заметной потери веса». Сахарный диабет. 56 (9): 2395–9. Дои:10.2337 / db07-0480. PMID 17563064.
Эта статья о ген на хромосома 2 человека это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |