NOM1 - NOM1

NOM1
Идентификаторы
ПсевдонимыNOM1, C7orf3, PPP1R113, SGD1, ядрышковый белок с доменом 1 MIF4G
Внешние идентификаторыOMIM: 611269 MGI: 1861749 ГомолоГен: 39776 Генные карты: NOM1
Расположение гена (человек)
Хромосома 7 (человек)
Chr.Хромосома 7 (человек)[1]
Хромосома 7 (человек)
Геномное местоположение для NOM1
Геномное местоположение для NOM1
Группа7q36.3Начинать156,949,712 бп[1]
Конец156,973,176 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_138400
NM_001353366

NM_001033457

RefSeq (белок)

NP_612409
NP_001340295

NP_001028629

Расположение (UCSC)Chr 7: 156.95 - 156.97 МбChr 5: 29.43 - 29.46 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Ядрышковый белок с доменом 1 MIF4G это белок что у людей кодируется NOM1 ген.[5]

Белки, содержащие домены MIF4G (середина eIF4G (MIM 600495)) и / или MA3, такие как NOM1, участвуют в трансляции белков. Эти домены включают сайты связывания для членов семейства EIF4A АТФ-зависимых DEAD-боксов РНК-геликаз (см. EIF4A1; MIM 602641) (Simmons et al., 2005 Симмонс, HM; Ruis, BL; Капур, М; Гудачек, AW; Конклин, К.Ф. (февраль 2005 г.). «Идентификация NOM1, ядрышкового белка, связывающего eIF4A, кодируемого в области точки разрыва хромосомы 7q36, нацеленной в случаях острого миелоидного лейкоза у детей». Ген. 347 (1): 137–45. Дои:10.1016 / j.gene.2004.12.027. PMID  15715967.). [предоставлено OMIM].[5]

Модельные организмы

Модельные организмы были использованы при изучении функции NOM1. Условный нокаутирующая мышь линия, называемая Nom1tm1a (КОМП) Wtsi[11] был создан как часть Международный консорциум Knockout Mouse программа - проект по мутагенезу с высокой пропускной способностью для создания и распространения моделей болезней на животных среди заинтересованных ученых.[12][13][14]

Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг для определения последствий удаления.[9][15] Было проведено двадцать пять испытаний мутант мышей и три значительных отклонения от нормы.[9] Нет гомозиготный мутант эмбрионы были идентифицированы во время беременности, и поэтому ни один из них не выжил до отлучение от груди. Остальные испытания проводились на гетерозиготный мутантные взрослые мыши и самки имели ненормальный цикл волос.[9]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000146909 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000001569 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ а б «Ген Entrez: ядерный белок с доменом 1 MIF4G». Получено 2011-09-27.
  6. ^ «Данные дисморфологии для Nom1». Wellcome Trust Институт Сэнгера.
  7. ^ "Сальмонелла данные о заражении для Nom1 ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
  8. ^ "Citrobacter данные о заражении для Nom1 ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
  9. ^ а б c d Гердин А.К. (2010). «Программа генетики мыши Сэнгера: характеристика мышей с высокой пропускной способностью». Acta Ophthalmologica. 88. Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID  85911512.
  10. ^ Портал ресурсов мыши, Институт Wellcome Trust Sanger.
  11. ^ «Международный консорциум нокаут-мышей».
  12. ^ Skarnes, W. C .; Rosen, B .; West, A. P .; Koutsourakis, M .; Бушелл, Вт .; Iyer, V .; Mujica, A.O .; Thomas, M .; Harrow, J .; Cox, T .; Джексон, Д .; Severin, J .; Biggs, P .; Fu, J .; Нефедов, М .; Де Йонг, П. Дж .; Стюарт, А. Ф .; Брэдли, А. (2011). «Ресурс условного нокаута для полногеномного исследования функции генов мыши». Природа. 474 (7351): 337–342. Дои:10.1038 / природа10163. ЧВК  3572410. PMID  21677750.
  13. ^ Долгин Е. (июнь 2011 г.). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–263. Дои:10.1038 / 474262a. PMID  21677718.
  14. ^ Коллинз, Ф.С. Россант, Дж; Вурст, Вт (январь 2007 г.). «Мышь по всем причинам». Клетка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID  17218247. S2CID  18872015.
  15. ^ ван дер Вейден Л., Уайт Дж. К., Адамс Д. Д., Логан Д. В. (2011). «Набор инструментов генетики мышей: раскрытие функции и механизма». Геном Биол. 12 (6): 224. Дои:10.1186 / gb-2011-12-6-224. ЧВК  3218837. PMID  21722353.

дальнейшее чтение