PPEF1 - PPEF1

PPEF1
Идентификаторы
ПсевдонимыPPEF1, PP7, PPEF, PPP7C, PPP7CA, протеинфосфатаза с EF-доменом 1
Внешние идентификаторыOMIM: 300109 MGI: 1097157 ГомолоГен: 55960 Генные карты: PPEF1
Расположение гена (человек)
Х-хромосома (человек)
Chr.Х-хромосома (человек)[1]
Х-хромосома (человек)
Геномное расположение PPEF1
Геномное расположение PPEF1
ГруппаXp22.13Начинать18,675,909 бп[1]
Конец18,827,921 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE PPEF1 206547 s at fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_011147

RefSeq (белок)

NP_035277

Расположение (UCSC)Chr X: 18.68 - 18.83 МбChr X: 160,62 - 160,74 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Серин / треонин-протеиновая фосфатаза с EF-руками 1 является фермент что у людей кодируется PPEF1 ген.[5][6][7]

Функция

Этот ген кодирует член серин / треониновой протеинфосфатазы с семейством мотивов EF-hand. Белок содержит каталитический домен протеинфосфатазы и по меньшей мере два кальций-связывающих мотива EF-hand на его С-конце. Хотя его субстрат (ы) неизвестен, было высказано предположение, что кодируемый белок играет роль в специфической функции сенсорных нейронов и / или развитии. Этот ген имеет высокое сходство последовательностей с геном дегенерации сетчатки C (rdgC) дрозофилы. Описано несколько альтернативно сплайсированных вариантов транскриптов, каждый из которых кодирует отдельную изоформу.[7]

Взаимодействия

PPEF1 был показан взаимодействовать с Кальмодулин 1.[8]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000086717 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000062168 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Монтини Э., Ругарли Э. И., Ван де Воссе Э, Андольфи Г, Мариани М., Пука А. А., Консалес Г. Г., ден Даннен Д. Т., Баллабио А., Франко Б. (июль 1997 г.). «Новая человеческая серин-треониновая фосфатаза, связанная с геном дегенерации сетчатки C (rdgC) дрозофилы, селективно экспрессируется в сенсорных нейронах происхождения нервного гребня». Молекулярная генетика человека. 6 (7): 1137–45. Дои:10.1093 / hmg / 6.7.1137. PMID  9215685.
  6. ^ Шерман П.М., Сан Х., Маке Дж. П., Уильямс Дж., Смоллвуд П.М., Натанс Дж. (Октябрь 1997 г.). «Идентификация и характеристика консервативного семейства протеин-серин / треонинфосфатаз, гомологичных дегенерации сетчатки C у Drosophila». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 94 (21): 11639–44. Дои:10.1073 / пнас.94.21.11639. ЧВК  23563. PMID  9326663.
  7. ^ а б «Ген Entrez: протеинфосфатаза PPEF1, EF-связывающий кальций домен 1».
  8. ^ Кутузов М.А., Соловьева О.В., Андреева А.В., Беннетт Н. (май 2002 г.). «Протеин Ser / Thr фосфатазы PPEF взаимодействуют с кальмодулином». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 293 (3): 1047–52. Дои:10.1016 / S0006-291X (02) 00338-8. PMID  12051765.

дальнейшее чтение