POLR1E - POLR1E
ДНК-направленная субъединица РНК-полимеразы I RPA49 является фермент что у людей кодируется POLR1E ген.[4][5]
Модельные организмы
| Характеристика | Фенотип |
|---|---|
| Гомозигота жизнеспособность | Аномальный |
| Рецессивный смертельное исследование | Аномальный |
| Плодородие | Нормальный |
| Масса тела | Нормальный |
| Тревога | Нормальный |
| Неврологический осмотр | Нормальный |
| Сила захвата | Нормальный |
| Горячая тарелка | Нормальный |
| Дисморфология | Нормальный |
| Косвенная калориметрия | Нормальный |
| Тест толерантности к глюкозе | Нормальный |
| Слуховой ответ ствола мозга | Нормальный |
| DEXA | Нормальный |
| Рентгенография | Нормальный |
| Температура тела | Нормальный |
| Морфология глаза | Нормальный |
| Клиническая химия | Нормальный |
| Гематология | Нормальный |
| Лимфоциты периферической крови | Нормальный |
| Микроядерный тест | Нормальный |
| Вес сердца | Нормальный |
| Эпидермис хвоста цельный | Нормальный |
| Гистопатология кожи | Нормальный |
| Гистопатология мозга | Нормальный |
| Гистопатология глаз | Нормальный |
| Сальмонелла инфекция | Нормальный[6] |
| Citrobacter инфекция | Нормальный[7] |
| Все тесты и анализы от[8][9] |
Модельные организмы были использованы при изучении функции POLR1E. Условный нокаутирующая мышь линия, называемая Polr1etm1a (КОМП) Wtsi[10][11] был создан как часть Международный консорциум Knockout Mouse Программа - проект мутагенеза с высокой пропускной способностью, направленный на создание и распространение животных моделей болезней среди заинтересованных ученых.[12][13][14]
Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг для определения последствий удаления.[8][15] Было проведено 27 испытаний на мутант мышей и двух значительных отклонений не наблюдалось.[8] Нет гомозиготный мутант эмбрионы были идентифицированы во время беременности, и поэтому ни один из них не выжил до отлучение от груди. Остальные испытания проводились на гетерозиготный мутантные взрослые мыши; у этих животных не наблюдалось никаких дополнительных значительных отклонений от нормы.[8]
Взаимодействия
POLR1E был показан взаимодействовать с CD3EAP[16] и POLR1C.[17][16][18]
использованная литература
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000137054 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Ханада К., Сон Ч.З., Ямамото К., Яно К., Маэда Й., Ямагути К., Мурамацу М. (май 1996 г.). «Фактор 53, связанный с РНК-полимеразой I, связывается с ядрышковым фактором транскрипции UBF и участвует в специфической транскрипции рДНК». Журнал EMBO. 15 (9): 2217–26. Дои:10.1002 / j.1460-2075.1996.tb00575.x. ЧВК 450146. PMID 8641287.
- ^ «Ген Entrez: полипептид E полимеразы POLR1E (РНК) I, 53 кДа».
- ^ "Сальмонелла данные о заражении Polr1e ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
- ^ "Citrobacter данные о заражении Polr1e ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
- ^ а б c d Гердин А.К. (2010). "Программа генетики Sanger Mouse: характеристика мышей с высокой пропускной способностью". Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.
- ^ Портал ресурсов мыши, Институт Wellcome Trust Sanger.
- ^ «Международный консорциум нокаут-мышей».
- ^ "Информатика генома мыши".
- ^ Скарнес В.К., Розен Б., Вест А.П., Кутсуракис М., Бушелл В., Айер В., Мухика А.О., Томас М., Харроу Дж., Кокс Т., Джексон Д., Северин Дж., Биггс П., Фу Дж., Нефедов М., де Йонг П.Дж., Стюарт AF, Брэдли А. (июнь 2011 г.). «Ресурс условного нокаута для полногеномного исследования функции генов мыши». Природа. 474 (7351): 337–42. Дои:10.1038 / природа10163. ЧВК 3572410. PMID 21677750.
- ^ Долгин Э (июнь 2011 г.). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–3. Дои:10.1038 / 474262a. PMID 21677718.
- ^ Коллинз Ф.С., Россант Дж., Вурст В. (январь 2007 г.). «Мышь по всем причинам». Ячейка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.
- ^ ван дер Вейден Л., Уайт Дж. К., Адамс Д. Д., Логан Д. В. (2011). «Набор инструментов генетики мышей: раскрытие функции и механизма». Геномная биология. 12 (6): 224. Дои:10.1186 / gb-2011-12-6-224. ЧВК 3218837. PMID 21722353.
- ^ а б Ямамото К., Ямамото М., Ханада К., Ноги Й., Мацуяма Т., Мурамацу М. (июль 2004 г.). «Множественные белок-белковые взаимодействия фактора PAF49, связанного с РНК-полимеразой I, и роль PAF49 в транскрипции рРНК». Молекулярная и клеточная биология. 24 (14): 6338–49. Дои:10.1128 / MCB.24.14.6338-6349.2004. ЧВК 434256. PMID 15226435.
- ^ Юинг Р.М., Чу П., Элизма Ф, Ли Х, Тейлор П., Клими С., Макбрум-Цераевски Л., Робинсон, доктор медицины, О'Коннор Л., Ли М., Тейлор Р., Дхарси М., Хо Й, Хейлбут А., Мур Л., Чжан S, Орнатски O, Бухман YV, Ethier M, Sheng Y, Vasilescu J, Abu-Farha M, Lambert JP, Duewel HS, Stewart II, Kuehl B, Hogue K, Colwill K, Gladwish K, Muskat B, Kinach R, Adams С.Л., Моран М.Ф., Морин Г.Б., Топалоглоу Т., Фигейз Д. (2007). «Крупномасштабное картирование белок-белковых взаимодействий человека с помощью масс-спектрометрии». Молекулярная системная биология. 3 (1): 89. Дои:10.1038 / msb4100134. ЧВК 1847948. PMID 17353931.
