PIK3C2A - PIK3C2A
Фосфатидилинозитол-4-фосфат-3-киназа Альфа-полипептид, содержащий домен С2 является фермент что у людей кодируется PIK3C2A ген.[5][6]
Кодируемый этим геном белок относится к фосфоинозитид-3-киназе (PI3K ) семья. PI3-киназы играют роль в сигнальные пути участвует в пролиферации клеток, онкогенный трансформация, выживание клеток, миграция клеток и внутриклеточный торговля белками.
Этот белок содержит каталитический домен липидкиназы, а также С-концевой C2 домен, характеристика PI 3-киназы класса II. Домены C2 действуют как кальций-зависимые фосфолипид связывающие мотивы, которые опосредуют транслокацию белков к мембранам, а также могут опосредовать белок-белковые взаимодействия. PI3-киназная активность этого белка не чувствительна к наномолярный уровни ингибитора вортманнин. Было показано, что этот белок может активироваться инсулин и может быть вовлечен в интегрин -зависимая сигнализация.[6]
Клиническое значение
Сообщалось о трех семьях с гомозиготный мутации потери функции в этом гене.[7] Клинические признаки этого синдрома включают низкий рост, грубые черты лица, катаракта со вторичными глаукома, множественные аномалии скелета и неврологический проявления. Аномалии ресничный функции также были отмечены.
использованная литература
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000011405 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000030660 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Domin J, Pages F, Volinia S, Rittenhouse SE, Zvelebil MJ, Stein RC, Waterfield MD (ноябрь 1997 г.). «Клонирование фосфоинозитид-3-киназы человека с доменом C2, который демонстрирует пониженную чувствительность к ингибитору вортманнина». Biochem J. 326 (1): 139–47. Дои:10.1042 / bj3260139. ЧВК 1218647. PMID 9337861.
- ^ а б «Ген Entrez: фосфоинозитид-3-киназа PIK3C2A, класс 2, альфа-полипептид».
- ^ Тиосано Д., Барис Х. Н., Чен А., Хитцерт М. М., Шулер М., Гуллуни Ф. и др. (Апрель 2019). «Мутации в PIK3C2A вызывают синдромальный невысокий рост, аномалии скелета и катаракту, связанные с дисфункцией ресничек». PLOS Genetics. 15 (4): e1008088. Дои:10.1371 / journal.pgen.1008088. ЧВК 6508738. PMID 31034465.
дальнейшее чтение
- Ли К., Лю QH, Томкович Б. и др. (2004). «Активация макрофагов посредством CCR5- и CXCR4-опосредованных сигнальных путей, вызываемых gp120». J. Leukoc. Биол. 74 (5): 676–682. Дои:10.1189 / jlb.0503206. PMID 12960231. S2CID 11362623.
- Милани Д., Маццони М., Боргатти П. и др. (1996). «Белок Tat внеклеточного вируса иммунодефицита человека типа 1 активирует фосфатидилинозитол-3-киназу в нейрональных клетках PC12». J. Biol. Chem. 271 (38): 22961–22964. Дои:10.1074 / jbc.271.38.22961. PMID 8798481.
- Mazerolles F, Barbat C, Fischer A (1997). «Подавление LFA-1-опосредованной адгезии Т-клеток, индуцированной гликопротеином оболочки ВИЧ gp160, требует активности фосфатидилинозитол-3-киназы». Евро. J. Immunol. 27 (9): 2457–2465. Дои:10.1002 / eji.1830270946. PMID 9341793.
- Боргатти П., Заули Г., Коламусси М.Л. и др. (1998). «Внеклеточный белок Tat ВИЧ-1 активирует фосфатидилинозитол-3- и Akt / PKB-киназы в CD4 + T-лимфобластоидных клетках Jurkat». Евро. J. Immunol. 27 (11): 2805–2811. Дои:10.1002 / eji.1830271110. PMID 9394803.
- Боргатти П., Заули Г., Cantley LC, Capitani S (1998). «Внеклеточный белок Tat ВИЧ-1 индуцирует быструю и селективную активацию протеинкиназы C (PKC) -альфа, а также изоформ -эпсилон и -зета в клетках PC12». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 242 (2): 332–337. Дои:10.1006 / bbrc.1997.7877. PMID 9446795.
- Чжан Дж., Банфич Х., Страфорини Ф. и др. (1998). «Фосфоинозитид-3-киназа типа II стимулируется активированным интегрином в тромбоцитах. Источник фосфатидилинозитол-3-фосфата». J. Biol. Chem. 273 (23): 14081–14084. Дои:10.1074 / jbc.273.23.14081. PMID 9603905.
- Милани Д., Маццони М., Заули Г. и др. (1998). «ВИЧ-1 Tat индуцирует фосфорилирование тирозина p125FAK и его ассоциацию с фосфоинозитид-3-киназой в клетках PC12». СПИД. 12 (11): 1275–1284. Дои:10.1097/00002030-199811000-00008. PMID 9708406. S2CID 25758704.
- Джаулиак С., Мазероллес Ф, Джабадо Н. и др. (1998). «Лиганды CD4 ингибируют ассоциацию фосфолипазы Cgamma1 с фосфоинозитид-3-киназой в Т-клетках: регуляция этой ассоциации с помощью активности фосфоинозитид-3-киназы». Евро. J. Immunol. 28 (10): 3183–3191. Дои:10.1002 / (SICI) 1521-4141 (199810) 28:10 <3183 :: AID-IMMU3183> 3.0.CO; 2-A. PMID 9808187.
- Браун Р.А., Домин Дж., Аркаро А. и др. (1999). «Инсулин активирует альфа-изоформу фосфоинозитид-3-киназы класса II». J. Biol. Chem. 274 (21): 14529–14532. Дои:10.1074 / jbc.274.21.14529. PMID 10329640.
- Идрисс Х., Кава С., Дамуни З. и др. (2000). «Обратная транскриптаза ВИЧ-1 фосфорилируется in vitro и в клеточной системе». Int. J. Biochem. Cell Biol. 31 (12): 1443–1452. Дои:10.1016 / S1357-2725 (99) 00097-7. PMID 10641798.
- Domin J, Gaidarov I, Smith ME, et al. (2000). «Фосфоинозитид-3-киназа класса II PI3K-C2alpha сконцентрирована в транс-сети Гольджи и присутствует в везикулах, покрытых клатрином». J. Biol. Chem. 275 (16): 11943–11950. Дои:10.1074 / jbc.275.16.11943. PMID 10766823.
- Аркаро А., Звелебил М.Дж., Валлаш С. и др. (2000). «Фосфоинозитид-3-киназы класса II являются нижележащими мишенями рецепторов активированного полипептидного фактора роста». Мол. Cell. Биол. 20 (11): 3817–3830. Дои:10.1128 / MCB.20.11.3817-3830.2000. ЧВК 85707. PMID 10805725.
- Пак И. В., Ван Дж. Ф., Групман Дж. Э. (2001). «ВИЧ-1 Tat способствует секреции хемоаттрактантного белка-1 моноцитами с последующей трансмиграцией моноцитов». Кровь. 97 (2): 352–358. Дои:10.1182 / blood.V97.2.352. PMID 11154208.
- Заули Г., Милани Д., Мирандола П. и др. (2001). «Белок Tat ВИЧ-1 подавляет экспрессию фактора транскрипции CREB в нейрональных клетках PC12 посредством пути фосфатидилинозитол-3-киназы / AKT / циклической нуклеозидфосфодиэстеразы». FASEB J. 15 (2): 483–491. Дои:10.1096 / fj.00-0354com. PMID 11156964. S2CID 26315564.
- Гайдаров И., Смит М. Е., Домин Дж., Кин Дж. Х. (2001). «Фосфоинозитид-3-киназа C2alpha класса II активируется клатрином и регулирует клатрин-опосредованный перенос через мембрану». Мол. Ячейка. 7 (2): 443–449. Дои:10.1016 / S1097-2765 (01) 00191-5. PMID 11239472.
- Колдуэлл GM, Эдди Р.Л., Day CD и др. (2001). «Картирование генов и транскрибируемых последовательностей в богатой генами области размером 400 т.п.н. на хромосоме человека 11p15.1 → p14». Cytogenet. Cell Genet. 92 (1–2): 103–107. Дои:10.1159/000056877. PMID 11306805. S2CID 46081338.
- Дидиченко С.А., Телен М. (2002). «Фосфатидилинозитол-3-киназа c2alpha содержит последовательность ядерной локализации и ассоциируется с ядерными спеклами». J. Biol. Chem. 276 (51): 48135–42. Дои:10.1074 / jbc.M104610200. PMID 11606566.
- Deregibus MC, Cantaluppi V, Doublier S и др. (2002). «Белок ВИЧ-1-Tat активирует фосфатидилинозитол-3-киназу / AKT-зависимые пути выживания в клетках саркомы Капоши». J. Biol. Chem. 277 (28): 25195–25202. Дои:10.1074 / jbc.M200921200. PMID 11994280.
- Кук Дж. А., Август А., Хендерсон А. Дж. (2002). «Привлечение фосфатидилинозитол-3-киназы к CD28 ингибирует транскрипцию ВИЧ по Tat-зависимому механизму». J. Immunol. 169 (1): 254–60. Дои:10.4049 / jimmunol.169.1.254. PMID 12077252.
внешние ссылки
Галерея PDB | |
|---|---|
|
 | Эта статья о ген на хромосома человека 11 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |