LRRTM1 - LRRTM1

LRRTM1
Идентификаторы
ПсевдонимыLRRTM1, entrez: 347730, трансмембранный нейрон 1 с высоким содержанием лейцина
Внешние идентификаторыOMIM: 610867 MGI: 2389173 ГомолоГен: 41763 Генные карты: LRRTM1
Расположение гена (человек)
Хромосома 2 (человек)
Chr.Хромосома 2 (человек)[1]
Хромосома 2 (человек)
Геномное расположение LRRTM1
Геномное расположение LRRTM1
Группа2п12Начинать80,288,351 бп[1]
Конец80,304,752 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_178839

NM_028880
NM_001362109

RefSeq (белок)

NP_849161

NP_083156
NP_001349038

Расположение (UCSC)Chr 2: 80.29 - 80.3 МбChr 6: 77.24 - 77.26 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

LRRTM1 выражается мозгом импринтированный ген который кодирует трансмембранный белок с высоким содержанием лейцина который взаимодействует с нейрексины и нейролигины модулировать адгезию синаптических клеток в нейроны.[5][6] Как следует из названия, его белковый продукт представляет собой трансмембранный белок который содержит много богатые лейцином повторы. Это выражается в развитии специфических передний мозг структуры и показывает изменчивую модель подавления материнской активности (геномный импринтинг ).[7][8]

Клиническое значение

LRRTM1 это первый ген, связанный с повышением шансов быть левша, при наследовании по отцовской линии.[9] Наличие одного конкретного варианта гена LRRTM1 несколько повышает риск психотический психические заболевания Такие как шизофрения, опять же, только если он унаследован от отца.[9] Также, LRRTM1 был связан с показателями шизотипии в неклинических популяциях,[10] Это указывает на то, что ген может иметь общие эффекты на развитие нервной системы как у здоровых, так и у нездоровых людей и людей с шизофренией.

LRRTM1 также критически участвует в формировании синапсов в дорсальной Боковое коленчатое ядро (dLGN) мышей. LRRTM1 помогает в сборке сложных ретиногенцилатных синапсов у мышей, которые, как полагают, помогают обрабатывать сложные визуальные сигналы. Отсутствие этого гена указывает на снижение производительности в сложных визуальных задачах.[11]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000162951 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000060780 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Сиддики Т.Дж., Панкароглу Р., Кан Й., Рояккерс А., Крейг А.М. (июнь 2010 г.). «LRRTM и нейролигины связывают нейрексины с помощью дифференциального кода, чтобы взаимодействовать в развитии глутаматных синапсов». Журнал неврологии. 30 (22): 7495–506. Дои:10.1523 / JNEUROSCI.0470-10.2010. ЧВК  2896269. PMID  20519524.
  6. ^ Soler-Llavina GJ, Fuccillo MV, Ko J, Südhof TC, Malenka RC (октябрь 2011 г.). «Лиганды нейрексина, нейролигины и трансмембранные белки с богатыми лейцином повторами выполняют конвергентные и дивергентные синаптические функции in vivo». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 108 (40): 16502–9. Дои:10.1073 / pnas.1114028108. ЧВК  3189075. PMID  21953696.
  7. ^ «Ген Энтреса: трансмембранный нейрон 1 с богатым лейцином повторением».
  8. ^ Лорен Дж., Айраксинен М.С., Саарма М., Тиммуск Т. (апрель 2003 г.). «Новое семейство генов, кодирующих трансмембранные белки с богатыми лейцином повторами, дифференциально экспрессируемыми в нервной системе». Геномика. 81 (4): 411–21. Дои:10.1016 / S0888-7543 (03) 00030-2. PMID  12676565.
  9. ^ а б Francks C, Maegawa S, Laurén J, Abrahams BS, Velayos-Baeza A, Medland SE и др. (Декабрь 2007 г.). «LRRTM1 на хромосоме 2p12 - это ген, подавленный по материнской линии, который по отцовской линии связан с ручностью и шизофренией». Молекулярная психиатрия. 12 (12): 1129–39, 1057. Дои:10.1038 / sj.mp.4002053. ЧВК  2990633. PMID  17667961. Сложить резюмеНовости BBC.
  10. ^ Выщелачивание EL, Prefontaine G, Hurd PL, Креспи БЖ (Июнь 2014 г.). «Импринтированный ген LRRTM1 опосредует шизотипию и направленность в неклинической популяции». Журнал генетики человека. 59 (6): 332–6. Дои:10.1038 / jhg.2014.30. PMID  24785688. S2CID  6285226.
  11. ^ Ван Нейм, Джонатан; Монаварфешани, Абузар; Фокс, Майкл (июль 2017 г.). «Роль сложных синапсов retinogeniculate в зрительном поведении мышей». Цитировать журнал требует | журнал = (помощь)

дальнейшее чтение