Мэнди Селларс - Mandy Sellars

Мэнди Селларс (родился 20 февраля 1975 г. в г. Ланкашир, Великобритания) - британка с редкой генетической мутацией, которая привела к необычайный рост в обеих ногах.

В 2006 году некоторые врачи диагностировали у Селларса Синдром Протея, очень редкое заболевание, которым страдают всего 120 человек во всем мире,[1] но более поздние диагнозы сосредоточены на PIK3CA генная мутация. В некоторых отчетах все еще описывается ее состояние как редкая форма синдрома Протея.[2] но сама Селларс оспаривает диагноз.[3]

Состояние Селларс освещалось в нескольких телевизионных программах, в результате чего Селларс в шутку назвала себя «телезвездой по совместительству».[4]

биография

Селларс родился с аномально большими и деформированными ногами и ступнями, которые продолжали расти с непропорционально высокой скоростью. В интервью в ноябре 2009 года она подсчитала, что весила около 21 камня (294 фунта или 133 кг): 6 стоун (84 фунта или 38 кг) для верхней части тела, а остальное - для ног и ступней (210 фунтов или 95 кг). .[5]

Врачи не могли поставить диагноз в течение многих лет, пока в мае 2006 года некоторые врачи не приняли решение о синдроме Протея.[1] хотя состояние Селлара во многих отношениях нетипично. Самый известный человек с синдромом Протея может быть Джозеф Меррик, "Человек-слон". Нет никакого известного лекарства.[1]

Когда она родилась, врачи не были уверены, что она проживет очень долго. Однако гуляла она примерно в 18 месяцев.[6] Когда ее матери Джун посоветовали поставить ноги семилетней девочке ампутирован Джун отказалась, чтобы обеспечить как можно более нормальную жизнь своему ребенку.

В 19 лет (в 1994 году) Мэнди Селларс переехала жить одна. Она получила степень бакалавра наук. в психологии из Университет Центрального Ланкашира и вела независимый образ жизни, будучи взрослым, без помощников по дому.[7] Она передвигалась на костылях или в инвалидной коляске, и у нее была специально модифицированная машина с ручным управлением.

Когда Селларс было 28 лет (в 2003 году), она перенесла глубокие венозные тромбы, в результате чего она была парализована ниже пояса на шесть или восемь недель. После этого ей пришлось снова учиться ходить.[5] Три года спустя у нее произошла инфекция крови, отказали почки, и она заболела. MRSA.[6]

В конечном итоге ожидалось, что ей придется ампутировать ноги. Когда документальный телесериал Необыкновенные люди посвятил ей эпизод под названием «Женщина с гигантскими ногами» (2008), он оплатил ее поездку в Соединенные Штаты для консультации «известного хирурга-ортопеда доктора Уильяма Эртла и знатока протезов» Кевин Кэрролл."[6] После осмотра они дали ей надежду на то, что ей удастся перенести менее радикальную ампутацию, чем рекомендованная ее врачами, что серьезно ограничило бы ее независимость.

Ее левую ногу ампутировали выше колена в 2010 году. Об этом сняли документальный телешоу. Потеря одной из моих гигантских ног.[8] Спустя 22 месяца после операции ее нога начала расти ускоренными темпами, а конечность снова начала раздуваться.

В 2013 году дело Селларса снова было освещено на британском телевидении в специальном выпуске. Уменьшение моих 17 каменных ног. Секвенирование генов выявило PIK3CA мутация, затрагивающая половину ее тела, подтверждающая, что состояние Селларса не является синдромом Протея. Основываясь на генетической информации, она была предписанный рапамицин, и через 90 дней наблюдалось некоторое снижение.[9]

Рекомендации

  1. ^ а б c «11-каменные ноги женщины могут быть потеряны». Новости BBC. 3 мая 2007 г.. Получено 31 октября 2010.
  2. ^ «Мэнди Селларс клянется идти, несмотря на редкую болезнь». 5 марта 2013 г.. Получено 25 мая 2017.
  3. ^ http://www.mandysellars.com/ Сама Селларс отмечает, что у нее нет синдрома Протея.
  4. ^ [1]
  5. ^ а б Эшли Неглия (16 ноября 2009 г.). «Мэнди Селларс: Что, если твои ноги не перестанут расти?». aolhealth.com. Получено 31 октября 2010.
  6. ^ а б c Моника Кафферки (14 августа 2008 г.). «Врачи не знают, почему мои ноги становятся больше». Daily Mirror.
  7. ^ Боб Браун (9 сентября 2008 г.). "Редкое заболевание вызывает у женщины гигантские ноги". ABC News. Получено 31 октября 2010.
  8. ^ Потеря одной из моих гигантских ног на IMDb
  9. ^ https://www.bionews.org.uk/page_94040

внешняя ссылка