- ^ Seither P, Zatsepina O, Hoffmann M, Grummt I (сентябрь 1997 г.). «Конститутивная и сильная ассоциация PAF53 с РНК-полимеразой I». Хромосома. 106 (4): 216–25. Дои:10.1007 / s004120050242. PMID 9254723. S2CID 23487728.
дальнейшее чтение
- Маруяма К., Сугано С. (январь 1994 г.). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
- Seither P, Zatsepina O, Hoffmann M, Grummt I (сентябрь 1997 г.). «Конститутивная и сильная ассоциация PAF53 с РНК-полимеразой I». Хромосома. 106 (4): 216–25. Дои:10.1007 / s004120050242. PMID 9254723. S2CID 23487728.
- Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К., Суяма А., Сугано С. (октябрь 1997 г.). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
- Voit R, Grummt I (ноябрь 2001 г.). «Фосфорилирование UBF по серину 388 необходимо для взаимодействия с РНК-полимеразой I и активации транскрипции рДНК». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 98 (24): 13631–6. Дои:10.1073 / pnas.231071698. ЧВК 61092. PMID 11698641.
- Scherl A, Couté Y, Déon C, Callé A, Kindbeiter K, Sanchez JC, Greco A, Hochstrasser D, Diaz JJ (ноябрь 2002 г.). «Функциональный протеомный анализ ядрышка человека». Молекулярная биология клетки. 13 (11): 4100–9. Дои:10.1091 / mbc.E02-05-0271. ЧВК 133617. PMID 12429849.
- Bjerregaard B, Wrenzycki C, Strejcek F, Laurincik J, Holm P, Ochs RL, Rosenkranz C, Callesen H, Rath D, Niemann H, Maddox-Hyttel P (апрель 2004 г.). «Экспрессия ядерных белков в доимплантационных эмбрионах свиней, полученных in vivo и in vitro». Биология размножения. 70 (4): 867–76. Дои:10.1095 / биолрепрод.103.021683. PMID 14585813.
- Баран В., Павлок А., Бьеррегард Б., Вренжицкий С., Герман Д., Филимоненко В. В., Лапатитис Г., Хозак П., Ниман Н., Мотлик Дж. (Апрель 2004 г.). «Иммунолокализация вышестоящего фактора связывания и карманного белка p130 на заключительных стадиях роста ооцитов крупного рогатого скота». Биология размножения. 70 (4): 877–86. Дои:10.1095 / биолрепрод.103.018408. PMID 14613906.
- Бьеррегаард Б., Вренжицки С., Филимоненко В. В., Хозак П., Лауринчик Дж., Ниманн Г., Мотлик Дж., Мэддокс-Хиттель П. (апрель 2004 г.). «Регуляция синтеза рибосомной РНК на заключительных этапах роста ооцитов свиней». Биология размножения. 70 (4): 925–35. Дои:10.1095 / биолрепрод.103.020941. PMID 14627545.
- Bouwmeester T, Bauch A, Ruffner H, Angrand PO, Bergamini G, Croughton K, Cruciat C, Eberhard D, Gagneur J, Ghidelli S, Hopf C, Huhse B, Mangano R, Michon AM, Schirle M, Schlegl J, Schwab M , Stein MA, Bauer A, Casari G, Drewes G, Gavin AC, Jackson DB, Joberty G, Neubauer G, Rick J, Kuster B, Superti-Furga G (февраль 2004 г.). «Физическая и функциональная карта пути передачи сигнала TNF-альфа / NF-каппа B человека». Природа клеточной биологии. 6 (2): 97–105. Дои:10.1038 / ncb1086. PMID 14743216. S2CID 11683986.
- Ямамото К., Ямамото М., Ханада К., Ноги Й., Мацуяма Т., Мурамацу М. (июль 2004 г.). «Множественные белок-белковые взаимодействия фактора PAF49, связанного с РНК-полимеразой I, и роль PAF49 в транскрипции рРНК». Молекулярная и клеточная биология. 24 (14): 6338–49. Дои:10.1128 / MCB.24.14.6338-6349.2004. ЧВК 434256. PMID 15226435.
- Percipalle P, Fomproix N, Cavellán E, Voit R, Reimer G, Krüger T, Thyberg J, Scheer U, Grummt I, Farrants AK (май 2006 г.). «Комплекс ремоделирования хроматина WSTF-SNF2h взаимодействует с ядерным миозином 1 и играет роль в транскрипции РНК-полимеразы I.». EMBO отчеты. 7 (5): 525–30. Дои:10.1038 / sj.embor.7400657. ЧВК 1479564. PMID 16514417.
- Юинг Р.М., Чу П., Элизма Ф, Ли Х, Тейлор П., Клими С., Макбрум-Цераевски Л., Робинсон, доктор медицины, О'Коннор Л., Ли М., Тейлор Р., Дхарси М., Хо Й, Хейлбут А., Мур Л., Чжан S, Орнатски O, Бухман YV, Ethier M, Sheng Y, Vasilescu J, Abu-Farha M, Lambert JP, Duewel HS, Stewart II, Kuehl B, Hogue K, Colwill K, Gladwish K, Muskat B, Kinach R, Adams С.Л., Моран М.Ф., Морин Г.Б., Топалоглоу Т., Фигейз Д. (2007). «Крупномасштабное картирование белок-белковых взаимодействий человека с помощью масс-спектрометрии». Молекулярная системная биология. 3 (1): 89. Дои:10.1038 / msb4100134. ЧВК 1847948. PMID 17353931.