MMS22L - MMS22L
Чувствительный к метилметансульфонату протеин 22-подобный также известен как MMS22-подобный белок репарации ДНК это белок что у человека кодируется MMS22L ген.[5]
Модельные организмы
| Характеристика | Фенотип |
|---|---|
| Гомозигота жизнеспособность | Аномальный |
| Рецессивный смертельное исследование | Аномальный |
| Плодородие | Нормальный |
| Масса тела | Нормальный |
| Тревога | Нормальный |
| Неврологический осмотр | Нормальный |
| Сила захвата | Нормальный |
| Горячая тарелка | Нормальный |
| Дисморфология | Нормальный |
| Косвенная калориметрия | Нормальный |
| Тест толерантности к глюкозе | Нормальный |
| Слуховой ответ ствола мозга | Нормальный |
| DEXA | Нормальный |
| Рентгенография | Нормальный |
| Температура тела | Нормальный |
| Морфология глаза | Нормальный |
| Клиническая химия | Нормальный |
| Гематология | Нормальный |
| Лимфоциты периферической крови | Нормальный |
| Микроядерный тест | Нормальный |
| Вес сердца | Нормальный |
| Гистопатология кожи | Нормальный |
| Гистопатология мозга | Нормальный |
| Гистопатология глаз | Нормальный |
| Сальмонелла инфекция | Нормальный[6] |
| Citrobacter инфекция | Нормальный[7] |
| Все тесты и анализы от[8][9] |
Модельные организмы были использованы при изучении функции MMS22L. Условный нокаутирующая мышь линия, называемая Mms22ltm1a (EUCOMM) Wtsi[10] был создан как часть Международный консорциум Knockout Mouse программа - проект по мутагенезу с высокой пропускной способностью для создания и распространения моделей болезней на животных среди заинтересованных ученых.[11][12][13]
Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг для определения последствий удаления.[8][14] Было проведено 26 испытаний мутант мышей и двух значительных отклонений не наблюдалось.[8] Нет гомозиготный мутант эмбрионы были идентифицированы во время беременности, и поэтому ни один из них не выжил до отлучение от груди. Остальные испытания проводились на гетерозиготный мутантные взрослые мыши; у этих животных не наблюдалось никаких дополнительных значительных отклонений от нормы. [8]
использованная литература
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000146263 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000045751 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Ген Entrez: MMS22-подобный, белок репарации ДНК».
- ^ "Сальмонелла данные о заражении Mms22l ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
- ^ "Citrobacter данные о заражении Mms22l ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
- ^ а б c d Гердин А.К. (2010). "Программа генетики Sanger Mouse: характеристика мышей с высокой пропускной способностью". Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.
- ^ Портал ресурсов мыши, Институт Wellcome Trust Sanger.
- ^ «Международный консорциум нокаут-мышей».
- ^ Скарнес В.К., Розен Б., Вест А.П., Кутсуракис М., Бушелл В., Айер В., Мухика А.О., Томас М., Харроу Дж., Кокс Т., Джексон Д., Северин Дж., Биггс П., Фу Дж., Нефедов М., де Йонг П.Дж., Стюарт AF, Брэдли А. (июнь 2011 г.). «Ресурс условного нокаута для полногеномного исследования функции генов мыши». Природа. 474 (7351): 337–42. Дои:10.1038 / природа10163. ЧВК 3572410. PMID 21677750.
- ^ Долгин Э (июнь 2011 г.). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–3. Дои:10.1038 / 474262a. PMID 21677718.
- ^ Коллинз Ф.С., Россант Дж., Вурст В. (январь 2007 г.). «Мышь по всем причинам». Ячейка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.
- ^ ван дер Вейден Л., Уайт Дж. К., Адамс Д. Д., Логан Д. В. (2011). «Набор инструментов генетики мышей: раскрытие функции и механизма». Геномная биология. 12 (6): 224. Дои:10.1186 / gb-2011-12-6-224. ЧВК 3218837. PMID 21722353.
дальнейшее чтение
- Stelzl U, Worm U, Lalowski M, Haenig C, Brembeck FH, Goehler H, Stroedicke M, Zenkner M, Schoenherr A, Koeppen S, Timm J, Mintzlaff S, Abraham C, Bock N, Kietzmann S, Goedde A, Toksöz E , Droege A, Krobitsch S, Korn B, Birchmeier W, Lehrach H, Wanker EE (сентябрь 2005 г.). «Сеть взаимодействия белок-белок человека: ресурс для аннотирования протеома». Ячейка. 122 (6): 957–68. Дои:10.1016 / j.cell.2005.08.029. HDL:11858 / 00-001M-0000-0010-8592-0. PMID 16169070. S2CID 8235923.
- Дуро Е., Лундин С., Аск К., Санчес-Пулидо Л., Макартни Т.Дж., Тот Р., Понтинг С.П., Грот А., Хелледей Т., Роуз Дж. (Ноябрь 2010 г.). «Идентификация комплекса MMS22L-TONSL, который способствует гомологичной рекомбинации». Молекулярная клетка. 40 (4): 632–44. Дои:10.1016 / j.molcel.2010.10.023. PMID 21055984.
- О'Коннелл BC, Адамсон Б., Лидард Дж. Р., Сова М. Е., Чичча А., Бредемейер А. Л., Шлабах М., Гайги С. П., Элледж С. Дж., Харпер Дж. В. (ноябрь 2010 г.). «Скрининг чувствительности к камптотецину по всему геному позволяет идентифицировать комплекс млекопитающих MMS22L-NFKBIL2, необходимый для стабильности генома». Молекулярная клетка. 40 (4): 645–57. Дои:10.1016 / j.molcel.2010.10.022. ЧВК 3006237. PMID 21055985.
- О'Доннелл Л., Паньер С., Вильденхайн Дж., Ткач Дж. М., Аль-Хаким А., Ландри М.С., Эскрибано-Диаз К., Сцилард Р.К., Янг Дж. Т., Манро М., Кэнни М. Д., Колас Н. К., Чжан В., Хардинг С. М., Иланко Дж. , Мендес М., Муллин М., Сан Т., Хаберманн Б., Датти А., Бристоу Р.Г., Гинграс А.С., Тайерс М.Д., Браун Г.В., Дюроше Д. (ноябрь 2010 г.). «Комплекс MMS22L-TONSL опосредует восстановление после репликационного стресса и гомологичной рекомбинации». Молекулярная клетка. 40 (4): 619–31. Дои:10.1016 / j.molcel.2010.10.024. ЧВК 3031522. PMID 21055983.
- Пивко В., Олма М.Х., Хелд М., Бьянко Дж. Н., Педриоли П. Г., Хофманн К., Пасеро П., Герлих Д. В., Питер М. (декабрь 2010 г.). «Скрининг на основе РНКи идентифицирует комплекс Mms22L-Nfkbil2 как новый регулятор репликации ДНК в клетках человека». Журнал EMBO. 29 (24): 4210–22. Дои:10.1038 / emboj.2010.304. ЧВК 3018799. PMID 21113133.
- Юинг Р.М., Чу П., Элизма Ф, Ли Х, Тейлор П., Клими С., Макбрум-Цераевски Л., Робинсон, доктор медицины, О'Коннор Л., Ли М., Тейлор Р., Дхарси М., Хо Й, Хейлбут А., Мур Л., Чжан S, Орнатски O, Бухман YV, Ethier M, Sheng Y, Vasilescu J, Abu-Farha M, Lambert JP, Duewel HS, Stewart II, Kuehl B, Hogue K, Colwill K, Gladwish K, Muskat B, Kinach R, Adams С.Л., Моран М.Ф., Морин Г.Б., Топалоглоу Т., Фигейз Д. (2007). «Крупномасштабное картирование белок-белковых взаимодействий человека с помощью масс-спектрометрии». Молекулярная системная биология. 3 (1): 89. Дои:10.1038 / msb4100134. ЧВК 1847948. PMID 17353931.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 6 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |