Марфаноид - Marfanoid
Марфаноид (или же Марфаноид габитус) представляет собой созвездие симптомы напоминая те из Синдром Марфана, включая длинные конечности, с размахом рук, составляющим не менее 1,03 от роста человека, и скученность ротовой челюсти, иногда с высокой дугой неба, арахнодактилия, и сверхслабость.
Признаки и симптомы
Арахнодактилия (длинные пальцы), длинные конечности, сколиоз (изогнутый позвоночник), скрытая особенность роста костной губы в направлении вестибулярного водопровода (что можно увидеть в отчетах компьютерной томографии), а также характерная для речи неточная артикуляция из-за арочное небо все считаются марфаноидом. Язык и когнитивные способности могут быть затронуты при неонатальном синдроме Марфана, когда существует умственная отсталость и нарушение слуха в виде кондуктивной потери из-за гипермобильности косточек или воспаленной барабанной перепонки, а нейросенсорное нарушение слуха из-за вестибулярного водопровода плюс кофакторные симптомы головокружения и дисбаланса. Также может присутствовать скученность зубов и длинные или плоскостопие, часто с молотковыми пальцами.
Сопутствующие условия
Марфаноидный габитус - это заболевание соединительной ткани, которое обычно ассоциируется с другим синдромом, таким как синдром Элерса-Данло, синдром Перро и синдром Стиклера.
Сопутствующие условия включают:
- Множественная эндокринная неоплазия 2B типа[1][2]
- Гомоцистинурия[3]
- Синдром Элерса-Данлоса[4] : Марфаноидный габитус - это заболевание соединительной ткани, которое обычно связано с синдромом Элерса-Данлоса типа 3 (тип гипермобильности). Это аутосомно-доминантная наследственная или новая мутация в хромосоме 15.
- Синдром Снайдера-Робинсона в SMS, где заболеваемость составляет 1 из 5 000–10 000 во всех этнических группах.
- Синдром Перро : Марфаноидный габитус - неспецифический признак синдрома Перро.
Диагностика
Медицинские диагностические критерии для дифференциации марфаноидного габитуса от Синдром Марфана :
| Марфаноид габитус | Синдром Марфана | |
|---|---|---|
| Отношение размаха руки к высоте | >1.03 | >1.05 |
| Сколиоз | >5° | >20° |
Рекомендации
- ^ Прабху М., Хузам Р.Н., Инсел Дж. (Ноябрь 2004 г.). «Синдром множественной эндокринной неоплазии 2 типа, проявляющийся непроходимостью кишечника, вызванной невромой кишечника: клинический случай». Юг. Med. J. 97 (11): 1130–2. Дои:10.1097 / 01.SMJ.0000140873.29381.12. PMID 15586612. S2CID 27428744.
- ^ Рэй С.Дж., Рич Т.А., Вагспак С.Г., Ли Дж.Э., Перье Н.Д., Эванс ДБ (январь 2008 г.). «Неспособность распознать множественную эндокринную неоплазию 2B: чаще, чем мы думаем?». Анна. Surg. Онкол. 15 (1): 293–301. Дои:10.1245 / s10434-007-9665-4. PMID 17963006. S2CID 2564555.
- ^ Pagon, RA .; Bird, TC .; Долан, CR .; Стивенс, К .; Picker, JD .; Леви, HL. (1993). «Гомоцистинурия, вызванная дефицитом цистатионин-бета-синтазы». PMID 20301697. Цитировать журнал требует
| журнал =(помощь) - ^ Yeowell HN, Steinmann B. Синдром Элерса-Данлоса, кифосколиотическая форма. 2 февраля 2000 г. [Обновлено 24 января 2013 г.]. В: Pagon RA, Adam MP, Bird TD и др., Редакторы. GeneReviews ™ [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2014 гг. Доступна с: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1462/
 | Этот генетическое расстройство статья - это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |