Хромосома 2 - Chromosome 2

Хромосома 2
Человеческий мужской кариотп высокого разрешения - хромосома 2 cropped.png
Пара хромосом человека 2 после G полосы. Один от матери, один от отца.
Человеческий мужской кариотп высокого разрешения - Хромосома 2.png
Хромосома 2 пара
в человеческом мужчине кариограмма.
Функции
Длина (бп )242 193 529 п.п.
(ГРЧ38 )[1]
Нет. генов1,194 (CCDS )[2]
ТипАутосома
Положение центромерыСубметацентрический[3]
(93,9 Мбит / с[4])
Полные списки генов
CCDSСписок генов
HGNCСписок генов
UniProtСписок генов
NCBIСписок генов
Внешние программы просмотра карт
АнсамбльХромосома 2
EntrezХромосома 2
NCBIХромосома 2
UCSCХромосома 2
Полные последовательности ДНК
RefSeqNC_000002 (ФАСТА )
GenBankCM000664 (ФАСТА )
Слияние предковых хромосом оставило отличительные остатки теломер и рудиментарную центромеру

Хромосома 2 одна из двадцати трех пар хромосомы в люди. У людей обычно есть две копии этой хромосомы. Хромосома 2 - вторая по величине хромосома человека, насчитывающая более 242 миллионов человек. пар оснований[5] и составляет почти восемь процентов от общего ДНК в человеческом клетки.

Хромосома 2 содержит HOXD гомеобокс кластер генов.[6]

Эволюция

Дальнейшая информация: Проект генома шимпанзе

У людей всего двадцать три пары хромосом, в то время как все остальные дошедшие до нас члены Гоминиды есть двадцать четыре пары.[7] (Верят что Неандертальцы и Денисовцы было двадцать три пары.)[7] Хромосома 2 человека является результатом полного слияния двух наследственных хромосом.[8][9] [10]

Доказательства этого включают:

  • Соответствие хромосомы 2 двум хромосомам обезьяны. Ближайший родственник человека, шимпанзе, имеет почти идентичный Последовательности ДНК к хромосоме 2 человека, но они находятся в двух отдельных хромосомах. То же самое и с более далекими горилла и орангутанг.[11][12]
  • Наличие рудиментарный центромера. Обычно хромосома имеет только одну центромеру, но в хромосоме 2 есть остатки второй центромеры в области q21.3 – q22.1.[13]
  • Наличие рудиментарного теломеры. Обычно они находятся только на концах хромосомы, но в хромосоме 2 есть дополнительные теломерные последовательности в полосе q13, далеко от любого конца хромосомы.[14]

Мы заключаем, что локус, клонированный в космидах c8.1 и c29B, является реликтом древнего слияния теломер-теломер и отмечает точку, в которой слились две предковые хромосомы обезьян, давая начало хромосоме 2 человека.

— Джейкоб В. Иждо[14]

Гены

Количество генов

Ниже приведены некоторые оценки количества генов в хромосоме 2 человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотация генома их предсказания из количество генов на каждой хромосоме различаются. Среди различных проектов совместный проект согласованной последовательности кодирования (CCDS ) придерживается крайне консервативной стратегии. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего числа генов, кодирующих человеческие белки.[15]

По оценкеГены, кодирующие белокНекодирующие гены РНКПсевдогеныИсточникДата выхода
CCDS1,194——[2]2016-09-08
HGNC1,196450931[16]2017-05-12
Ансамбль1,2921,5981,029[17]2017-03-29
UniProt1,274——[18]2018-02-28
NCBI1,2811,4461,207[19][20][21]2017-05-19

Список генов

Смотрите также: Категория: Гены на хромосоме 2 человека.

Ниже приведен неполный список генов хромосомы 2 человека. Полный список см. По ссылке в информационном окне справа.

p-рука

Неполный список генов, расположенных на p-плече (коротком плече) хромосомы 2 человека:

  • ACTR2: кодировка белок Связанный с актином белок 2
  • ADI1: кодировка фермент 1,2-дигидрокси-3-кето-5-метилтиопентендиоксигеназа
  • AFF3: кодировка белок AF4 / FMR2 член семьи 3
  • AFTPH: кодировка белок Афтифилин
  • ALMS1
  • ABCG5 и ABCG8: АТФ-связывающая кассета, подсемейство A, члены 5 и 8
  • SLC35F6: кодировка белок Трансмембранный белок SLC35F6
  • ATRAID: кодировка белок Связанный с апоптозом белок 3
  • CAPG: блокирует действующий белок
  • CCDC142: Coiled-Coil Domain, содержащий 142
  • CTLA4: цитотоксический антиген Т-лимфоцитов 4
  • DHX57: DExH-бокс геликаза 57
  • DPYSL5: Дигидропиримидиназа типа 5
  • ERLEC1: Лектин эндоплазматического ретикулума 1
  • EVA1A: кодировка белок Гомолог А Евы-1 (C. elegans)
  • FAM49A: Семья со сходством последовательностей 49 член A
  • FAM98A: Семейство со сходством последовательностей 98 член A
  • FAM136A: Семейство со сходством последовательностей 136 члена A
  • FBXO11: Белок F-бокса 11
  • GEN1 кодирование белок GEN1, эндонуклеаза 5 'лоскута соединения Холлидея
  • GFPT1: глутамин — фруктозо-6-фосфаттрансаминаза 1
  • ГКН1: гастрокин 1
  • GPATCH11: Домен G-patch, содержащий белок 11
  • GTF2A1L: Субъединица 1 общего фактора транскрипции IIA как
  • ХАДХА: гидроксиацил-коэнзим А дегидрогеназа / 3-кетоацил-кофермент А тиолаза / еноил-кофермент А гидратаза (трифункциональный белок), альфа-субъединица
  • HADHB: гидроксиацил-кофермент А дегидрогеназа / 3-кетоацил-кофермент А тиолаза / еноил-кофермент А гидратаза (трифункциональный белок), бета-субъединица
  • HSPC159: Галектиновый белок
  • LEPQTL1: Лептин, сывороточные уровни
  • MEMO1: Медиатор подвижности клеток 1
  • MPHOSPH10: М-фаза фосфопротеин 10
  • MSH2: гомолог mutS 2, рак толстой кишки, неполипоз 1 типа (Кишечная палочка )
  • MSH6: mutS гомолог 6 (Кишечная палочка )
  • MTHFD2: Бифункциональная метилентетрагидрофолатдегидрогеназа / циклогидролаза, митохондриальная
  • MTIF2: фактор инициации трансляции митохондрий 2
  • NRBP1: Ядерный рецептор-связывающий белок 1
  • ODC1: Орнитин декарбоксилаза
  • OTOF: отоферлин
  • PARK3 кодирование белок Болезнь Паркинсона 3 (аутосомно-доминантная, тельца Леви)
  • PCYOX1: пренилцистеиноксидаза 1
  • PELI1: Убиквитин лигаза
  • PLGLB2: Связанный с плазминогеном белок B
  • POLR1A: ДНК-направленная субъединица РНК-полимеразы I RPA1
  • PREPL: Пролилэндопептидазоподобный
  • PXDN: Гомолог пероксидасина
  • QPCT: Глутаминилпептид циклотрансфераза
  • РЕТСАТ: Все-транс-ретинол 13,14-редуктаза.
  • SH3YL1: SH3 и SYLF, содержащие домен 1
  • ТГОЛН2: Интегральный мембранный белок транс-сети Гольджи 2
  • ТАДА: кодировка белок Связанная аденома щитовидной железы
  • TIA1: TIA1 цитотоксический связывающий гранулы РНК-связывающий белок
  • TMEM150: Трансмембранный белок 150A
  • TP53I3: Предполагается, что хинон оксидоредуктаза.
  • TPO: пероксидаза щитовидной железы
  • TTC7A: семейная множественная атрезия кишечника
  • WBP1: WW домен-связывающий белок 1
  • WDR35 (IFT121: TULP4): intraflagellar транспорт 121
  • C2orf16: неизвестный белок C2orf16

q-arm

Неполный список генов, расположенных на q-плече (длинном плече) хромосомы 2 человека:

  • ABCA12: АТФ-связывающая кассета, подсемейство A (ABC1), член 12
  • ACTR1B: кодировка белок Бета-центрактин
  • AGXT: аланин-глиоксилат аминотрансфераза (оксалоз I; гипероксалурия I; гликоликацидурия; серин-пируват аминотрансфераза)
  • ALS2: боковой амиотрофический склероз 2 (ювенильный)
  • ALS2CR8: кодировка белок Боковой амиотрофический склероз 2 хромосомной области кандидат ген 8 белок, также известный как фактор кальциевого ответа (CaRF)
  • ARMC9: кодировка белок Белок, содержащий домен LisH, ARMC9
  • B3GNT7: кодировка белок UDP-GlcNAc: betaGal бета-1,3-N-ацетилглюкозаминилтрансфераза 7
  • BMPR2: рецептор костного морфогенетического белка, тип II (серин / треонинкиназа)
  • CCDC88A: Белок 88A, содержащий домен спиральной спирали
  • CCDC93: Белок, содержащий домен спиральной спирали 93
  • CCDC138: Белок, содержащий домен спиральной спирали 138
  • CDCA7: Белок 1, связанный с циклом деления клетки
  • CHPF: Хондроитинсульфатсинтаза 2
  • COL3A1: коллаген, тип III, альфа 1 (синдром Элерса-Данлоса, тип IV, аутосомно-доминантный)
  • COL4A3: коллаген, тип IV, альфа-3 (антиген Goodpasture)
  • COL4A4: коллаген, тип IV, альфа 4
  • COL5A2: коллаген, тип V, альфа 2
  • DIS3L2: DIS3 митотический контроль гомологоподобный 2
  • ECEL1: Фермент, превращающий эндотелин, как 1
  • EPC2: Усилитель гомолога polycomb 2
  • EPB41L5: кодировка белок Полоса белков мембраны эритроцитов 4.1, как 5
  • ЭРИХ2: кодировка белок Протеин, богатый глутаматом 2
  • FASTKD1: Белок 1, содержащий киназный домен FAST
  • IMP4: Малый ядрышковый рибонуклеопротеин U3
  • ИАЭС1: Инозитолполифосфат-1-фосфатаза
  • INPP4A: инозитолполифосфат-4-фосфатаза типа A
  • ITM2C: Интегральный мембранный белок 2C
  • KANSL3: Субъединица 3 регуляторного комплекса NSL KAT8
  • KIAA1211L: Uncharacterized Protein KIAA1211- Like
  • LANCL1: LanC нравится 1
  • ТОРГОВЫЙ ЦЕНТР: MAL-подобный белок
  • MGAT5: маннозил (альфа-1,6 -) - гликопротеин бета-1,6-N-ацетил-глюкозаминилтрансфераза
  • NABP1: Белок, связывающий нуклеиновую кислоту 1
  • NEURL3: кодировка белок Нейрализованная убиквитин-протеинлигаза 3 E3
  • NCL: Нуклеолин
  • NR4A2: подсемейство ядерных рецепторов 4, группа A, член 2
  • OLA1: Obg-подобная АТФаза 1
  • PARD3B кодирование белок Разбиение дефектных 3 гомолога B
  • PAX3: парный бокс-ген 3 (синдром Ваарденбурга 1)
  • PAX8: парный бокс ген 8
  • POLR1B: ДНК-направленная субъединица РНК-полимеразы I RPA2
  • PRR21: Протеин, богатый пролином 21
  • PRSS56: Предполагаемая сериновая протеаза 56
  • RIF1: регуляторный фактор времени репликации 1
  • RNU4ATAC: РНК, малое ядро ​​U4atac (U12-зависимый сплайсинг)
  • RPL37A: кодировка белок 60S рибосомный белок L37a
  • SATB2: Homeobox 2
  • SDPR: Белок сывороточного ответа на депривацию
  • SGOL2: Шугошиноподобный 2
  • SH3BP4: SH3-домен-связывающий белок 4
  • SLC9A4: семейство носителей растворенных веществ, 9 членов A4
  • SLC40A1: семейство носителей растворенных веществ 40 (транспортер с регулируемым железом), член 1
  • SMPD4: Сфингомиелин фосфодиэстераза 4
  • SP140: кодировка белок Ядерный белок тела SP140
  • SPATS2L: связанный со сперматогенезом, богатый серином 2-подобный белок
  • SSB: Антиген B синдрома Шегрена
  • SSFA2: Спермоспецифический антиген 2
  • TBR1: Т-образная коробка, мозг, 1
  • THAP4: Белок, содержащий домен THAP 4
  • TMBIM1: Трансмембранный белок, содержащий мотив ингибитора BAX 1
  • TNRC15: PERQ богат аминокислотами и белком 2, содержащим домен GYF.
  • TSGA10 кодирование белок Специфические для яичек 10
  • TTN: titin
  • UBXD2: Белок, содержащий домен UBX 4
  • UXS1: Декарбоксилаза 1 UDP-глюкуроновой кислоты
  • XIRP2: Xin белок, содержащий актин-связывающий повтор 2
  • ZNF142: белок цинковых пальцев 142

Связанные расстройства и черты характера

Следующие заболевания и признаки связаны с генами, расположенными на хромосоме 2:

Цитогенетическая полоса

Идеограммы G-бэндинга хромосомы 2 человека
Идеограмма G-бэндинга хромосомы 2 человека в разрешении 850 ударов в час. Длина полосы на этой диаграмме пропорциональна длине пары оснований. Этот тип идеограммы обычно используется в браузерах генома (например, Ансамбль, Браузер генома UCSC ).
G-паттерны хромосомы 2 человека в трех различных разрешениях (400,[23] 550[24] и 850[4]). Длина полосы на этой диаграмме основана на идеограммах из ISCN (2013).[25] Этот тип идеограммы представляет собой фактическую относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в разные моменты времени митотический процесс.[26]
G-диапазоны хромосомы 2 человека в разрешении 850 ударов в час[4]
Chr.Рука[27]Группа[28]ISCN
Начните[29]		ISCN
остановка[29]		Базовая пара
Начните		Базовая пара
остановка		Пятно[30]Плотность
2п25.3038814,400,000гнег
2п25.23885664,400,0016,900,000gpos50
2п25.15669546,900,00112,000,000гнег
2п24.3954119312,000,00116,500,000gpos75
2п24.21193131216,500,00119,000,000гнег
2п24.11312156519,000,00123,800,000gpos75
2п23.31565178923,800,00127,700,000гнег
2п23.21789190827,700,00129,800,000gpos25
2п23.11908202729,800,00131,800,000гнег
2п22.32027229631,800,00136,300,000gpos75
2п22.22296241536,300,00138,300,000гнег
2п22.12415260938,300,00141,500,000gpos50
2п212609296641,500,00147,500,000гнег
2п16.32966322047,500,00152,600,000gpos100
2п16.23220329452,600,00154,700,000гнег
2п16.13294354854,700,00161,000,000gpos100
2п153548375761,000,00163,900,000гнег
2п143757393563,900,00168,400,000gpos50
2п13.33935411468,400,00171,300,000гнег
2п13.24114424871,300,00173,300,000gpos50
2п13.14248435373,300,00174,800,000гнег
2п124353486074,800,00183,100,000gpos100
2п11.24860530783,100,00191,800,000гнег
2п11.15307554591,800,00193,900,000Acen
2q11.15545572493,900,00196,000,000Acen
2q11.25724602296,000,001102,100,000гнег
2q12.160226261102,100,001105,300,000gpos50
2q12.262616395105,300,001106,700,000гнег
2q12.363956559106,700,001108,700,000gpos25
2q1365596812108,700,001112,200,000гнег
2q14.168127036112,200,001118,100,000gpos50
2q14.270367334118,100,001121,600,000гнег
2q14.373347602121,600,001129,100,000gpos50
2q21.176027826129,100,001131,700,000гнег
2q21.278268050131,700,001134,300,000gpos25
2q21.380508169134,300,001136,100,000гнег
2q22.181698437136,100,001141,500,000gpos100
2q22.284378497141,500,001143,400,000гнег
2q22.384978646143,400,001147,900,000gpos100
2q23.186468735147,900,001149,000,000гнег
2q23.287358795149,000,001149,600,000gpos25
2q23.387959078149,600,001154,000,000гнег
2q24.190789361154,000,001158,900,000gpos75
2q24.293619585158,900,001162,900,000гнег
2q24.395859928162,900,001168,900,000gpos75
2q31.1992810435168,900,001177,100,000гнег
2q31.21043510599177,100,001179,700,000gpos50
2q31.31059910733179,700,001182,100,000гнег
2q32.11073311091182,100,001188,500,000gpos75
2q32.21109111225188,500,001191,100,000гнег
2q32.31122511538191,100,001196,600,000gpos75
2q33.11153811925196,600,001202,500,000гнег
2q33.21192512060202,500,001204,100,000gpos50
2q33.31206012283204,100,001208,200,000гнег
2q341228312641208,200,001214,500,000gpos100
2q351264113014214,500,001220,700,000гнег
2q36.11301413237220,700,001224,300,000gpos75
2q36.21323713297224,300,001225,200,000гнег
2q36.31329713595225,200,001230,100,000gpos100
2q37.11359513893230,100,001234,700,000гнег
2q37.21389313998234,700,001236,400,000gpos50
2q37.31399814400236,400,001242,193,529гнег

Рекомендации

  1. ^ "Сборка генома человека GRCh38 - Консорциум ссылок на геном". Национальный центр биотехнологической информации. 24 декабря 2013 г.. Получено 4 марта 2017.
  2. ^ а б "Результаты поиска - 2 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" имеет ccds "[Свойства] И жив [опора]) - Ген». NCBI. CCDS Release 20 для Homo sapiens. 8 сентября 2016 г.. Получено 28 мая 2017.
  3. ^ Том Страчан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека. Наука о гирляндах. п. 45. ISBN  978-1-136-84407-2.
  4. ^ а б c Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-06-03. Проверено 26 апреля 2017.
  5. ^ Hillier; и другие. (2005). «Генерация и аннотирование последовательностей DNAD хромосом 2 и 4 человека». Природа. 434 (7034): 724–31. Bibcode:2005Натура.434..724H. Дои:10.1038 / природа03466. PMID  15815621.
  6. ^ Браузер генома Vega Homo sapiens: кластер HoxD на хромосоме 2
  7. ^ а б Мейер М., Кирчер М., Гансоге М.Т., Ли Х., Расимо Ф., Маллик С. и др. (Октябрь 2012 г.). «Последовательность генома архаичного денисовца с высоким охватом». Наука. 338 (6104): 222–6. Bibcode:2012Наука ... 338..222М. Дои:10.1126 / наука.1224344. ЧВК  3617501. PMID  22936568.
  8. ^ Была выдвинута гипотеза, что хромосома 2 человека представляет собой слияние двух наследственных хромосом. Алек МакЭндрю; по состоянию на 18 мая 2006 г.
  9. ^ «Хромосома 2 у больших обезьян - YouTube». www.youtube.com. Получено 24 июля 2020.
  10. ^ «Хромосома 2 - Повторная загрузка - YouTube». www.youtube.com. Получено 24 июля 2020.
  11. ^ Юнис и Пракаш; Пракаш, О. (1982). «Происхождение человека: хромосомное графическое наследие». Наука. 215 (4539): 1525–30. Bibcode:1982Научный ... 215.1525Y. Дои:10.1126 / science.7063861. PMID  7063861.
  12. ^ Хромосомы человека и обезьяны В архиве 6 сентября 2017 в Wayback Machine; по состоянию на 8 сентября 2007 г.
  13. ^ Аварелло; и другие. (1992). «Доказательства наличия предкового альфоидного домена на длинном плече хромосомы 2 человека». Генетика человека. 89 (2): 247–9. Дои:10.1007 / BF00217134. PMID  1587535. S2CID  1441285.
  14. ^ а б Ijdo, Jacob W .; и другие. (1991). "Происхождение хромосомы 2 человека: исконное слияние теломер и теломер". Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 88 (20): 9051–5. Bibcode:1991PNAS ... 88.9051I. Дои:10.1073 / пнас.88.20.9051. ЧВК  52649. PMID  1924367.
  15. ^ Пертя М, Зальцберг С.Л. (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества генов человека». Геном Биол. 11 (5): 206. Дои:10.1186 / gb-2010-11-5-206. ЧВК  2898077. PMID  20441615.
  16. ^ «Статистика и загрузки для хромосомы 2». Комитет по номенклатуре генов HUGO. 12 мая 2017. Получено 19 мая 2017.
  17. ^ «Хромосома 2: Сводка хромосом - Homo sapiens». Ensembl Release 88. 29 марта 2017 г.. Получено 19 мая 2017.
  18. ^ «Человеческая хромосома 2: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM». UniProt. 28 февраля 2018 г.. Получено 16 марта 2018.
  19. ^ "Результаты поиска - 2 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" кодирующий белок генотипа "[Свойства] И живой [опора]) - Ген". NCBI. 19 мая 2017. Получено 20 мая 2017.
  20. ^ "Результаты поиска - 2 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И ((" genetype miscrna "[Свойства] ИЛИ" genetype ncrna "[Свойства] ИЛИ" genetype rrna "[Свойства] ИЛИ" genetype trna "[Свойства] ИЛИ «genetype scrna» [Свойства] ИЛИ «genetype snrna» [Свойства] ИЛИ «genetype snorna» [Свойства]) НЕ «кодирование белка генотипа» [Свойства] AND alive [prop]) - Gene ». NCBI. 19 мая 2017. Получено 20 мая 2017.
  21. ^ "Результаты поиска - 2 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" псевдо-генотип "[Свойства] И живой [опора]) - Ген". NCBI. 19 мая 2017. Получено 20 мая 2017.
  22. ^ Сваминатан, Нихил. «Крупнейшее в истории исследование аутизма выявило двух генетических виновников». Scientific American. Получено 25 января 2018.
  23. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (400 ударов в час, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-03-04. Проверено 26 апреля 2017.
  24. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (550 bphs, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2015-08-11. Проверено 26 апреля 2017.
  25. ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013). Медицинские и научные издательства Karger. ISBN  978-3-318-02253-7.
  26. ^ Sethakulvichai, W .; Manitpornsut, S .; Wiboonrat, M .; Lilakiatsakun, W .; Assawamakin, A .; Тонгсима, С. (2012). Оценка разрешающей способности на уровне полосы изображений хромосом человека. В области компьютерных наук и программной инженерии (JCSSE), Международная совместная конференция 2012 г.. С. 276–282. Дои:10.1109 / JCSSE.2012.6261965. ISBN  978-1-4673-1921-8. S2CID  16666470.
  27. ^ "п": Короткая рука;"q": Длинная рука.
  28. ^ Номенклатуру цитогенетического бэндинга см. В статье локус.
  29. ^ а б Эти значения (начало / конец ISCN) основаны на длине полос / идеограмм из книги ISCN, Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013). Произвольная единица.
  30. ^ gpos: Область, окрашенная G полосы, в общем AT-богатый и генетически бедные; гнег: Область, негативно окрашенная полосой G, обычно CG-богатый и богатый генами; Acen Центромера. вар: Переменная область; стебель: Стебель.

внешняя ссылка

  • Национальные институты здоровья. «Хромосома 2». Домашний справочник по генетике. Получено 6 мая 2017.
  • «Хромосома 2». Информационный архив проекта "Геном человека", 1990–2003 гг.. Получено 6 мая 2017.