Липаза А, тип лизосомальной кислоты - Википедия - Lipase a, lysosomal acid type
Липаза А, тип лизосомальной кислоты это белок что у человека кодируется LIPA ген.[5]
Функция
Этот ген кодирует липазу А, лизосомный кислотная липаза (также известная как холестерин сложноэфирная гидролаза). Этот фермент действует в лизосомах, чтобы катализировать гидролиз из эфиры холестерина и триглицериды.
Мутации в этом гене могут привести к Болезнь Вольмана и болезнь накопления холестерилового эфира. Альтернативно сращивание варианты расшифровки были обнаружены для этого гена. [предоставлено RefSeq, январь 2014 г.].
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000107798 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024781 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Энтрез Ген: липаза А, тип лизосомальной кислоты». Получено 2018-08-22.
дальнейшее чтение
- Riemenschneider M, Mahmoodzadeh S, Eisele T, Klopp N, Schwarz S, Wagenpfeil S, Diehl J, Mueller U, Foerstl H, Illig T., Kurz A (2004). «Анализ ассоциации генов, участвующих в метаболизме холестерина, расположенных в области сцепления на хромосоме 10, и болезни Альцгеймера». Neurobiol. Старение. 25 (10): 1305–8. Дои:10.1016 / j.neurobiolaging.2004.01.001. PMID 15465627. S2CID 43039824.
- Папассотиропулос А., Воллмер М.А., Цолаки М., Бруннер Ф., Молива Д., Лютйоханн Д., Нич Р.М., Хок С. (июль 2005 г.). «Кластер генов, связанных с холестерином, придает предрасположенность к болезни Альцгеймера». J Clin Психиатрия. 66 (7): 940–7. Дои:10.4088 / JCP.v66n0720. PMID 16013913.
- Чжао Б., Фишер Б.Дж., Сент-Клер Р.В., Рудель Л.Л., Гош С. (октябрь 2005 г.). «Перераспределение гидролазы холестерилового эфира макрофагов из цитоплазмы в липидные капли при липидной нагрузке». J. Lipid Res. 46 (10): 2114–21. Дои:10.1194 / мл. M500207-JLR200. PMID 16024911.
- Чжао Б., Натараджан Р., Гош С. (ноябрь 2005 г.). «Гидролаза сложного эфира холестерина печени человека: клонирование, молекулярная характеристика и роль в гомеостазе клеточного холестерина». Physiol. Геномика. 23 (3): 304–310. CiteSeerX 10.1.1.861.6660. Дои:10.1152 / физиолгеномика.00187.2005. PMID 16131527.
- Grupe A, Li Y, Rowland C, Nowotny P, Hinrichs AL, Smemo S, Kauwe JS, Maxwell TJ, Cherny S, Doil L, Tacey K, van Luchene R, Myers A, Wavrant-De Vrièze F, Kaleem M, Hollingworth П., Джеху Л., Фой С., Арчер Н., Гамильтон Дж., Холманс П., Моррис С. М., Катанезе Дж., Снински Дж., Уайт Т. Дж., Пауэлл Дж., Харди Дж., О'Донован М., Лавстон С., Джонс Л., Моррис Дж. К., Тал Л., Оуэн М., Уильямс Дж., Козочка А (январь 2006 г.). «Сканирование хромосомы 10 определяет новый локус, демонстрирующий сильную связь с поздним началом болезни Альцгеймера». Являюсь. J. Hum. Genet. 78 (1): 78–88. Дои:10.1086/498851. ЧВК 1380225. PMID 16385451.
- von Trotha KT, Heun R, Schmitz S, Lütjohann D, Maier W., Kölsch H (июль 2006 г.). «Влияние полиморфизма липазы лизосомальной кислоты на хромосоме 10 на риск болезни Альцгеймера и метаболизм холестерина». Neurosci. Латыш. 402 (3): 262–6. Дои:10.1016 / j.neulet.2006.04.009. PMID 16730122. S2CID 8354106.
- Wang F, Wang W, Wähälä K, Adlercreutz H, Ikonen E, Tikkanen MJ (декабрь 2008 г.). «Роль липазы лизосомальной кислоты во внутриклеточном метаболизме LDL-транспортируемых дегидроэпиандростерон-жирных ациловых эфиров». Являюсь. J. Physiol. Эндокринол. Метаб. 295 (6): E1455–61. Дои:10.1152 / ajpendo.90527.2008. PMID 18796546.
- Ruaño G, Bernene J, Windemuth A, Bower B, Wencker D, Seip RL, Kocherla M, Holford TR, Petit WA, Hanks S (февраль 2009 г.). «Физиогеномное сравнение отека и ИМТ у пациентов, получающих розиглитазон или пиоглитазон». Clin. Чим. Acta. 400 (1–2): 48–55. Дои:10.1016 / j.cca.2008.10.009. PMID 18996102.
- Пишотта Л., Фреза Р., Беллоккио А., Пино Е., Гвидо В., Кантафора А., Ди Рокко М., Каландра С., Бертолини С. (июнь 2009 г.). «Болезнь накопления эфиров холестерина (CESD) из-за новых мутаций в гене LIPA». Мол. Genet. Метаб. 97 (2): 143–8. Дои:10.1016 / j.ymgme.2009.02.007. PMID 19307143.
Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 10 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |