MTFMT - MTFMT
Митохондриальная метионил-тРНК формилтрансфераза это белок что у людей кодируется MTFMT ген.[5]
Белок, кодируемый этим ядерным геном, локализуется в митохондрии, где он катализирует формилирование метионил-тРНК.[5] Было показано, что мутации рецессивного типа в MTFMT вызывают митохондриальная болезнь.[6]
Модельные организмы
| Характеристика | Фенотип |
|---|---|
| Гомозигота жизнеспособность | Аномальный |
| Рецессивный смертельное исследование | Аномальный |
| Плодородие | Нормальный |
| Масса тела | Нормальный |
| Беспокойство | Нормальный |
| Неврологический осмотр | Нормальный |
| Сила захвата | Нормальный |
| Горячая тарелка | Нормальный |
| Дисморфология | Нормальный |
| Косвенная калориметрия | Нормальный |
| Тест толерантности к глюкозе | Нормальный |
| Слуховой ответ ствола мозга | Нормальный |
| DEXA | Нормальный |
| Рентгенография | Нормальный |
| Температура тела | Нормальный |
| Морфология глаза | Нормальный |
| Клиническая химия | Нормальный |
| Плазма иммуноглобулины | Нормальный |
| Гематология | Нормальный |
| Лимфоциты периферической крови | Нормальный |
| Микроядерный тест | Нормальный |
| Вес сердца | Нормальный |
| Гистопатология головного мозга | Нормальный |
| Гистопатология глаз | Нормальный |
| Сальмонелла инфекционное заболевание | Нормальный[7] |
| Citrobacter инфекционное заболевание | Нормальный[8] |
| Все тесты и анализы от[9][10] |
Модельные организмы были использованы при исследовании функции MTFMT. Условный нокаутирующая мышь линия, называемая Mtfmttm1a (КОМП) Wtsi[11][12] был создан как часть Международный консорциум Knockout Mouse программа - проект высокопроизводительного мутагенеза для создания и распространения моделей болезней на животных среди заинтересованных ученых - в Wellcome Trust Sanger Institute.[13][14][15]
Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг для определения последствий удаления.[9][16] Было проведено 26 испытаний мутант мышей и двух значительных отклонений не наблюдалось.[9] Во время беременности гомозиготный мутантные эмбрионы демонстрировали летальную задержку роста и отек. В отдельном исследовании не наблюдали гомозиготных животных в отлучение от груди. Остальные тесты проводились на взрослых гетерозиготный мутантных животных, но никаких дальнейших отклонений не наблюдалось.[9]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000103707 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000059183 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ а б «Ген Entrez: митохондриальная метионил-тРНК формилтрансфераза». Получено 2011-09-20.
- ^ «Мутации в MTFMT лежат в основе человеческого расстройства формилирования, вызывающего нарушение трансляции митохондрий». Получено 2012-01-03.
- ^ "Сальмонелла данные о заражении Mtfmt ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
- ^ "Citrobacter данные о заражении Mtfmt ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
- ^ а б c d Гердин А.К. (2010). "Программа генетики Sanger Mouse: характеристика мышей с высокой пропускной способностью". Acta Ophthalmologica. 88 (S248). Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x.
- ^ Портал ресурсов мыши, Институт Wellcome Trust Sanger.
- ^ «Международный консорциум нокаут-мышей».
- ^ "Информатика генома мыши".
- ^ Skarnes, W. C .; Rosen, B .; West, A. P .; Koutsourakis, M .; Бушелл, Вт .; Iyer, V .; Mujica, A.O .; Thomas, M .; Harrow, J .; Cox, T .; Джексон, Д .; Severin, J .; Biggs, P .; Fu, J .; Нефедов, М .; Де Йонг, П. Дж .; Стюарт, А. Ф .; Брэдли, А. (2011). «Ресурс условного нокаута для полногеномного исследования функции генов мыши». Природа. 474 (7351): 337–342. Дои:10.1038 / природа10163. ЧВК 3572410. PMID 21677750.
- ^ Долгин Е. (июнь 2011 г.). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–3. Дои:10.1038 / 474262a. PMID 21677718.
- ^ Коллинз Ф.С., Россант Дж., Вурст В. (январь 2007 г.). «Мышь по всем причинам». Клетка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID 17218247.
- ^ ван дер Вейден Л., Уайт Дж. К., Адамс Д. Д., Логан Д. В. (2011). «Набор инструментов генетики мышей: раскрытие функции и механизма». Геном Биол. 12 (6): 224. Дои:10.1186 / gb-2011-12-6-224. ЧВК 3218837. PMID 21722353.
дальнейшее чтение
- Takeuchi, N .; Kawakami, M .; Омори, А .; Ueda, T .; Spremulli, L. L .; Ватанабэ, К. (1998). «Митохондриальная метионил-тРНК трансформилаза млекопитающих из бычьей печени. Очистка, характеристика и структура гена». Журнал биологической химии. 273 (24): 15085–15090. Дои:10.1074 / jbc.273.24.15085. PMID 9614118.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 15 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |