MTRF1L - MTRF1L

MTRF1L
Идентификаторы
ПсевдонимыMTRF1L, HMRF1L, MRF1L, mtRF1a, митохондриальный фактор трансляционного высвобождения 1 как
Внешние идентификаторыOMIM: 613542 MGI: 1918830 ГомолоГен: 5905 Генные карты: MTRF1L
Расположение гена (человек)
Хромосома 6 (человек)
Chr.Хромосома 6 (человек)[1]
Хромосома 6 (человек)
Геномное расположение MTRF1L
Геномное расположение MTRF1L
Группа6q25.2Начинать152,987,362 бп[1]
Конец153,002,709 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

54516

108853

Ансамбль

ENSG00000112031

ENSMUSG00000019774

UniProt

Q9UGC7

Q8BJU9

RefSeq (мРНК)

NM_175374

RefSeq (белок)

NP_780583

Расположение (UCSC)Chr 6: 152.99 - 153 МбChr 10: 5,81 - 5,82 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Фактор трансляционного высвобождения митохондрий 1-подобный это белок что у человека кодируется MTRF1L ген.[5]

Митохондриальная ДНК кодирует 13 белков, которые играют важную роль в дыхательной цепи, в то время как все белки, участвующие в митохондриальной трансляции, кодируются ядерными генами, которые импортируются из цитоплазмы. MTRF1L - это кодируемый ядром белок, который функционирует как рилизинг-фактор, который распознает кодоны терминации и высвобождает митохондриальные рибосомы из синтезированного белка (резюме Nozaki et al., 2008 [PubMed 18429816]) [предоставлено OMIM].[5]

Модельные организмы

Модельные организмы были использованы при изучении функции MTRF1L. Условный нокаутирующая мышь линия, называемая Mtrf1ltm1a (КОМП) Wtsi[11][12] был создан как часть Международный консорциум Knockout Mouse программа - проект мутагенеза с высокой пропускной способностью для создания и распространения животных моделей болезней среди заинтересованных ученых - в Wellcome Trust Sanger Institute.[13][14][15] Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг для определения последствий удаления.[9][16] Было проведено 26 испытаний мутант мышей и три значительных отклонения от нормы. Нет гомозиготный мутантные эмбрионы были зарегистрированы во время беременности, и в отдельном исследовании не наблюдали гомозиготных животных в отлучение от груди. Остальные тесты проводились на взрослых гетерозиготный мутантные животные и самцы показали повышенную циркуляцию свободная жирная кислота уровень.[9]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000112031 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000019774 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ а б "Энтрез Ген: митохондриальный фактор трансляции 1-подобный". Получено 2011-09-20.
  6. ^ «Данные клинической химии для Mtrf1l». Wellcome Trust Институт Сэнгера.
  7. ^ "Сальмонелла данные о заражении Mtrf1l ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
  8. ^ "Citrobacter данные о заражении Mtrf1l ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
  9. ^ а б c Гердин А.К. (2010). «Программа генетики Sanger Mouse: характеристика мышей с высокой пропускной способностью». Acta Ophthalmologica. 88 (S248). Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID  85911512.
  10. ^ Портал ресурсов мыши, Институт Wellcome Trust Sanger.
  11. ^ «Международный консорциум нокаут-мышей».
  12. ^ "Информатика генома мыши".
  13. ^ Skarnes, W. C .; Rosen, B .; West, A. P .; Koutsourakis, M .; Бушелл, Вт .; Iyer, V .; Mujica, A.O .; Thomas, M .; Harrow, J .; Cox, T .; Джексон, Д .; Severin, J .; Biggs, P .; Fu, J .; Нефедов, М .; Де Йонг, П. Дж .; Стюарт, А. Ф .; Брэдли, А. (2011). «Ресурс условного нокаута для полногеномного исследования функции генов мыши». Природа. 474 (7351): 337–342. Дои:10.1038 / природа10163. ЧВК  3572410. PMID  21677750.
  14. ^ Долгин Е. (июнь 2011 г.). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–3. Дои:10.1038 / 474262a. PMID  21677718.
  15. ^ Коллинз Ф.С., Россант Дж., Вурст В. (январь 2007 г.). «Мышь по всем причинам». Клетка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID  17218247. S2CID  18872015.
  16. ^ ван дер Вейден Л., Уайт Дж. К., Адамс Д. Д., Логан Д. В. (2011). «Набор инструментов генетики мышей: раскрытие функции и механизма». Геном Биол. 12 (6): 224. Дои:10.1186 / gb-2011-12-6-224. ЧВК  3218837. PMID  21722353.

дальнейшее чтение

Soleimanpour-Lichaei, H.R .; Kühl, I .; Gaisne, M .; Passos, J. F .; Wydro, M .; Rorbach, J .; Temperley, R .; Bonnefoy, N .; Тейт, В .; Lightowlers, R .; Chrzanowska-Lightowlers, Z. (2007). "MtRF1a - фактор высвобождения трансляции митохондрий человека, декодирующий основные кодоны терминации UAA и UAG". Молекулярная клетка. 27 (5): 745–757. Дои:10.1016 / j.molcel.2007.06.031. ЧВК  1976341. PMID  17803939.Nozaki, Y .; Matsunaga, N .; Ishizawa, T .; Ueda, T .; Такеучи, Н. (2008). «HMRF1L представляет собой фактор высвобождения трансляции митохондрий человека, участвующий в декодировании терминирующих кодонов UAA и UAG». Гены в клетки. 13 (5): 429–438. Дои:10.1111 / j.1365-2443.2008.01181.x. PMID  18429816. S2CID  21204094.Ishizawa, T .; Nozaki, Y .; Ueda, T .; Такеучи, Н. (2008). «Фактор высвобождения трансляции митохондрий человека HMRF1L метилирован в мотиве GGQ метилтрансферазой HMPrmC». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 373 (1): 99–103. Дои:10.1016 / j.bbrc.2008.05.176. PMID  18541145.Vieira, A.R .; McHenry, T. G .; Daack-Hirsch, S .; Мюррей, Дж. С .; Маразита, М. Л. (2008). «Исследования гена-кандидата / локусов в расщелинах губы / неба и стоматологических аномалиях обнаруживают новые гены восприимчивости к расщелинам». Генетика в медицине. 10 (9): 668–674. Дои:10.1097 / GIM.0b013e3181833793. ЧВК  2734954. PMID  18978678.Antonicka, H .; Østergaard, E .; Sasarman, F .; Weraarpachai, W .; Wibrand, F .; Pedersen, A.M.B .; Роденбург, Р. Дж .; Van Der Knaap, M. S .; Смейтинк, Дж. А. М .; Chrzanowska-Lightowlers, Z. M .; Шубридж, Э.А. (2010). «Мутации в C12orf65 у пациентов с энцефаломиопатией и дефектом митохондриальной трансляции». Американский журнал генетики человека. 87 (1): 115–122. Дои:10.1016 / j.ajhg.2010.06.004. ЧВК  2896764. PMID  20598281.