NDUFB3 - NDUFB3

NDUFB3
Идентификаторы
ПсевдонимыNDUFB3, B12, CI-B12, NADH: субъединица B3 убихинон оксидоредуктазы, MC1DN25
Внешние идентификаторыOMIM: 603839 MGI: 1913745 ГомолоГен: 37630 Генные карты: NDUFB3
Расположение гена (человек)
Хромосома 2 (человек)
Chr.Хромосома 2 (человек)[1]
Хромосома 2 (человек)
Геномное расположение NDUFB3
Геномное расположение NDUFB3
Группа2q33.1Начинать201,071,433 бп[1]
Конец201,085,750 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

4709

66495

Ансамбль

ENSG00000119013

ENSMUSG00000026032

UniProt

O43676

Q9CQZ6

RefSeq (мРНК)

NM_001257102
NM_002491

NM_025597

RefSeq (белок)

NP_001244031
NP_002482

NP_079873

Расположение (UCSC)Chr 2: 201.07 - 201.09 МбChr 1: 58.59 - 58.6 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

НАДН-дегидрогеназа (убихинон) 1 бета-субкомплекс, 3, 12 кДа это белок что у человека кодируется NDUFB3 ген. Подкомплекс НАДН-дегидрогеназа (убихинон) 1 бета, 3, 12 кДа является дополнительной субъединицей НАДН-дегидрогеназа (убихинон) комплекс, расположенный в митохондриальная внутренняя мембрана. Он также известен как Комплекс I и является крупнейшим из пяти комплексов электронная транспортная цепь.[5] Мутации в этом гене способствуют дефициту митохондриального комплекса I.[6]

Структура

Ген NDUFB3, расположенный на q-плече хромосома 2 в позиции 31.3 составляет 14 012 пар оснований. Белок NDUFB3 весит 11,4 кДа и состоит из 98 аминокислот.[7][8] NDUFB3 - субъединица фермента НАДН-дегидрогеназа (убихинон), самый крупный из респираторных комплексов. Конструкция Г-образная с длинным, гидрофобный трансмембранный домен и гидрофильный домен для периферического плеча, который включает все известные окислительно-восстановительные центры и сайт связывания NADH.[5] NDUFB3 является одной из примерно 31 гидрофобных субъединиц, которые образуют трансмембранную область Комплекса I. Этот белок локализуется на внутренней мембране митохондрии как однопроходный мембранный белок. Было отмечено, что N-концевой гидрофобный домен может быть свернут в альфа спираль охватывающий внутренний митохондриальная мембрана с C-терминал гидрофильный домен, взаимодействующий с глобулярными субъединицами Комплекса I. консервированный двухдоменная структура предполагает, что эта особенность имеет решающее значение для функции белка и что гидрофобный домен действует как якорь для НАДН-дегидрогеназа (убихинон) комплекс на внутренней митохондриальной мембране.[6]

Функция

Ген NDUFB3 человека кодирует субъединицу Комплекс I из дыхательная цепь, который переносит электроны из НАДН к убихинон.[6] Однако NDUFB3 является дополнительной субъединицей комплекса, которая, как полагают, не участвует в катализе.[9] Первоначально, НАДН связывается с комплексом I и переносит два электрона на изоаллоксазиновое кольцо из флавинмононуклеотид (ФМН) протез руки с образованием ФМНГ2. Электроны передаются через серию железо-серные (Fe-S) кластеры в протезе руки и, наконец, до коэнзима Q10 (CoQ), который восстанавливается до убихинол (CoQH2). Поток электронов изменяет окислительно-восстановительное состояние белка, что приводит к конформационному изменению и pK сдвиг ионизируемой боковой цепи, который выкачивает четыре иона водорода из митохондриального матрикса.[5]

Клиническое значение

Мутации в гене NDUFB3 вовлечены в патогенность болезни окислительного фосфорилирования человека, характеризующейся биохимическим дефектом дыхательной цепи.[10]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000119013 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026032 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ а б c Voet D, Voet JG, Pratt CW (2013). «Глава 18». Основы биохимии: жизнь на молекулярном уровне (4-е изд.). Хобокен, Нью-Джерси: Уайли. С. 581–620. ISBN  978-0-470-54784-7.
  6. ^ а б c «Ген Entrez: НАДН-дегидрогеназа (убихинон) 1 бета-подкомплекс, 3, 12 кДа».
  7. ^ Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J , Дуан Х., Улен М., Йейтс Дж. Р., Апвейлер Р., Ге Дж., Хермякоб Х., Пинг П. (октябрь 2013 г.). «Интеграция биологии кардиального протеома и медицины посредством специализированной базы знаний». Циркуляционные исследования. 113 (9): 1043–53. Дои:10.1161 / CIRCRESAHA.113.301151. ЧВК  4076475. PMID  23965338.
  8. ^ "Субъединица 3 бета субкомплекса НАДН дегидрогеназа [убихинон] 1". Атлас кардиоорганических белков (COPaKB).
  9. ^ "NDUFB3 - NADH дегидрогеназа [убихинон] 1 бета субъединица 3". UniProt: центр информации о белках. Консорциум UniProt. Получено 2 апреля 2015.
  10. ^ Calvo SE, Compton AG, Hershman SG, Lim SC, Lieber DS, Tucker EJ, Laskowski A, Garone C, Liu S, Jaffe DB, Christodoulou J, Fletcher JM, Bruno DL, Goldblatt J, Dimauro S, Thorburn DR, Mootha VK (Январь 2012 г.). «Молекулярная диагностика митохондриальных заболеваний у младенцев с целевым секвенированием следующего поколения». Научная трансляционная медицина. 4 (118): 118ra10. Дои:10.1126 / scitranslmed.3003310. ЧВК  3523805. PMID  22277967.

внешняя ссылка

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.